La spina bifida è un difetto congenito del tubo neurale che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente. La buona notizia? Si può prevenire durante la gravidanza. Ma vediamo insieme che cos’è e quali sono i rischi per il bambino.

Che cos’è

La spina bifida è una condizione che colpisce la colonna vertebrale. Si tratta di un tipo di difetto del tubo neurale e può verificarsi ovunque lungo la colonna vertebrale se il tubo neurale non si chiude completamente o non riesce a svilupparsi correttamente. Il significato letterale di spina bifida è dunque "spina dorsale divisa". Tipicamente si verifica entro i primi 28 giorni di gravidanza, mentre il tubo neurale si sta formando.

Che cosa succede esattamente? Quando il tubo neurale non si chiude completamente, la spina dorsale che protegge il midollo spinale a sua non si chiude come dovrebbe, provocando danni al midollo spinale e ai nervi. La spina bifida può causare disabilità fisiche e intellettive che vanno da lievi a gravi. La gravità dipende da molti fattori diversi, a partire dalle dimensioni dell'apertura alla posizione sulla colonna vertebrale.

Tipi di spina bifida

I tre tipi di spina bifida più comuni sono:

• Mielomeningocele. È la condizione più grave e causa disabilità, come perdita di sensibilità alle gambe o ai piedi, incapacità di muoversi e incontinenza. Si verifica quando parti del midollo spinale e dei nervi passano attraverso la parte aperta della colonna vertebrale. Dal 70 al 90% dei bambini con questa condizione ha anche troppi liquidi nel cervello. Ciò accade perché il fluido che protegge il cervello e il midollo spinale non è in grado di drenare come dovrebbe. Il fluido si accumula, provocando pressione e gonfiore. Senza trattamento, la testa di una persona diventa troppo grande e potrebbe avere danni cerebrali.
• Meningocele. Con il meningocele una sacca di liquido passa attraverso un'apertura nella schiena del bambino. Ma il midollo spinale non è in questo sacco. Di solito c'è poco o nessun danno ai nervi. Questo tipo di spina bifida può causare disabilità minori.
• Spina Bifida Occulta. A volte è chiamata spina bifida "nascosta". Si manifesta con un piccolo spazio nella colonna vertebrale, ma nessuna apertura o sacca sul retro. Il midollo spinale e i nervi di solito sono normali. Molte volte, la spina bifida occulta non viene scoperta fino alla tarda infanzia o all'età adulta. Questo tipo di spina bifida di solito non causa alcuna disabilità.

I sintomi

I sintomi dipendono molto dal tipo di spina bifida. Possono anche variare da persona a persona all'interno di ciascun tipo. I più frequenti sono:

• muscoli delle gambe deboli o paralizzati
• convulsioni
• piedi deformati
• scoliosi
• problemi con l'intestino e la vescica
• incontinenza
• piccola voglia o fossetta sul retro
• piccolo gruppo o ciuffo di peli sulla schiena
• piede equino
• disturbi metabolici

Le cause

Le cause della spina bifida non sono ancora chiare. Si pensa che derivi da una combinazione di fattori di rischio genetici, nutrizionali e ambientali, come una storia familiare di difetti del tubo neurale e carenza di folati (vitamina B-9). È importante, per la prevenzione, tenere bene in considerazione i fattori di rischio. Quali sono?

• Razza e sesso.  La spina bifida è più comune tra i bianchi e gli ispanici e le femmine sono colpite più spesso dei maschi.
• Carenza di folato. Il folato, la forma naturale della vitamina B-9, è importante per lo sviluppo di un bambino sano. La forma sintetica, che si trova negli integratori e negli alimenti fortificati, è chiamata acido folico. Una carenza di folati aumenta il rischio di spina bifida e altri difetti del tubo neurale.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale. Le coppie che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale hanno una probabilità leggermente maggiore di avere un altro bambino con lo stesso difetto.
• Alcuni farmaci. Ad esempio, i farmaci antiepilettici sembrano causare difetti del tubo neurale se assunti durante la gravidanza. Ciò potrebbe accadere perché interferiscono con la capacità del corpo di utilizzare folato e acido folico.
• Diabete. Le donne con diabete che non hanno una glicemia ben controllata hanno un rischio maggiore di avere un bambino con spina bifida.
• Obesità. L'obesità pre-gravidanza è associata ad un aumentato rischio di difetti alla nascita del tubo neurale, inclusa la spina bifida.
• Aumento della temperatura corporea. Alcune prove suggeriscono che l'aumento della temperatura corporea (ipertermia) nelle prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida.

Se hai fattori di rischio noti per la spina bifida, parla con il tuo medico per determinare se hai bisogno di una dose maggiore o di una dose prescritta di acido folico, anche prima dell'inizio di una gravidanza.

La diagnosi

La spina bifida può essere diagnosticata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino. Come anticipato, nella sua forma più lieve, tende a essere evidente nella tarda infanzia.  Oggi esistono numerosi test di screening che possono far emergere il problema durante la gestazione. Quali sono? Potresti fare l’esame del sangue AFP, che sta per alfa-fetoproteina, ovvero una proteina prodotta dal nascituro. Un alto livello di AFP potrebbe significare che il bambino ha la spina bifida.

È importante anche l’ecografia, abbinata all’esame del sangue. Altrimenti potrebbe essere richiesta un’ amniocentesi, durante cui il medico preleva un piccolo campione del liquido amniotico che circonda il bambino nell'utero. E ricerca i livelli di AFP.

Dopo la nascita del bambino, la diagnosi potrebbe avvenire prima di tutto attraverso osservazione clinica. A volte compare una chiazza di pelle pelosa o una fossetta sulla schiena del bambino. Il medico potrebbe quindi chiedere una radiografia, una risonanza magnetica o una TC, per ottenere una visione più chiara della colonna vertebrale e delle ossa nella parte posteriore.

La cura

A seconda della gravità della spina bifida, ci sono cure differenti.  Un bambino con mielomeningocele di solito viene operato entro due o tre giorni dalla nascita. Questo previene le infezioni e aiuta a salvare il midollo spinale da ulteriori danni.

Un bambino con meningocele deve essere sottoposto a intervento chirurgico e il più delle volte il bambino non è paralizzato. La maggior parte dei bambini con questa condizione cresce senza complicazioni, mentre la spina bifida occulta in genere non richiede trattamento. Detto ciò è fondamentale il controllo medico e il controllo periodico fisiatrico, urologico e funzionale.

La prevenzione

La prevenzione è molto importante e soprattutto porta risultati davvero importanti. Se stai cercando una gravidanza o hai scoperto di essere incinta, parla subito con il tuo ginecologo. Di solito la prescrizione è di 400 microgrammi (mcg) di acido folico ogni giorno per tutto il primo trimestre. Se hai già avuto una gravidanza affetta da spina bifida, potrebbe essere necessario assumere una dose maggiore di acido folico prima della gravidanza e all'inizio della gravidanza.

Fonte | Ospedale Bambino Gesù