Il termine sferocitosi viene utilizzato come sinonimo della sferocitosi ereditaria, o malattia di Minkowski-Chauffard, dai nomi dei medici che per primi la descrissero.
Con sferocitosi ereditaria (SE) si intende un disordine emolitico a carattere ereditario, caratterizzato da modifiche nella struttura degli eritrociti (globuli rossi) e della loro membrana. Gli eritrociti non sono in grado perciò di mantenere la loro normale forma biconcava, leggermente compressa al centro, assumendo perciò la caratteristica forma sferoidale: questo a causa di mutazioni genetiche delle proteine (soprattutto la spettrina) che hanno il ruolo di mantenere la loro struttura.
La sferocitosi ereditaria è la causa più comune di anemia emolitica, ossia un insieme di patologie del sangue che provocano un’eccessiva e troppo rapida distruzione dei globuli rossi. La sintomatologia varia in base alla gravità della patologia e al tipo di mutazione genetica.
La causa, come abbiamo già citato, è ereditaria e si manifesta a causa di una mutazione di diversi geni trasmessi da genitore a figlio. In questo caso i geni mutati sono quelli che forniscono informazioni alle proteine che compongono la struttura dei globuli rossi.
Vi è la possibilità di poterla ereditare sia da un genitore che ne presenta i sintomi, sia da genitori che non presentano sintomatologia, ma ne sono semplicemente portatori sani; a loro volta i figli avranno diverse percentuali di probabilità di sviluppare la patologia, esserne portatori sani o anche di non essere portatori e non contrarre la malattia.
I sintomi di sferocitosi nella maggior parte dei casi sono lievi; essendo una patologia ereditaria viene solitamente diagnosticata nei neonati se successivamente alla nascita presentano sintomi di anemia, ma in alcune circostanze i sintomi possono non presentarsi prima dei 6-8 anni, altri addirittura non prima dell’età adulta.
Nei casi più importanti si può presentare:
L’ingrossamento della milza è quasi sempre presente nei casi di sferocitosi, ma raramente provoca sintomatologia pesante, al più potrebbe causare disturbi addominali. La splenomegalia accade in quanto la milza è la sede principale in cui i globuli rossi vengono filtrati e distrutti.
La presenza di anemia emolitica, oltre ai sintomi sopra citati, potrebbe causare dispnea, affaticamento, tachicardia e pressione bassa.
La diagnosi si baserà su un’attenta anamnesi e ai risultati di laboratorio. Questi dovrebbero includere:
Se è presente anemia emolitica si potrà eseguire il test dell’antiglobulina diretto (diretto di Coombs), utile a comprenderne l’eziologia e, quindi, a capire se la sferocitosi è la causa diretta di anemia.
Il trattamento si concentrerà sul miglioramento della qualità di vita di chi ne è affetto, cercando di evitare ulteriori complicanze, e varierà in base alla gravità della patologia.
Nei casi di neonati che presentano anemia grave si potrebbe optare per trasfusioni di sangue o farmaci che aumentano la produzione di globuli rossi. Nei soggetti trasfusi occorre tenere monitorato il livello del ferro, in quanto il suo sovraccarico è una complicanza frequente nelle trasfusioni.
Il trattamento per le forme più severe di sferocitosi ereditaria è la splenectomia, ossia la rimozione chirurgica della milza; questa procedura viene solitamente eseguita solo quando si ritiene indispensabile e, poiché vi è la possibilità di contrarre infezioni, viene preceduta da un programma vaccinale e seguita da una profilassi antibiotica.
Se vi è anche la presenza di calcoli biliari potrebbe essere necessaria la colecistectomia.