I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) possono avere una migliore capacità di movimento, soprattutto camminare, se ricevono lo screening neonatale (NBS), combinato al trattamento precoce, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista The Lancet Child and Adolescent Health.

La SMA, una rara condizione neuromuscolare, si presenta nell'infanzia attraverso muscoli deboli e problemi di movimento. Questi problemi spesso portano alla disabilità o alla morte. I sintomi possono comparire in età diverse e ciò può portare a ritardi nella diagnosi e nel trattamento, che spesso è più efficace se inizia prima che si sviluppino i sintomi clinici. Circa una persona su 40-60 è portatrice del gene principale che causa la SMA e si stima che un bambino su 10.000 nascerà con l'assenza di due geni essenziali, portando alla malattia.

NBS è un programma di sanità pubblica di screening nei neonati poco dopo la nascita per condizioni curabili, ma non sempre evidenti nel periodo neonatale. Tutti i neonati vengono sottoposti a programmi NBS con il consenso dei genitori, non solo quelli con una storia familiare della malattia.  “Lo screening neonatale è stato proposto come via d'accesso alla diagnosi precoce e all'accesso più tempestivo al trattamento per la SMA, tuttavia prima d'ora mancavano prove sull'impatto dello screening neonatale per la SMA al di là delle popolazioni non diversificate negli studi clinici. Il nostro studio è il primo a esaminare i dati del mondo reale su come i bambini con SMA diagnosticati tramite screening neonatale se la passano rispetto ai bambini diagnosticati dopo che i sintomi si sono sviluppati. Riteniamo che i nostri risultati giustifichino un'implementazione più ampia dello screening neonatale per la SMA”, afferma la dott.ssa Arlene D'Silva, Università del New South Wales.

Lo studio ha confrontato la salute di 15 neonati con diagnosi di SMA dopo NBS dal 1° agosto 2018 al 1° agosto 2020, con la salute di 18 neonati con diagnosi di SMA dopo un rinvio clinico entro 2 anni prima dell'inizio del progetto pilota. Nove dei 15 bambini diagnosticati dopo NBS non hanno mostrato sintomi nella prima settimana di vita e sono stati considerati presintomatici quando è iniziato il trattamento. Gli operatori sanitari hanno valutato la capacità dei bambini di sedersi, gattonare, stare in piedi e camminare 2 anni dopo la diagnosi. Un bambino con diagnosi di NBS e 2 per insorgenza dei sintomi sono entrati in cure palliative durante il periodo di 2 anni e non sono stati inclusi nell'analisi.

Dei 14 bambini diagnosticati da NBS, 11 erano in grado di camminare da soli o con supporto 2 anni dopo la diagnosi. In confronto, solo 1 dei 16 bambini diagnosticati prima dell'inizio del progetto pilota NBS ha mostrato risultati simili.  Sebbene i bambini sottoposti a screening NBS fossero più piccoli di quelli diagnosticati dopo un rinvio clinico, questi bambini spesso mostravano anche punteggi migliori nelle misure di capacità di movimento e indipendenza nelle attività quotidiane. Ciò indica che i ritardi per la diagnosi e il trattamento della SMA sono ridotti dall'NBS.

“Il nostro studio suggerisce che lo screening neonatale per la SMA riduce gli attuali ritardi nella diagnosi e nel trattamento della SMA nei bambini. Lo screening e la diagnosi precoci sono essenziali per offrire ai bambini con SMA migliori risultati di salute e qualità della vita”, afferma il dott. Didu Kariyawasam, Università del New South Wales. Gli autori riconoscono alcune limitazioni al loro studio, incluso il fatto che non fosse randomizzato, il che significa che poteva essere soggetto a bias di selezione, tuttavia questo è stato mitigato dall'iscrizione cronologica dei bambini man mano che venivano indirizzati al servizio. Inoltre, non è stato possibile abbinare i due gruppi per età, a causa dei ritardi diagnostici intrinseci associati a una diagnosi su base clinica.

Fonte | "Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale porta a un maggior numero di bambini in grado di camminare a due anni dalla diagnosi" pubblicato su The Lancet, il 17 gennaio 2023.