La sindrome del cri du chat, anche detta del grido di gatto, è stata descritta per la prima volta negli anni ’60 del secolo scorso, e ha un’incidenza che si attesta sull’1 ogni 20.000-50.000 nuovi nati, con leggera prevalenza nelle femmine.

Cos’è

La sindrome cri du chat, definita scientificamente sindrome da delezione 5p, è una rara malattia genetica causata dalla delezione di parte del cromosoma 5: ciò sta a significare che questa tipologia di sindrome è causata da una perdita genetica di parti di cromosomi, in questo caso il numero 5. La perdita parziale del cromosoma comporta principalmente un ritardo nello sviluppo psicomotorio e mentale, nonché alcune caratteristiche modifiche facciali: la gravità e la progressione della malattia dipenderanno da quale parte del cromosoma viene persa.

La sindrome è, come abbiamo detto, una patologia rara ma nonostante ciò rientra tra le anomalie cromosomiche più comuni.

Le cause

La causa di sindrome del cri du chat, come abbiamo già accennato, risiede in una mutazione genetica di un determinato cromosoma.

Questa mutazione consiste in una perdita di alcune parti di struttura del cromosoma 5, o di una sua perdita completa: nel 90% dei casi circa la perdita riguarda le parti terminali del cromosoma, mentre nella restante percentuale vengono perse parti interstiziali dello stesso.

La delezione si verifica in modo casuale durante le prime fasi dello sviluppo fetale, e nell’80-90% dei casi deriva da una mutazione paterna.

I segnali e i sintomi

Il segno caratteristico di questa sindrome, da cui ne deriva il nome, è il pianto neonatale acuto e flebile che è causato da un’alterazione anatomica della laringe. Solitamente ciò scompare entro i primi mesi di vita, tuttavia non è un segno distintivo di questa patologia in quanto può associarsi anche ad altri disturbi neurologici.

I neonati, inoltre, nascono solitamente sottopeso, microcefali e con basso tono muscolare.

Tra le caratteristiche distintive e più comuni della sindrome possiamo elencare:

• malformazioni craniofacciali: tra cui facies lunare (viso allargato, rotondeggiante e arrossato in corrispondenza degli zigomi) che con la crescita può variare in un restringimento e allungamento del volto, naso largo, ipertelorismo (gli occhi sono molto distanziati tra loro), palato stretto, mandibola piccola, padiglioni auricolari bassi;
• difficoltà a deglutire e scarsa suzione;
• disturbi cardiaci;
• patologie renali;
• ritardo nello sviluppo psicomotorio;
• disabilità intellettiva;
• ritardo del linguaggio.

La diagnosi

La diagnosi di sindrome del cri du chat avviene solitamente nel periodo prenatale tramite amniocentesi, da cui si vedrà la delezione del cromosoma 5, mentre le anomalie strutturali si potranno riscontrare tramite l’ecografia.

Dopo la nascita, in presenza delle caratteristiche distintive della patologia elencate nel paragrafo precedente, per confermare la diagnosi si potrà eseguire un’analisi cromosomica (cariotipo), in aggiunta ad ulteriori test specifici per rilevare anomalie cromosomiche come il FISH test, Array-CGH o PCR Quantitativa.

Terapia e aspettativa di vita

Ad oggi non esiste un trattamento specifico per la sindrome del cri du chat. Alcuni benefici possono derivare dalle tempistiche di intervento, prima si inizia a lavorare sul paziente, in termini di riabilitazione fisica, migliore potrebbe rivelarsi la prognosi. Occorre intervenire con la terapia fisica già durante il periodo neonatale, per cercare di agevolare le difficoltà deglutitorie e di aspirazione.

Negli anni successivi, la terapia fisica intrapresa per il ritardo psicomotorio e del linguaggio comprende:

• fisioterapia;
• psicomotricità;
• logopedia.

Queste terapie sono volte al miglioramento delle condizioni di vita del paziente e della sua socialità; le prospettive di qualità di vita, tuttavia, sono variabili e dipendono molto dalla quantità e posizione di delezione del cromosoma 5.

La sindrome del cri du chat presenta la maggior percentuale di decessi entro il primo anno di vita, arrivando al 90% della totalità; la maggior parte di coloro che sopravvivono, invece, affronterà notevoli limitazioni nello sviluppo fisico e mentale.