Atassia di Friedreich: quali sono le cause e che cure esistono per questa patologia genetica

L’atassia di Friedreich è una patologia genetica rara che interessa il sistema nervoso ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei neuroni: inizialmente si manifesta con compromissione dei movimenti, ma causa, a lungo andare, complicanze anche gravi. Esaminiamo insieme la patologia e il trattamento previsto.
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18 Maggio 2023 * ultima modifica il 23/05/2023

Il nome atassia di Friedreich deriva da quello del medico che per primo la descrisse nel 1863, Nikolaus Friedreich, appunto. I sintomi possono essere, ad esempio, la difficoltà di deambulazione e di coordinazione dei movimenti, e la debolezza muscolare. Purtroppo non esiste ancora una cura per questa patologia, ma solo terapie volte a controllare le manifestazioni e a migliorare la qualità di vita del paziente.

Atassia di Friedreich

Cos’è

L’atassia di Friedreich è una patologia genetica ereditaria a danno del sistema nervoso e rappresenta la forma più comune di atassia ereditaria (ne rappresenta circa il 50% di tutti i casi): le atassie ereditarie sono malattie causate da mutazioni di specifici geni che determinano il funzionamento di parti del sistema nervoso, soprattutto del cervelletto e del tronco encefalico.

L’ereditarietà dell’atassia di Friedreich è autosomica recessiva: questo significa che la persona che ne è affetta deve possedere due copie di un gene mutate, affinché venga espresso quel determinato carattere. Colpisce allo stesso modo maschi e femmine e l’età di insorgenza dei sintomi più comune è tra gli 8 e i 15 anni.

Sintomi

L’atassia di Friedreich causa neurodegenerazione e ciò si manifesta con:

  • difficoltà deambulatorie e di coordinamento dei movimenti;
  • debolezza muscolare;
  • perdita di sensibilità;
  • perdita di propriocezione, quindi della capacità di percepire il senso di posizione e di movimento del corpo;
  • disturbi del linguaggio.

Solitamente l’esordio della sintomatologia avviene durante l’infanzia e i sintomi peggiorano con il tempo. Il peggioramento dei sintomi può causare:

  • perdita importante di mobilità che necessita anche di utilizzo di ausili per muoversi (come sedia a rotelle), fino alla costrizione completa a letto;
  • perdita della vista;
  • perdita dell’udito;
  • disturbi nella deglutizione;
  • altre complicanze come ad esempio diabete o scoliosi;
  • cardiomiopatia ipertrofica, quando le pareti del muscolo cardiaco si ispessiscono.

La cardiomiopatia ipertrofica rappresenta la causa più comune di morte nei pazienti con atassia di Friedreich.

Cause

La causa di atassia di Friedreich è da ricercare in una mutazione del gene FXN che produce la fratassina.

La fratassina è una proteina localizzata a livello mitocondriale, importante per l’omeostasi del ferro: la mutazione implica quindi una riduzione nella produzione della fratassina stessa, e ciò provoca danni a livello cellulare, soprattutto a neuroni e cardiomiociti.

La mancanza di fratassina provoca una sofferenza dei tessuti ad alto consumo energetico, con conseguente morte cellulare.

Diagnosi

La diagnosi di atassia di Friedreich avverrà a seguito di un esame obiettivo; se sospettata verranno eseguiti una serie di test quali:

  • test genetici, anche prenatali;
  • RM del cervello e midollo spinale, per rilevare atrofia degli stessi.

Per valutare anche le ripercussioni delle manifestazioni più comuni della patologia si potranno eseguire:

  • elettrocardiogramma;
  • test dell’udito e della vista.

Cura

Ad oggi purtroppo l’atassia di Friedreich non ha una cura, ma soltanto una gestione dei sintomi e delle complicanze che si possono presentare.

Il trattamento di gestione dei sintomi si può suddividere in:

  • terapia fisica: è la parte fondamentale del trattamento, volta a cercare soprattutto di preservare il più possibile le funzionalità muscolari. Diversi esercizi sono previsti, come stretching, allenamento a bassa intensità, esercizi di Frenkel, di rilassamento muscolare e di respirazione;
  • utilizzo di dispositivi: ad esempio ortopedici, come scarpe, ortesi, sedie;
  • farmaci: incentrato sulla gestione del dolore, prevenzione delle infezioni e sull’insufficienza cardiaca;
  • chirurgia: ad esempio nel trattamento di scoliosi o deformità del piede, impianto di defibrillatori o trapianti di cuore nei casi di cardiomiopatia.

Purtroppo la qualità di vita è significativamente compromessa, la maggioranza dei pazienti non riesce più a deambulare autonomamente verso i 40-45 anni, arrivando anche al decesso: questo è causato principalmente dalle disfunzioni cardiache.

 

Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Pavia, ha svolto periodi di formazione in ospedali universitari della Comunidad altro…
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