Cos’è la sindrome del QT lungo, che può causare aritmie anche molto pericolose

Il sindrome del QT lungo è un problema cardiaco che può causare aritmie, che a loro volta possono provocare sincope e arresto cardiaco. Nella maggior parte dei casi è una patologia ereditaria ed esordisce principalmente in età pediatrica. Raramente, può essere anche acquisita nel corso della vita.
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Valentina Rorato 14 Gennaio 2023
* ultima modifica il 25/01/2023

La sindrome del QT lungo è un disturbo del sistema elettrico del cuore, che può causare aritmie molto pericolose. Può essere congenita o acquisita. Quali sono i sintomi con cui si manifesta e come si cura?

Che cos’è

La sindrome del QT lungo, noto anche come disturbo della conduzione cardiaca, è un problema al cuore che può provocare pericolose aritmie.  Alcune persone nascono con DNA alterato che causa la sindrome del QT lungo congenita, in altre invece si verifica più tardi nella vita (sindrome del QT lungo acquisito) come risultato di alcune condizioni mediche, determinati farmaci o squilibri minerali. Può provocare improvvisi svenimenti e convulsioni e, nei giovani, c’è un aumentato rischio di morte improvvisa.

Il trattamento per la sindrome del QT lungo comprende cambiamenti nello stile di vita e farmaci per gestire e prevenire le aritmie. A volte è necessario un intervento chirurgico per impiantare un dispositivo per controllare il ritmo cardiaco.

Sintomi

I sintomi della sindrome del QT lungo non sono sempre evidenti. La condizione, molto spesso, può essere scoperta quando viene eseguito un elettrocardiogramma (ECG) o un test genetico per altri motivi. Lo svenimento (sincope) è il sintomo più comune, cui sono associati:

  • Visione offuscata
  • Stordimento
  • Palpitazioni
  • Debolezza
  • Convulsioni

Lo svenimento si verifica quando il cuore batte temporaneamente in modo non organizzato. E ciò succede a seguito di un forte stress: un’emozione positiva, uno spavento o un esercizio fisico intenso.  La maggior parte delle persone con questo disturbo acquisito e sintomatico ha il primo episodio entro i 40 anni, mentre se la condizione è congenita si manifesta prevalentemente in età pediatrica, ma in alcuni casi può esordire anche dopo la pubertà.

Cause

La causa della sindrome del QT lungo sono i cambiamenti nel sistema di ricarica elettrica del cuore.  In una persona sana, il cuore invia sangue al corpo durante ogni battito cardiaco. Le camere si si contraggono e si rilassano per pompare il sangue. Questa azione coordinata è controllata dal sistema elettrico. I segnali elettrici (impulsi) viaggiano dall'alto verso il basso del cuore e dicono al muscolo di contrarsi e battere. Dopo ogni battito cardiaco, il sistema si ricarica per prepararsi al battito cardiaco successivo. Nella sindrome del QT lungo, il sistema elettrico impiega più tempo del solito a ricaricarsi tra un battito e l'altro. Questo ritardo è chiamato intervallo QT prolungato e si può verificare attraverso un elettrocardiogramma (ECG).

Tipi di sindrome del QT lungo

Esistono, come anticipato, due tipi di sindrome di QT lungo e si differenziano a seconda della causa.

Sindrome del QT lungo congenita: è un problema ereditario e si può distinguere in Sindrome di Romano-Ward (forma autosomica dominante), che è la forma più comune e  si verifica nelle persone che ereditano solo una singola variante genetica da un genitore, e Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (forma autosomica recessiva). È la variante più grave, in cui i bambini ricevono le anomalie genetiche da entrambi i genitori. I bambini nascono con sindrome del QT lungo e sordità

Sindrome del QT lungo acquisita: è generalmente reversibile quando la causa sottostante viene identificata e trattata. Più di 100 farmaci, molti dei quali comuni, possono causare intervalli QT prolungati in persone altrimenti sane, ma questo problema può essere anche causato da:

  • Ipotermia
  • Basso contenuto di calcio (ipocalcemia)
  • Basso contenuto di magnesio (ipomagnesemia)
  • Potassio basso (ipokaliemia)
  • Tumore benigno della ghiandola surrenale (feocromocitoma)
  • Ictus o sanguinamento cerebrale (intracranico).
  • Tiroide ipoattiva (ipotiroidismo)

Diagnosi

La diagnosi della sindrome del QT lungo si può elaborare dopo aver effettuato una serie di esami, che il medico dovrà valutare dopo un esame fisico e aver raccolto i sintomi e la storia medica e familiare.  I test che si utilizzano sono l’elettrocardiogramma (ECG o EKG) che registra l'attività elettrica del cuore, il monitoraggio continuo del ritmo del cuore (Holter-ECG dinamico), test da sforzo, ed eventualmente il test genetico per confermare la sindrome del QT lungo.

Cura

La cura per la sindrome del QT lungo può essere diversa in base alla gravità della condizione. L'obiettivo del trattamento è prevenire i battiti cardiaci irregolari e la morte improvvisa. Il tuo medico discuterà con te le opzioni terapeutiche più appropriate in base ai tuoi sintomi e al tuo tipo di sindrome. Potresti aver bisogno di una terapia farmacologica, a base di beta bloccanti e antiaritmici.

Alcune persone con sindrome del QT lungo hanno bisogno di un intervento chirurgico per controllare il battito cardiaco. In questo caso, ti potrebbe essere proposta la chirurgia di denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD), raccomandata solo per le persone con sindrome del QT lungo e problemi persistenti del ritmo cardiaco che non possono assumere o tollerare i beta-bloccanti. Non cura la sindrome del QT lungo, ma aiuta a ridurre il rischio di morte improvvisa. Un’alternativa è il defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Si tratta di un'unità alimentata a batteria che viene impiantata sotto la pelle vicino alla clavicola, simile a un pacemaker.  La maggior parte delle persone con sindrome del QT lungo non ha bisogno di un ICD . Tuttavia, un ICD può essere raccomandato per alcuni atleti per consentire il ritorno agli sport competitivi.

Fonte | Auxologico; Telethon

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