Gli screening neonatali sono uno strumento fondamentale per sapere se il bimbo alla nascita è sano e per escludere la presenza di patologie o malattie genetiche che potrebbero ostacolare la sua crescita e il suo sviluppo. Ma come funziona e come si effettua?

Che cos’è

Lo screening neonatale è un intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite, che possono provocare gravi disabilità. In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati.

Come viene effettuato?

È un esame molto semplice e non è invasivo. Si effettua raccogliendo alcune gocce di sangue con un piccola puntura del tallone, tra le 48 e le 72 ore di vita del piccolo. Le gocce di sangue vengono depositate su una speciale carta assorbente attaccata a un cartoncino che riporta i dati del bambino. Se il piccolo è nato con un peso inferiore a 1800 grammi, sono necessari tre prelievi a 48 ore, a 14 e 30 giorni.

Questo esame permette di diagnosticare precocemente tre malattie congenite: l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. Ma non è tutto, perché lo Screening Neonatale Esteso (SNE) permette anche di verificare la presenza di malattie metaboliche ereditarie: acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (più di 40 patologie).

Screening uditivo neonatale

Lo screening uditivo neonatale serve per diagnosticare la sordità neonatale, che rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati (fra 0,5 e 1,5 casi ogni mille nati in Occidente). Come avviene? Il bimbo non si accorge di nulla, può anche dormire. Si fa un’indagine in cui si inviano stimoli acustici di diversa intensità.

Screening visivo neonatale

Lo screening visivo neonatale serve invece per la diagnosi delle malattie oculari congenite, che rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale. Per esempio, la cataratta congenita  rappresenta una delle principali cause di cecità curabile nell’infanzia ed è caratterizzata da un’incidenza elevata (tra 1 e 6 casi su 10.000 nati vivi). Il test che viene effettuato si chiama del riflesso rosso ed è un esame che serve a valutare questo riflesso, caratterizzato dal colore rosso, sul fondo oculare.

Screening neonatale esteso

Come abbiamo anticipato prima, lo Screening neonatale esteso garantisce la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale. Lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992, ma in origine si effettuava solo per tre patologie (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria). Oggi, invece, è ad ampio spettro ed è sicuramente lo strumento più importante ed efficace a disposizione dei bambini e delle loro famiglie alla nascita. È costituito da una serie di test non invasivi che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie. Se lo screening identifica delle alterazioni, ovviamente dovranno essere fatte ulteriori analisi per confermare la diagnosi. Perché questi test non sono diagnostici, ma indicativi.

Fonte | Ministero della Salute