Cos’è la sindrome di Apert: la malattia genetica rara che provoca malformazioni nel neonato

La Sindrome di Apert è una malattia genetica presente fin dalla nascita. Non esiste una cura che sia in grado di prevenirla, ma è possibile provare a intervenire in seguito chirugicamente.
Valentina Danesi 17 Novembre 2022
* ultima modifica il 17/11/2022

La sindrome di Apert è una malattia rara di orgine genetica, che colpisce soprattutto cranio, mani e piedi. Dà luogo a malformazioni nel neonato e purtroppo può anche causare una disabilità intellettiva. Proviamo a capire meglio di cosa stiamo parlando.

Cos’è

La Sindrome di Apert è una sindrome malformativa, ovvero che provoca malformazioni evidenti a livello di cranio, mani e piedi. La testa del bambino, quindi, può apparire con una forma anomala causata da una precoce chiusura delle strutture craniche. Le dita, inoltre, potrebbero non riuscire a dividersi correttamente dando luogo a sindattilia.

Le cause

Le mutazioni che sono alla base della Sindrome di Apert si localizzano su un gene chiamato FGFR2, che è responsabile delle istruzioni per la sintesi di una proteina chiamata “recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti”. Le alterazioni fanno in modo che queste informazioni non siano veicolate correttamente.

Provando a semplificare, alle cellule non viene spiegato che devono mutare in cellule ossee. La loro maturazione viene dunque accelerata e da ciò ha origine la fuzione delle suture craniche e delle dita di mani e piedi. È un tipo di patologia autosomica dominante, questa è una caratteristica molto importante perché significa che è sufficiente un gene mutato per esserne affetti. Non solo: nella maggior parte dei casi la mutazione non viene nemmeno ereditata ma si forma nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione.

I sintomi

I sintomi della sindrome di Apert sono piuttosto evidenti e per questo motivo non è nemmeno diffiicle diagnosticare la patologia:

  • malformazioni gravi del viso
  • disagi scheletrici
  • fusione delle dita delle mani oppure dei piedi
  • crescita limitata in termini di altezza
  • perdita dell’udito
  • ritardo mentale.

La diagnosi

Per una diagnosi corretta di sindrome di Apert, si parte con un'anamnesi. Dopodiché vengono prescritti esami radiologici alla testa (raggi X, TAC e/o risonanza magnetica) e alle mani e ai piedi. Infine, un test genetico: ossia l'analisi del DNA finalizzata a rilevare mutazioni a carico di geni critici e quindi a confermare la patologia.

La cura

Nella sindrome di Apert è previsto il trattamento chirurgico soprattutto per intervenite sull'aspetto estetico. La ricostruzione cranica è prevista tra i 4 e i 12 mesi di vita, ma se presente ipertensione endocranica può essere necessario anticipare i tempi. Nello specifico, per le anomalie facciali vengono utilizzate metodiche di allungamento delle ossa. Infine, per la sindattilia sono previsti una serie di interventi che vanno diluiti tra i 6 mesi e i 3 anni di vita.

Fonti| Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Ospedale San Gerardo Monza 

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