Amniocentesi: come si svolge il prelievo che analizza i geni del tuo futuro bambino

L’amniocentesi non è altro che un test di tipo genetico che serve per capire se il feto soffre di specifiche malattie, di cui alcune sono spesso a trasmissione ereditaria. Non è doloroso ma non è a rischio zero, questo perché per farlo devono prelevare con un ago il liquido amniotico, ossia la parte liquida in cui “nuota” il bambino durante la gravidanza. Approfondiamo insieme.
Valentina Danesi 10 Febbraio 2021
* ultima modifica il 25/02/2021

Spesso quando si aspetta un bambino si hanno dubbi sulla sua salute. Talvolta sono solo timori. In altri casi, invece, si deve andare a fondo per verificare che non si sia portatori di eventuali malattie genetiche. Ecco a cosa serve un esame importante come l’amniocentesi: verificare la presenza di malattie genetiche nel feto. Approfondiamo insieme questa indagine diagnostica.

Cos’è

L'amniocentesi non è altro che il prelievo dalla “pancia” di una piccola quantità del liquido amniotico, quel liquido che avvolge il feto durante la crescita e il suo sviluppo fino alla nascita.

A cosa serve 

Durante la gravidanza il bambino è “contenuto” nel sacco amniotico, uno spazio pieno di liquido, detto appunto “liquido amniotico”, che serve a proteggerlo da urti e sbalzi termici. Per farti capire, è quasi come se fosse una culla a temperatura incorporata nella mamma.

L'amniocentesi è una procedura che viene utilizzata per la diagnosi di anomalie cromosomiche, infezioni e alterazioni dello sviluppo, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down prima che il bambino nasca. Si chiama in gergo tecnico “diagnosi prenatale”. Il liquido amniotico, che è quello che viene prelevato e poi inviato a un laboratorio per l’analisi, contiene delle cellule, dette amniociti, che provengono direttamente dal feto. Quando vengono isolate possono poi essere moltiplicate e studiate in laboratorio per verificare la presenza di eventuali anomalie.

Come si svolge 

Ma come si svolge concretamente? Prima di tutto si esegue in un normale ambulatorio e non richiede una preparazione particolare. Ecco qui tutto quello che devi sapere:

  • la mamma si sdraia come per una normale ecografia di controllo e l'operatore controlla il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta con l'ecografia
  • poi trova il punto migliore per fare il prelievo del liquido amniotico
  • dopo aver disinfettato la parte, viene inserito un ago sottile e cavo che raggiunge l'utero e il sacco amniotico
  • vengono prelevati circa 20 millilitri di liquido amniotico
  • si estrae l’ago e, sempre l’operatore, controlla il battito cardiaco del feto

Non serviranno che pochi minuti per il prelievo e non è un tipo di esame doloroso ma è consigliato un giorno di riposo subito dopo averlo fatto. A cosa devi fare attenzione se ti sottoponi a un’amniocentesi:

  • perdite di liquido o di sangue dalla vagina
  • forti dolori o crampi addominali
  • febbre
  • cambiamento della percezione dei movimenti fetali

Se noti uno o più di questi sintomi contatta subito il tuo ginecologo.

I risultati 

Se vuoi “testare” eventuali patologie genetiche del feto, sono vari gli esami a cui ti puoi sottoporre. Quelli più rapidi, che forniscono i risultati in una manciata di giorni, ti permettono di sapere se sono presenti problemi dovuti ad alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di diagnosticare la presenza di sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in eccesso), di sindrome di Edwards (trisomia 18, causata da un cromosoma 18 in eccesso), di sindrome di Patau (trisomia 13, causata da un cromosoma 13 in eccesso) e di scoprire alterazioni dei cromosomi sessuali.

Se, invece, preferisci un esame più dettagliato dei cromosomi, quindi un test che permette di verificare la presenza di un numero elevato di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, quindi  anomalie che richiedono più specificità nella ricerca, possono essere necessarie anche due o tre settimane per ottenere la risposta dell’esame. A qualsiasi ricerca effettuata avrai come risposta “sì” o “no”. Il “sì” indicherà la presenza della patologia che il test ha ricercato, il “no” invece confermerà la piena salute del bambino. Capita poi, anche se è davvero molto raro, che il risultato dell’esame non sia chiaro e tu debba ripetere l’esame.

C’è un ultimo punto da analizzare: quando la coppia o la mamma decide di effettuare un test come questo di diagnosi prenatale normalmente si fissa un colloquio con un esperto che mette in chiaro alcuni aspetti, come:

  • patologie che possono essere accertate
  • quale test è consigliato nel tuo caso specifico
  • significato dei risultati
  • affidabilità dei test
  • rischio di avere un risultato incerto e di dover ripetere la procedura
  • rischio di aborto legato all’esame
  • tempo necessario per avere i risultati
  • opzioni disponibili nel caso in cui il feto risultasse positivo a una delle condizioni rilevate dal test.

I rischi 

Anche se il tasso è molto basso, come tutte le procedure invasive, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio d’aborto che consiste all’incirca in una possibilità su 200. C’è un’attenzione in più da rivolgere alle donne con gruppo sanguigno Rh negativo con partner Rh positivo, a cui vengono somministrate immunoglobuline anti-D: per il possibile passaggio del sangue del feto nel circolo materno, con conseguente produzione di immunoglobuline che potrebbero causare danni al bambino.

Di solito l'abortività, cioè il rischio che tu sottoponendoti all'esame abortisca, legata all’amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite, cioè all’infezione del liquido amniotico, alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica. È proprio a causa di questi rischi, anche se pochi, che è necessario sottoscrivere il consenso informato. Proprio in questo momento potrai ottenere ogni genere di delucidazione su modalità, limiti diagnostici e rischi della procedura che dovrai andare a fare. Non possiamo definirlo un esame di routine, ma un’indagine diagnostica che viene proposta solo in casi in cui la madre sia d’accordo e venga considerata “a rischio patologie” dallo specialista che la segue.

Fonti| ISS; Fondazione Veronesi

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