Il diabete monogenico è una forma poco conosciuta di diabete infantile, provocata da mutazioni genetiche e caratterizzata dall'assenza di autoanticorpi. Non rientra dunque nelle categorie delle malattie autoimmuni come il diabete mellito di tipo 1. Proviamo allora a capire meglio di che si tratta.

Cos’è

Il diabete monogenico si chiama in questo modo perché è causato da una o più mutazioni di un singolo gene. Potresti però sentirlo chiamare anche “MODY” (Maturity Onset Diabetes of the Young), dal nome della forma più conosciuta di diabete da alterazione genetica. Compare entro i 6 mesi di età e, ad oggi, se ne conoscono 6 diverse tipologie ma le più ricorrenti sono il tipo 2 e il tipo 3. In generale, nonostante le sei forme diverse, tutti i geni responsabili del MODY causano una riduzione nella produzione di insulina da parte del pancreas. E per questa ragione il corpo non riesce a tenere sotto controllo la glicemia nel sangue.

Le cause

Come ti abbiamo anticipato nel paragrafo precedente la causa è nell'alterazione di un gene, il GCK/MODY 2. In circa un 10% dei casi, invece, a le alterazioni sono a carico dei geni HNF1A e HNF4A e la malattia che si manifesta potrebbe essere più grave e più difficilmente distinguibile dal diabete mellito di tipo 1.

Quando dovresti sospettarlo?

Ecco alcune linee guida indicative che possono farti sorgere il dubbio che tuo figlio sia affetto da diabete monogenico:

• se in famiglia ci sono familiari che soffrono di diabete di tipo 2
• se misurando la glicemia i valori sono 100-126 mg/dl in bambini o adolescenti
• se la madre ha avuto il diabete in gravidanza

Si tratta solo di indicazioni, in quanto solo il medico potrà fornire una diagnosi.

La diagnosi

Dopo un’attenta anamnesi, se il tuo medico di base sospetta della presenza di diabete monogenico, potrebbe procedere con un'indagine genetica per verificare eventuali dubbi e soprattutto identificare la mutazione del gene coinvolto. Una volta chiarito il quadro della situazione, sarà naturalmente più semplice capire con quale terapia procedere e prendere coscienza delle eventuali possibili complicanze. Ma non solo.

L'indagine genetica può essere estesa anche ai genitori che possono eventualmente effettuare lo stesso test per stimare le probabilità che il diabete si manifesti anche in altri figli, qualora siano presenti.

La cura

La cura per il diabete monogenico varia molto in base a quale patologia, o meglio a quale forma specifica ci riferiamo, per esempio il sottotipo GCK/MODY 2 non neecessita dell’uso di farmaci, mentre il MODY 3 e il MODY 4 possono aver bisogno sia di insulina che antidiabetici presi per via orale.

Fonte|Ospedale Pediatrico Bambino Gesù