Amaurosi congenita di Leber: una delle più frequenti cause di cecità infantile ereditaria

L’Amaurosi congenita di Leber non è altro che una malattia ereditaria. Ma quali sono i suoi sintomi? E in cosa consiste?Questa patologia ereditaria attacca la retina ed è quindi causa di cecità, o comunque forte difficoltà, nel vedere fin dai primi mesi che seguono la nascita. Uno dei sintomi principali è il nistagmo, ossia un tremolio agli occhi.
Valentina Danesi 31 Maggio 2021
* ultima modifica il 30/06/2021

È una malattia ereditaria ma non se ne sente spesso parlare. L'Amaurosi congenita di Leber è una delle più frequenti cause di cecità infantile, perché si tratta di una patologia che colpisce la retina, provocando di conseguenza gravi danni alla visione. Proviamo a capire meglio in cosa consiste e quali sono i sintomi.

amaurosi congenita di leber

Cos’è

L'Amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, ovvero quel tessuto che capta i segnali luminosi e li trasmette al cervello. Per questo motivo, chi ne soffre avverte gravi problemi alla vista, fino ad arrivare alla cecità completa. Un'altra caratteristica, che forse potresti notare anche tu, si chiama nistagmo e si riferisce a un movimento incontrollato degli occhi che vanno a destra e a sinistra ripetutamente.

I sintomi 

Non è facile captare i sintomi soprattutto nei più piccoli

Naturalmente, parlando di una malattia che si manifesta già durante i primi mesi di vita, notare i sintomi non sarà facile. Una cosa che potresti osservare sono le difficoltà di tuo figlio nella visione. Potrebbe quindi sforzare gli occhi e lo stropicciarseli spesso. Un ulteriore elemento potrebbe essere il fastidio provocato dall’esposizione alla luce.

Ma non solo. Come ti abbiamo anticipato poco fa, uno dei sintomi, oltre alla difficoltà visiva, è il quello che in gergo tecnico viene chiamato nistagmo, ossia la difficoltà nell'osservare o fissare un punto perché gli occhi soffrono di un involontario tremolio.

Le cause


L'Amaurosi congenita di Leber viene causata
nella maggior parte dei casi dalle mutazioni del gene RPE65. Cosa significa? Prima di tutto la trasmissione avviene in modo recessivo, vale a dire che il bambino deve ereditare due copie alterare del gene per sviluppare la malattia. Di conseguenza, entrambi i genitori devono risultare portatori sani.

Va detto che vi possono essere anche altri geni coinvolti e che contribuiscono all'insorgere del problema alla retina.

La diagnosi 

La diagnosi di Amaurosi congenita di Leber deve naturalmente essere effettuata da uno specialista. Di solito il primo esame a cui viene sottoposto il bambino si chiama elettroretinogramma e serve per verificare e misurare l'attività elettrica della retina. Un ulteriore passaggio potrebbe essere quello del test genetico, da effettuarsi in un centro specializzato.

La cura 

Purtroppo al momento non esiste una cura contro l'Amaurosi congenita di Leber, ma solo terapie sperimentali. La più accreditata è la terapia genica, che viene utilizzata in chi presenta la mutazione del gene RPE65 e che sta dando buoni risultati, soprattutto quando viene somministrata fin dalle fasi iniziali della malattia. Non è pensabile una vera e propria guarigione, ma migliorano comunque le capacità visive.

Fonte| Telethon 

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