ADA-SCID: quando i geni non supportano il sistema immunitario 

L’ADA-SCID è una patologia che causa un deficit del sistema immunitario. Per spiegarti meglio, il tuo sistema immunitario non funziona a dovere e quindi non riesce a proteggerti da alcune patologie, virus o batteri. Questo perché un’alterazione genetica non permette che “maturi” e funzioni come dovrebbe. Approfondiamo.
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Valentina Danesi 16 Agosto 2021
* ultima modifica il 16/08/2021

L'ADA-SCID è una malattia rara, di cui potresti aver sentito parlare soprattutto in riferimento a qualche bambino che ne è affetto. Fa parte delle immunodeficienze severe combinate. Questo significa che il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che anche un'infezione banale può trasformarsi in una minaccia seria per il tuo corpo. Per fortuna sono stati fatti passi avanti nella cura, altrimenti il rischio è che il paziente non superi i primi anni di vita.

Cos’è

L’ADA-SCID è una di quelle patologie molto serie che provengono da un problema del sistema immunitario. Per spiegarti meglio, il tuo sistema immunitario non funziona e quindi non riesce a proteggerti da germi, virus e batteri. Ma come mai accade questo?

Le cause

La causa principale dell'ADA-SCID è legata proprio al gene ADA, che risulta alterato in chi soffre di questa malattia. Stiamo parlando di un gene molto importante, che di norma è addetto alla produzione di un enzima che permette la funzionalità e la maturazione dei linfociti e di tutte le cellule che compongono il sistema immunitario. Risulta quindi compromessa la possibilità del tuo organismo di combattere eventuali attacchi esterni.

La trasmissione di questa mutazione avviene per via genetica ed è a carattere recessivo. Nel concreto questo significa che entrambi i genitori devono esserne portatori sani affinché vi sia il rischio che il bambino erediti l'alterazione. Ogni figlio avrà il 25% di probabilità.

I sintomi

Questo tipo di patologia, quando presente, si manifesta già dai primissimi mesi di vita in cui il bambino non sarà in grado di difendersi nemmeno dai più comuni raffreddori. Attenzione, non devi allarmarti se tuo figlio si ammala spesso perché raffreddori e malattie, soprattutto nei primi mesi di vita, sono parte del percorso di crescita in cui il sistema immunitario del bambino si sta arricchendo. Di solito, però, il genitore nota anche che si verifica un considerevole rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni nel comportamento.

La diagnosi

Per la diagnosi di ADA-SCID bisognerà affrontare diversi passaggi. Il primo è naturalmente una visita dal pediatra, che potrebbe essere seguita da esami di laboratorio come l’analisi genetica o quella del numero e della funzionalità dei linfociti. Un aiuto importante viene dato anche dalla diagnosi prenatale, che si esegue già durante la gravidanza. Di solito, però, viene prescritto solo quando è già nota la presenza della mutazione genetica nei genitori e c'è quindi il dubbio che il bambino la possa ereditare. Sarà probabilmente il ginecologo stesso a consigliarti di fare una verifica in più.

La cura

Come potrai immaginare, parlare di cura per l'ADA-SCID non è semplice. Fino a qualche anno fa l’unico trattamento che si poteva tentare era il trapianto di midollo osseo. Non semplicissimo, proprio perché prima si doveva trovare un donatore che fosse compatibile con il paziente. Da alcuni anni si può invece ricorrere anche alla terapia genica, attraverso l'infusione di cellule staminali del paziente che sono state precedentemente modificate in laboratorio. In questo modo, dovrebbero riuscire a sostituire le cellule che non funzionano. Si tratta sempre di interventi complessi e delicati, che devono quindi essere decisi assieme all'equipe di medici che segue tuo figlio.

Fonte|Fondazione Veronesi 

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