La nuova speranza nel trattamento di patologie del neurosviluppo come l’autismo e la sindrome di Down arriva dall’Italia. Più precisamente da Genova, dove due gruppi di ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia avrebbero sviluppato un composto farmacologico in grado di migliorare alcuni dei sintomi tipici dei disturbi neurologici migliorando le difficoltà cognitivi, le interazioni sociali e i disturbi neurologici che si accompagnano a queste malattie. La ricerca dell’IIT, che è stata finanziata anche dalla Fondazione Telethon, puoi leggerla sulla rivista Chem: accanto al racconto di come sono riusciti a sviluppare il composto, è importante la prospettiva suggerita dai ricercatori italiani secondo i quali potrebbero bastare due anni per veder iniziare le prime sperimentazioni cliniche sui pazienti.

Il nuovo farmaco

Il punto di partenza per il nuovo promettente farmaco è stato un lavoro sviluppato da uno dei due gruppi di ricerca già nel 2015. Studiando un vecchio diuretico, gli scienziati avevano dimostrato che il farmaco era in grado di migliorare alcune difficoltà cognitive legate alla sindrome di Down. Questo perché il compito agiva come inibitore della proteina NKCC1: si tratta di un “trasportatore” di ioni di cloro all’interno del cervello. Una giusta concentrazione di questi ioni di cloro è decisiva per le funzioni cerebrali: analizzando pazienti affetti da sindrome di Down, autismo o anche epilessia, i ricercatori avevano osservato che la concentrazione di ioni di cloro nel cervello era disregolata a causa di un funzionamento anomalo della proteina NKCC1.

Lavorando sul diuretico attraverso sofisticati metodi computazionali, un altro gruppo di ricercatori dell’IIT ha studiato la composizione del farmaco e ha individuato con precisione i meccanismi dietro all’azione diuretica e quelli invece legati al miglioramento del quadro neurologico. E così i due gruppi, insieme, avrebbero sviluppato un nuovo composto in grado di bloccare la proteina NKCC1 in modo selettivo e senza causare nessun tipo di effetto collaterale. Dai risultati, infatti, il farmaco avrebbe migliorato le difficoltà di memoria e di apprendimento tipiche di chi è affetto da sindrome di Down e sarebbe stato capace anche di migliorare la socialità e i comportamenti ripetitivi frequenti nei disturbi dello spettro autistico.

Fonti | "Discovery of a Small Molecule Drug Candidate for Selective NKCC1 Inhibition in Brain Disorders" pubblicato il 10 luglio 2020 sulla rivista Chem; IIT Genova