La sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, è una malattia causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 22. Questa eliminazione provoca lo scarso sviluppo di diversi sistemi corporei. Qual è la causa e soprattutto cosa significa?
La sindrome di DiGeorge è una condizione genetica, chiamata delezione 22q11.2 o sindrome velo-cardio-facciale, presente dalla nascita che può causare una serie di problemi per tutta la vita, inclusi difetti cardiaci e difficoltà di apprendimento. La gravità è variabile. Alcuni bambini manifestano malformazioni sin dall'inizio della propria vita, tra cui malformazioni del palato e anomalie del viso. Inoltre, può esserci uno sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi e di conseguenza possono insorgere malattie autoimmuni o ipocalcemia.
La sindrome può anche causare difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo, così come disturbi psichiatrici (ansia, depressione, schizofrenia), che possono insorgere anche in età precoce. Detto ciò un importante percentuale di persone non sa di essere malata. Si tratta di una condizione genetica che raramente viene trasmessa a un bambino dai genitori. E spesso la diagnosi si formula subito dopo la nascita con un esame del sangue per verificare l'errore.
Sono numerosi i sintomi della sindrome di DiGeorge. I più comuni sono:
La causa della sindrome di DiGeorge è un problema chiamato delezione 22q11.2. Che cosa significa? Manca un piccolo pezzo di materiale genetico nel DNA di una persona. In circa 9 casi su 10 (90%), manca il pezzetto di DNA dall'ovulo o dallo sperma che ha portato alla gravidanza. Questo può accadere per caso quando vengono prodotti e non è correlato allo stile di vita o a una terapia che ha seguito prima o durante la gravidanza. Di solito non c'è una storia familiare di sindrome di DiGeorge e il rischio che si ripeta ad altri bambini è molto piccolo. In circa 1 caso su 10 (10%), la delezione 22q11.2 viene trasmessa da un genitore che ha la sindrome di DiGeorge, anche se potrebbe non saperlo perché in forme lieve e mai diagnosticata.
Una diagnosi di sindrome di DiGeorge si basa principalmente su un test di laboratorio in grado di rilevare la delezione nel cromosoma 22. Il medico probabilmente ordinerà questo test se il bambino ha:
Non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge, però ci sono dei trattamenti che possono correggere problemi critici, come un difetto cardiaco. Altri disturbi di salute e problemi di sviluppo, salute mentale o comportamentali possono essere affrontati o monitorati secondo necessità.
È difficile spiegare come si vive con la sindrome di DiGeorge, anche perché è una condizione molto soggettiva. La maggior parte dei bambini sopravvive fino all'età adulta.
Quando qualcuno con la sindrome di DiGeorge invecchia, alcuni sintomi, come problemi cardiaci e di linguaggio, tendono a diventare meno problematici. Tuttavia, i problemi comportamentali, di apprendimento e di salute mentale possono continuare a influenzare la vita quotidiana, riducendone anche l'aspettativa. È importante partecipare a controlli regolari in modo che eventuali problemi possano essere individuati e trattati in anticipo.
Fonte | Telethon