Dieci bambini riacquistano la vista grazie alla terapia genica: a Napoli scoperto “il segreto” per le distrofie retiniche ereditarie

Il trattamento è specifico per la distrofia retinica ereditaria legata alla mutazione del gene RPE65 e si basa su farmaco composto da un virus in grado di trasportare copie normali del gene fino alle cellule della retina rendendole capaci di produrre l’enzima mancante.
Kevin Ben Alì Zinati 21 Ottobre 2021
* ultima modifica il 21/10/2021

La luce esiste, i genitori hanno un volto, il mondo non è solo buio e ogni cosa che vi appartiene ha un suo preciso colore.

Dieci bambini provenienti da tutta Italia però l’hanno scoperto solo oggi, dopoché un’innovativa terapia genica ha ridato loro la vista.

Il trattamento, approvato e rimborsato in Italia, è stato portato termine presso l’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli sulla base di una sperimentazione iniziata circa 15 anni fa in collaborazione con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.

I piccoli pazienti erano nati con una rara forma di distrofia retinica ereditaria legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Una patologia che, di fatto, li aveva costretti a non poter più vedere il proprio mondo.

Oggi invece possono tornare a scrivere e a leggere, in alcuni casi passando anche dal braille alla carta e alla penna grazie alla terapia voretigene neparvovec di Novartis che ha permesso ai medici di raggiungere l’allargamento del campo visivo, l’aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità.

Il trattamento si basa su Luxturna, un farmaco contenente il principio attivo voretigene neparvoec somministrato in un’unica iniezione nella parte posteriore di entrambi gli occhi, sotto la retina e ad almeno 6 giorni di distanza l’uno dall’altro.

Luxturna, come spiega Ema, è costituito da un virus in grado di trasportare copie normali del gene RPE65 fino alle cellule della retina rendendole capaci di produrre l’enzima mancante. Ciò garantisce un migliore funzionamento delle cellule della retina e quindi il rallentando della malattia.

La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia certificato per la somministrazione di questa terapia genica ma i risultati appena ottenuti certificano non solo l’avanguardia della ricerca italiana: mettono in campo prospettive che gli esperti napoletani definiscono “rivoluzionarie” per la cura e il trattamento di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie.

Fonti | Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli; Ema

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