Che cos’è la sindrome di DiGeorge e come si vive

La sindrome di DiGeorge è una malattia genetica che compare alla nascita o nella prima infanzia. Può causare difetti cardiaci, malformazioni facciali e ritardi nello sviluppo (anche del linguaggio e dell’apprendimento). Gli effetti di questa condizione possono variare da lievi a gravi, condizionando la qualità della vita.
Valentina Rorato 9 Novembre 2021
* ultima modifica il 13/01/2022

La sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, è una malattia causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 22. Questa eliminazione provoca lo scarso sviluppo di diversi sistemi corporei. Qual è la causa e soprattutto cosa significa?

Sindrome di DiGeorge

Che cos’è

La sindrome di DiGeorge è una condizione genetica, chiamata delezione 22q11.2 o sindrome velo-cardio-facciale, presente dalla nascita che può causare una serie di problemi per tutta la vita, inclusi difetti cardiaci e difficoltà di apprendimento. La gravità è variabile. Alcuni bambini manifestano malformazioni sin dall'inizio della propria vita, tra cui malformazioni del palato e anomalie del viso. Inoltre, può esserci uno sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi e di conseguenza possono insorgere malattie autoimmuni o ipocalcemia.

La sindrome può anche causare difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo, così come disturbi psichiatrici (ansia, depressione, schizofrenia), che possono insorgere anche  in età precoce. Detto ciò un importante percentuale di persone non sa di essere malata. Si tratta di una condizione genetica che raramente viene trasmessa a un bambino dai genitori. E spesso la diagnosi si formula subito dopo la nascita con un esame del sangue per verificare l'errore.

I sintomi

Sono numerosi i sintomi della sindrome di DiGeorge. I più comuni sono:

  • Problemi di apprendimento e comportamentali, inclusi ritardi nell'imparare a camminare o parlare,  Difficoltà di apprendimento e problemi come il  disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o l' autismo
  • Problemi del linguaggio e dell'udito, inclusa la perdita temporanea dell'udito dovuta a frequenti infezioni dell'orecchio, la lentezza nell'iniziare a parlare e la voce "dal suono nasale"
  • Problemi alla bocca e all'alimentazione, inclusa una fessura nella parte superiore della bocca o del labbro (labbro leporino o palatoschisi) , difficoltà a nutrirsi e talvolta a riportare il cibo attraverso il naso
  • Problemi cardiaci: alcuni bambini e adulti hanno difetti cardiaci dalla nascita (malattie cardiache congenite)
  • Problemi ormonali: ghiandole paratiroidi sottosviluppate producono troppo poco ormone paratiroideo (ipoparatiroidismo) , che può portare a problemi come tremori (tremori) e convulsioni (crisi)
  • Un rischio maggiore di contrarre infezioni
  • Problemi alle ossa, ai muscoli e alle articolazioni, inclusi dolori alle gambe che continuano a tornare, colonna vertebrale insolitamente curva  (scoliosi)  e  artrite reumatoide
  • Bassa statura: bambini e adulti possono essere più bassi della media
  • Problemi di salute mentale: gli adulti hanno maggiori probabilità di avere problemi come  schizofrenia e disturbi d'ansia

La causa

La causa della sindrome di DiGeorge è un problema chiamato delezione 22q11.2. Che cosa significa? Manca un piccolo pezzo di materiale genetico nel DNA di una persona. In circa 9 casi su 10 (90%), manca il pezzetto di DNA dall'ovulo o dallo sperma che ha portato alla gravidanza. Questo può accadere per caso quando vengono prodotti e non è correlato allo stile di vita o a una terapia che ha seguito prima o durante la gravidanza. Di solito non c'è una storia familiare di sindrome di DiGeorge e il rischio che si ripeta ad altri bambini è molto piccolo. In circa 1 caso su 10 (10%), la delezione 22q11.2 viene trasmessa da un genitore che ha la sindrome di DiGeorge, anche se potrebbe non saperlo perché in forme lieve e mai diagnosticata.

La diagnosi

Una diagnosi di sindrome di DiGeorge si basa principalmente su un test di laboratorio in grado di rilevare la delezione nel cromosoma 22. Il medico probabilmente ordinerà questo test se il bambino ha:

  • Una combinazione di problemi medici o condizioni che suggeriscono la sindrome da delezione 22q11.2
  • Un difetto cardiaco, perché alcuni difetti cardiaci sono comunemente associati alla sindrome da delezione 22q11.2

La cura

Non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge, però ci sono dei trattamenti che possono correggere problemi critici, come un difetto cardiaco. Altri disturbi di salute e problemi di sviluppo, salute mentale o comportamentali possono essere affrontati o monitorati secondo necessità.

Come si vive

È difficile spiegare come si vive con la sindrome di DiGeorge, anche perché è una condizione molto soggettiva. La maggior parte dei bambini sopravvive fino all'età adulta.

Quando qualcuno con la sindrome di DiGeorge invecchia, alcuni sintomi, come problemi cardiaci e di linguaggio, tendono a diventare meno problematici. Tuttavia, i problemi comportamentali, di apprendimento e di salute mentale possono continuare a influenzare la vita quotidiana, riducendone anche l'aspettativa. È importante partecipare a controlli regolari in modo che eventuali problemi possano essere individuati e trattati in anticipo.

Fonte | Telethon

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