Il nome atassia di Friedreich deriva da quello del medico che per primo la descrisse nel 1863, Nikolaus Friedreich, appunto. I sintomi possono essere, ad esempio, la difficoltà di deambulazione e di coordinazione dei movimenti, e la debolezza muscolare. Purtroppo non esiste ancora una cura per questa patologia, ma solo terapie volte a controllare le manifestazioni e a migliorare la qualità di vita del paziente.
L’atassia di Friedreich è una patologia genetica ereditaria a danno del sistema nervoso e rappresenta la forma più comune di atassia ereditaria (ne rappresenta circa il 50% di tutti i casi): le atassie ereditarie sono malattie causate da mutazioni di specifici geni che determinano il funzionamento di parti del sistema nervoso, soprattutto del cervelletto e del tronco encefalico.
L’ereditarietà dell’atassia di Friedreich è autosomica recessiva: questo significa che la persona che ne è affetta deve possedere due copie di un gene mutate, affinché venga espresso quel determinato carattere. Colpisce allo stesso modo maschi e femmine e l’età di insorgenza dei sintomi più comune è tra gli 8 e i 15 anni.
L’atassia di Friedreich causa neurodegenerazione e ciò si manifesta con:
Solitamente l’esordio della sintomatologia avviene durante l’infanzia e i sintomi peggiorano con il tempo. Il peggioramento dei sintomi può causare:
La cardiomiopatia ipertrofica rappresenta la causa più comune di morte nei pazienti con atassia di Friedreich.
La causa di atassia di Friedreich è da ricercare in una mutazione del gene FXN che produce la fratassina.
La fratassina è una proteina localizzata a livello mitocondriale, importante per l’omeostasi del ferro: la mutazione implica quindi una riduzione nella produzione della fratassina stessa, e ciò provoca danni a livello cellulare, soprattutto a neuroni e cardiomiociti.
La mancanza di fratassina provoca una sofferenza dei tessuti ad alto consumo energetico, con conseguente morte cellulare.
La diagnosi di atassia di Friedreich avverrà a seguito di un esame obiettivo; se sospettata verranno eseguiti una serie di test quali:
Per valutare anche le ripercussioni delle manifestazioni più comuni della patologia si potranno eseguire:
Ad oggi purtroppo l’atassia di Friedreich non ha una cura, ma soltanto una gestione dei sintomi e delle complicanze che si possono presentare.
Il trattamento di gestione dei sintomi si può suddividere in:
Purtroppo la qualità di vita è significativamente compromessa, la maggioranza dei pazienti non riesce più a deambulare autonomamente verso i 40-45 anni, arrivando anche al decesso: questo è causato principalmente dalle disfunzioni cardiache.