Cos’è l’ittiosi, la malattia che colpisce pochissime persone al mondo

Le ittiosi sono un gruppo di malattie davvero molto rare e la cui origine è genetica. Sono tutte accomunate dall’alterazione della cute che diventa molto secca e forma delle squame. Non solo non esiste una cura, ma nemmeno dei testi diagnostici specifici.
Giulia Dallagiovanna 15 Novembre 2019
* ultima modifica il 30/06/2021

Le ittiosi sono un gruppo di malattie cutanee di origine genetica, che si manifestano soprattutto con una desquamazione a carico della cute. Quando ne hai sentito parlare la prima volta, sicuramente non avrai saputo cosa volesse dire. Ed è assolutamente normale, perché la patologia di cui soffre anche Giovannino, il neonato che da 4 mesi vive nella Terapia intensiva neonatale dell’ospedale Sant’Anna di Torino dopo essere stato abbandonato dai genitori, è una forma rarissima di un insieme di problematiche già quasi introvabili. Per darti un'idea più concreta, colpiscono una persona ogni 3mila, ma di quella tipologia in particolare ne soffrono circa 10 individui in tutta Italia e ha un'incidenza di uno su un milione.

Per capire meglio a quale sfida si possano trovare di fronte un padre o una madre che vedono il proprio figlio in queste condizioni è però necessario guardare le ittiosi da vicino. Mentre leggi, tieni inoltre presente che non solo non esiste una cura, ma spesso è anche difficile giungere a una diagnosi non essendoci ancora un iter e degli esami prestabiliti.

Cos'è

Le ittiosi, come ti dicevo prima, sono un insieme di patologie accomunate dalle manifestazioni sulla cute che assomigliano a delle squame. Ed è per questa ragione che è stato dato loro un nome, che deriva dal greco "Iχτυς", e il cui significato è esattamente "pesce". La causa risiede in un difetto della corneificazione, ovvero quel momento in cui le sostanze che costituiscono lo strato corneo dovrebbero trasformarsi in cheratina, una proteina filamentosa che costituisce anche le tue unghie e i tuoi capelli.

Questi termini piuttosto complessi fanno semplicemente riferimento alla parte più superficiale della pelle, che comprende anche l'epidermide e che puoi vedere e toccare anche tu. In poche parole, le cellule che lo formano non si sono distaccate e unite come avrebbero dovuto a causa di un problema genetico. Le alterazioni della cute prendono a questo punto il nome di genodermatosi.

La classificazione

Classificare o anche solo provare a categorizzare queste malattie è davvero difficile, perché di loro purtroppo si conosce pochissimo. Un primo problema si presenta al momento dell'insorgenza. In alcuni casi infatti è ereditaria, in altri invece può diventare il sintomo di un'altra patologia. E questa porta a una prima spartizione:

  • forme ereditarie: le ittiosi che vengono trasmessi dai genitori, i quali naturalmente non sanno di soffrirne, e che si manifestano fin dalla nascita del bambino
  • forme acquisite: emergono una volta che sei adulto e sono correlate ad altre patologie, di cui possono rappresentare un sintomo o una causa, come tumori, morbo di Crohn, AIDS o legate alla tiroide

È soprattutto sulle prime che la ricerca si è concentrata e per tentare di dipanare meglio la confusione che si è venuta a creare hanno proceduto a un'ulteriore suddivisione:

  • Ittiosi sindromiche: quando i sintomi appaiono sulla pelle ma sono anche coinvolti altri organi. In questo insieme si trovano le ittiosi X linked, e quelle sindromiche autosomiche.
  • Ittiosi non sindromiche: quando è interessata solo la cute. Di questo gruppo fanno parte le ittiosi comuni, quelle autosomiche recessive congenite tra le quali si trova anche la forma che ha colpito il piccolo Giovannino, l'ittiosi arlecchino, e le cheratinopatiche.

I tipi di ittiosi

Una volta distinti in macrocategorie, proviamo a guardare i tipi di ittiosi più da vicino. Ti ricordo che in questo articolo ci stiamo interessando soprattutto alle forme ereditarie e che quindi colpiscono i neonati. Non significa però che debbano per forza rivelarsi congenite, cioè manifestarsi subito al momento della nascita. Le più diffuse, tenendo sempre presente che siamo nel campo delle malattie davvero rare, sono:

  • Ittiosi X linked: i primi sintomi compaiono durante il primo mese di vita, ma si riscontra solo nei bambini maschi
  • Ittiosi volgare: si può manifestare anche a distanza di anni dalla nascita e appaiono delle squame sottili sulla pelle degli arti simili a quelle che contraddistinguono la dermatite atopica
  • Ittiosi lamellare: dipende il più delle volte da una mutazione del gene transglutaminasi-1, che si occupa della sintesi proprio di quelle proteine che vanno poi a formare la pelle. Di norma compare già alla nascita, quando il neonato si presenta con una specie di membrana traslucida che lo avvolge e prende il nome di collodion baby. Questa formazione provoca altri segni tipici, come l'eversione della palpebra e delle labbra. I tessuti che rivestono il tuo occhio e la tua bocca, insomma, sono rovesciati e tu ne puoi vedere l'interno. Fenomeni che prendono anche il nome di ectropion e di eclabion. Le cartilagini di orecchie e naso, invece, assumono una forma anomala.
  • Ittiosi arlecchino: una forma molto severa che viene chiamata in questo modo perché la cute appare più spessa e giallastra, ma soprattutto frammentata. Si vengono a formare infatti dei grandi lembi di pelle e delle squame più larghe del solito. Anche in questo caso, labbra e palpebre sono affetti da eversione, mentre orecchio e naso hanno una forma diversa rispetto alla norma. Le conseguenze sono spesso piaghe, ragadi, ma anche difficoltà respiratorie e movimenti resi difficili dalle contratture degli arti. Il più delle volte, il feto muore prima del parto, ma anche quando si arriva alla nascita le complicanze sono davvero gravi.
  • Xerosi: questa è invece una tipologia decisamente meno grave rispetto alle altre e si manifesta con pelle molto secca e un leggero prurito. Il clima freddo e i detergenti particolarmente aggressivi possono peggiorare questa situazione.

I sintomi

I sintomi ormai li avrai intuiti: vanno dalla pelle secca a problematiche serie come la comparsa di squame e l'ispessimento dell'epidermide. Naturalmente, le ripercussioni immediate riguardano l'aspetto fisico che appare, per forza di cose, deturpato.

A volte invece è proprio l'ittiosi a costituire la manifestazione di un'altra malattia e si entra in questo caso nella categoria delle forme acquisite. Le cause più comuni sono la sindrome di Sjögren-Larsson, che comporta una paralisi ai muscoli ma anche ritardo mentale di vario grado, e quella di Refsum, che è però una patologia rara che provoca una perdita della coordinazione muscolare ma anche sordità. Altre problematiche legate a questo insieme di malattie sono l'Aids, l'ipotiroidismo e la sarcoidosi.

Le cause

Le cause delle ittiosi si conoscono solo a grandi linee. Nel senso che su queste malattie purtroppo non si è ancora riusciti a fare luce in modo chiaro e definito ed è anche la ragione per cui non esiste ancora né una cura né un iter diagnostico predefinito. L'origine, in ogni caso, è sicuramente genetica. Nello specifico uno o due frammenti di Dna sono alterati e questo comporta un difetto nel meccanismo della cheratinizzazione, o corneificazione. Quando, cioè, le sostanze che formano la porzione più superficiale della pelle, chiamata anche strato corneo, dovrebbero trasformarsi in cheratina per andare a formare la cute, qualcosa va storto. Queste particelle non si distaccano e non si uniscono come dovrebbero. La maggior parte di queste muoiono e l'accumulo che viene a crearsi dà origine alla pelle secca, prima, e alle squame, poi. Queste manifestazioni in gergo medico prendono il nome di genodermatosi.

Una causa di peggioramento, ma non di comparsa del problema, è invece l'esposizione della pelle a un clima particolarmente freddo e secco come può capitare durante i mesi invernali. Allo stesso modo anche detergenti troppo aggressivi o determinati tipi di detersivi possono favorire il deterioramento della cute.

Le complicazioni

Più la forma di ittiosi di cui soffri sarà grave e maggiori saranno le complicazioni, che si riveleranno sia sul piano fisico che su quello psicologico. Prima di tutto, una cute irritata fino a questo punto, sarà più soggetta a tagli e lacerazioni e, di conseguenza, anche a lasciar passare virus e battersi. Dovrai quindi prestare maggiore attenzione ai possibili sintomi di un'infezione in corso. Inoltre, la cheratina va a costituire anche i tuoi capelli e le tue unghie: un difetto nella sintetizzazione di questa potrebbe comportare maggiori problemi anche nella crescita di questi due elementi del tuo corpo, ulteriormente ostacolati da un tessuto cutaneo alterato.

Le complicazioni insorgono sia sul piano fisico che su quello psicologico

Potresti inoltre avere difficoltà a chiudere occhi e bocca, ma anche a respirare in modo corretto e ad effettuare diversi movimenti che saranno ostacolati da una mancata elasticità della tua pelle. Problematico sarà infine praticare sport e rimanere a lungo in luoghi la cui temperatura non è ottimale, perché ti accorgerai di essere molto sensibile anche al calore. Non riuscirai infatti a favorire di una traspirazione e di una sudorazione normale e il tuo corpo non sarà come adattarsi al clima esterno.

Come ti dicevo prima, però, è fondamentale anche il lato psicologico in una malattia che incide così tanto sull'aspetto fisico. Essere considerato diverso, avere difficoltà a rimanere al passo con le altre persone può aumentare, soprattutto negli adolescenti, il rischio di sviluppare depressione e altri disturbi. I nuovi incontri e i rapporti con le persone della stessa età potrebbero diventare fonte di imbarazzo e un ragazzino potrebbe preferire l'isolamento e la solitudine, a discapito del suo benessere. Per questa ragione, spesso, viene consigliato un supporto psicologico accanto alle terapie farmacologiche.

La diagnosi

Per la diagnosi di ittiosi è molto importante la figura di un medico specialista, perché non si tratta di un percorso semplice e non tutti potrebbero accorgersi di trovarsi di fronte a una di queste malattie rare. Inoltre, ciascuna forma presenta dei sintomi e delle manifestazioni specifiche, arrivando a costituire un panorama molto variegato e, dunque, ancora più complesso di possibilità. Non esistono ad esempio esami o indicatori diagnostici specifici e non è mai stato elaborato alcun test ad hoc, anche perché la causa rimane ancora tutta da definire.

Non esiste un test specifico per le ittiosi

Sicuramente diventa fondamentale l'osservazione della pelle e dei segni che sono comparsi su questa, studiati in relazione al momento della loro comparsa e alla storia clinica e familiare del paziente. In alcuni casi si ricorre poi a una biopsia cutanea per studiare i frammenti di cute più da vicino, in combinazione a test biochimici e molecolari. Non di rado, però, può rivelarsi un accertamento inutile, che non aggiunge nessuna informazione in più.

Esistono infine diversi esami in gravidanza, tra cui l'amniocentesi. Alcune forme diventano intuibili in questo modo, ma altre, come quella lamellare o l'ittiosi Arlecchino, restano invisibili anche a questo strumento.

Il trattamento

Non esiste una cura e dall'ittiosi, per il momento, non si può guarire. I trattamenti che vengono impiegati al momento servono per lenire i sintomi e provare a ridurre l'irritazione della pelle. Ti verranno dunque prescritte soprattutto creme e lozioni a base di cheratolitici per cercare di intervenire sulle squame. Altri prodotti emollienti potrebbero essere utili come integrazioni, mentre i principi attivi come l'acido salicilico, l'urea e gli alfa-idrossiacidi vengono utilizzati per provare a ridurre il problema.

Oltre all'intervento topico, in alcuni casi si prova anche una terapia sistemica, che agisca cioè dall'interno. Può rivelarsi utile anche per ridurre i segni che emergono a livello dell'epidermide.

Naturalmente mai come nel caso di una malattia rara e di origine genetica è fondamentale che ogni intervento venga deciso ed eseguito sotto lo stretto controllo del medico.

Fonte| Ospedale Bambino Gesù

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