La Malattia di Carolì è una patologia congenita rara che colpisce principalmente il fegato, ma che può avere conseguenze anche sull'intestino. La manifestazione tipica di questo problema è la dilatazione dei dotti biliari che si trovano proprio nel tuo fegato. Dai dati, risulta più a rischio la popolazione maschile rispetto a quella femminile. Proviamo a capire meglio di che si tratta.

Cos’è

La Malattia di Caroli, chiamata anche dilatazione biliare congenita intraepatica, è una patologia rara e che va a colpire il fegato, nello specifico i dotti biliari che si allargano e permettono così il ristagno della bile, con conseguenti infezioni. I dotti biliari sono importanti perché sono quei canali che dal fegato raggiungono cistifellea e intestino e mettono in circolazione la bile (una secrezione giallastra prodotta dal fegato e che serve per l’assorbimento intestinale dei grassi).

Congenita significa che è presente fin dalla nascita e di norma è più probabile riscontrarla in neonati maschi, anche se spesso viene diagnosticata durante l'adolescenza. 

Le conseguenze a livello del fegato consistono nello sviluppo di gravi danni strutturali al tessuto che riveste l'organo, che si manifestano in forma di dilatazioni anomale che portano alla fibrosi epatica.

Le cause 

La malattia di Carolì è una malattia genetica, ossia che deriva da un'alterazione del DNA e, più nello specifico, del gene PKHD1. A essere danneggiata è la porzione che contiene le istruzioni per la produzione di una proteina, chiamata fibrocistina. La fibrocistina serve a gestire la composizione e la produzione della bile: altre parole, rileva la presenza di stimoli per modificare la produzione della bile e, allo stesso tempo, controlla la crescita cellulare del fegato.

I sintomi

Questi sono i sintomi della malattia di Carolì che vengono notati con maggiore frequenza:

• dolori addominali
• ingrandimento del fegato
• febbre causata dalla colangite
• ittero.

La diagnosi

Di solito la malattia di Carolì emerge in seguito a esami del sangue ed ecografia. Di norma, altri esami d'approfondimento vengono eseguiti attraverso una tomografia computerizzata e una colangio-pancreatografia retrograda endoscopica. Infine, si può ricorrere anche alla risonanza magnetica. Nei casi più rari, potrebbe essere richiesta anche una biopsia dei tessuti.

La cura

La cura per la malattia di Carolì è principalmente una terapia di supporto e quindi è a base di antibiotici per la colangite e drenaggio (solo nei casi più seri). Quando compare anche la fibrosi epatica si va incontro a numerose complicazioni che possono essere fermate tramite la somministrazione di beta-bloccanti (ovvero farmaci che servono per stabilizzare la pressione) e diuretici per l’ascite.

Infine, dobbiamo dire che per sconfiggere definitivamente la Sindrome di Carolì, il trapianto di fegato è tutt’oggi ancora l’unica soluzione, soprattutto quando subentrano carenze epatiche, scompensi cardiaci o quando il corpo non risponde più alle cure.

Fonti| Ospedale Niguarda, Università di Napoli