Cos’è la sferocitosi: una panoramica sulla patologia dei globuli rossi

La sferocitosi è una malattia ereditaria caratterizzata da un’alterazione della struttura di alcune proteine che costituiscono i globuli rossi; ciò provoca una fragilità degli stessi, causandone la distruzione. Esaminiamo insieme che cosa questo comporta, i sintomi e il trattamento da seguire.
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16 Febbraio 2023 * ultima modifica il 16/02/2023

Il termine sferocitosi viene utilizzato come sinonimo della sferocitosi ereditaria, o malattia di Minkowski-Chauffard, dai nomi dei medici che per primi la descrissero.

Cos’è

Con sferocitosi ereditaria (SE) si intende un disordine emolitico a carattere ereditario, caratterizzato da modifiche nella struttura degli eritrociti (globuli rossi) e della loro membrana. Gli eritrociti non sono in grado perciò di mantenere la loro normale forma biconcava, leggermente compressa al centro, assumendo perciò la caratteristica forma sferoidale: questo a causa di mutazioni genetiche delle proteine (soprattutto la spettrina) che hanno il ruolo di mantenere la loro struttura.

La sferocitosi ereditaria è la causa più comune di anemia emolitica, ossia un insieme di patologie del sangue che provocano un’eccessiva e troppo rapida distruzione dei globuli rossi. La sintomatologia varia in base alla gravità della patologia e al tipo di mutazione genetica.

Le cause

La causa, come abbiamo già citato, è ereditaria e si manifesta a causa di una mutazione di diversi geni trasmessi da genitore a figlio. In questo caso i geni mutati sono quelli che forniscono informazioni alle proteine che compongono la struttura dei globuli rossi.

Vi è la possibilità di poterla ereditare sia da un genitore che ne presenta i sintomi, sia da genitori che non presentano sintomatologia, ma ne sono semplicemente portatori sani; a loro volta i figli avranno diverse percentuali di probabilità di sviluppare la patologia, esserne portatori sani o anche di non essere portatori e non contrarre la malattia.

I sintomi

I sintomi di sferocitosi nella maggior parte dei casi sono lievi; essendo una patologia ereditaria viene solitamente diagnosticata nei neonati se successivamente alla nascita presentano sintomi di anemia, ma in alcune circostanze i sintomi possono non presentarsi prima dei 6-8 anni, altri addirittura non prima dell’età adulta.

Nei casi più importanti si può presentare:

  • anemia;
  • ittero;
  • colelitiasi: formazione di calcoli biliari nella colecisti;
  • splenomegalia: un ingrossamento della milza che solitamente compare in associazione a patologie ematiche.

L’ingrossamento della milza è quasi sempre presente nei casi di sferocitosi, ma raramente provoca sintomatologia pesante, al più potrebbe causare disturbi addominali. La splenomegalia accade in quanto la milza è la sede principale in cui i globuli rossi vengono filtrati e distrutti.

La presenza di anemia emolitica, oltre ai sintomi sopra citati, potrebbe causare dispnea, affaticamento, tachicardia e pressione bassa.

La diagnosi

La diagnosi si baserà su un’attenta anamnesi e ai risultati di laboratorio. Questi dovrebbero includere:

  • striscio di sangue periferico, per esaminare dimensione e forma delle cellule;
  • reticolociti, un indicatore della capacità del midollo osseo di produrre globuli rossi;
  • emocromo completo;
  • livelli di bilirubina;
  • test di fragilità degli eritrociti.

Se è presente anemia emolitica si potrà eseguire il test dell’antiglobulina diretto (diretto di Coombs), utile a comprenderne l’eziologia e, quindi, a capire se la sferocitosi è la causa diretta di anemia.

Il trattamento

Il trattamento si concentrerà sul miglioramento della qualità di vita di chi ne è affetto, cercando di evitare ulteriori complicanze, e varierà in base alla gravità della patologia.

Nei casi di neonati che presentano anemia grave si potrebbe optare per trasfusioni di sangue o farmaci che aumentano la produzione di globuli rossi. Nei soggetti trasfusi occorre tenere monitorato il livello del ferro, in quanto il suo sovraccarico è una complicanza frequente nelle trasfusioni.

Il trattamento per le forme più severe di sferocitosi ereditaria è la splenectomia, ossia la rimozione chirurgica della milza; questa procedura viene solitamente eseguita solo quando si ritiene indispensabile e, poiché vi è la possibilità di contrarre infezioni, viene preceduta da un programma vaccinale e seguita da una profilassi antibiotica.

Se vi è anche la presenza di calcoli biliari potrebbe essere necessaria la colecistectomia.

Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Pavia, ha svolto periodi di formazione in ospedali universitari della Comunidad altro…
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