Che cos’è la progeria, la malattia che fa invecchiare i bambini rapidamente

La progeria è diventata famosa per il film Il curioso caso di Benjamin Button con Brad Pitt e per la storia italiana di Sammy Basso, ma è una malattia rarissima che colpisce circa 1 persona su 20 milioni. È una condizione genetica rara che provoca il rapido invecchiamento del corpo di un bambino a partire dal primo anno di vita.
Valentina Rorato 23 Novembre 2020
* ultima modifica il 17/12/2020

La progeria è una malattia genetica, molto rara, che fa invecchiare rapidamente i bambini. I bambini colpiti da questa patologia sembrano essere sani alla nascita e, di solito, iniziano a mostrare segni di un rapido declino nei primi due anni di vita. Da che cosa è causata e come si cura?

Che cos’è

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica progressiva estremamente rara (in questo momento ci sono circa 400 casi nel mondo) che fa invecchiare i bambini, a partire dai primi due anni di vita. Probabilmente ne avrai sentito parlare perché è la malattia di cui soffre Sammy Basso ed è recente la notizia che, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha approvato il primo farmaco per questa patologia. Prima di ora non esisteva una cura specifica.

I bambini con progeria generalmente appaiono normali alla nascita. Durante il primo anno iniziano a comparire segni e sintomi della malattia, come crescita lenta e perdita di capelli. L’aspettativa di vita è di circa 13 anni, perché subentrano gravi problemi cardiaci e ictus. I più fortunati possono raggiungere i 20 anni. Sammy Basso il 2 dicembre compirà 25 anni e, da questo punto di vista, è un ragazzo molto fortunato.

La causa

La causa della progeria è una singola mutazione genetica. Il gene, noto come lamina A (LMNA), rende una proteina necessaria per tenere insieme il centro (nucleo) di una cellula. Quando questo gene ha un difetto (mutazione), viene prodotta una forma anomala della proteina laminare A chiamata progerina che rende le cellule instabili. Questa mutazione causa il processo di invecchiamento della progeria. A differenza di molte malattie genetiche, raramente la sindrome di Hutchinson-Gilford  è tramandata nelle famiglie. Si tratta di un evento raro e casuale nella maggior parte dei casi.

Esistono altre sindromi progeroidi che si verificano nelle famiglie e che provocano un rapido invecchiamento e una vita più breve:

  • La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, nota anche come sindrome progeroide neonatale, inizia nell'utero, con segni e sintomi dell'invecchiamento evidenti alla nascita.
  • La sindrome di Werner, nota anche come progeria adulta, inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta, provocando un invecchiamento precoce e condizioni tipiche della vecchiaia, come la cataratta e il diabete.
  • La sindrome di Cockayne è una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione nel gene ERCC8 che è importante nella riparazione con escissione del DNA.

I sintomi

I sintomi della progeria, come ti abbiamo anticipato, si manifestano nel corso del primo di vita. Il bambino invece di cresce e di fiorire, inizierà lentamente a invecchiare. In che modo?

  • Crescita rallentata, con altezza e peso inferiori alla media
  • Alterazione del viso: mascella inferiore piccola, labbra sottili e naso a becco
  • Testa sproporzionatamente grande
  • Occhi prominenti e chiusura incompleta delle palpebre
  • Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia
  • Rughe
  • Macchie cutanee
  • Vene visibili
  • Voce stridula

Oltre a questi sintomi si possono manifestare anche alcuni problemi di salute, tipici dell’età avanzata:

  • Malattie cardiovascolari
  • Sclerodermia
  • Formazione dei denti ritardata e anormale
  • Perdita dell'udito
  • Perdita di grasso sottocutaneo
  • Perdita di massa muscolare
  • Anomalie scheletriche e ossa fragili
  • Rigidità delle articolazioni
  • Lussazione dell'anca
  • Resistenza all'insulina

La diagnosi

La diagnosi di progeria di solito è caratterizzata da un test genetico per le mutazioni di LMNA. Il medico, inoltre, prenderà in considerazione e verificherà tutti i sintomi che abbiamo appena elencato con un esame obiettivo.

Le cure

Non c’è mai stata una cura specifica per la progeria, a parte il monitoraggio delle malattie che possono sopraggiungere, soprattutto quelle del cuore. Durante le visite mediche, il peso e l'altezza del bambino vengono misurati e tracciati su un grafico dei valori di crescita normali. Ulteriori valutazioni regolari, inclusi elettrocardiogrammi ed esami odontoiatrici, della vista e dell'udito, possono essere raccomandati dal medico per verificare i cambiamenti.

I trattamenti sono sempre dipesi molto dalle condizioni del bambino e possono includere la somministrazione di aspirina a basso dosaggio, per prevenire gli ictus, ma anche farmaci come come statine per abbassare il colesterolo, farmaci per abbassare la pressione sanguigna, anticoagulanti per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue e farmaci per trattare mal di testa e convulsioni.

La vera novità sta in un medicinale appena approvato dalla F&D. Si tratta del Zokinvy (lonafarnib) prodotto da Eiger BioPharmaceuticals con il finanziamento della Progeria Research Foundation di Peabody, in Massachusetts, che pare essersi dimostrato efficace nell’allungare la vita dei bimbi colpiti da questa sindrome. Agisce sulla progerina, bloccandone la componente che fa sì che il nucleo si deformi, creando i problemi tipici della malattia. Ora, sarà analizzato anche dall’Ema (l’Agenzia europea per i medicinali) e poi ogni governo degli Stati membri potrà approvarlo

Fonti| Progeria Italia; Msd Manual

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