La demenza frontotemporale è una forma di declino cognitivo, che insorge prima delle altre demenze, ed è causata da alterazioni patologiche, come atrofia, perdita neuronale e gliosi nel lobo frontale e temporale. È frequente in egual misura tra uomini e donne.

Cos’è la demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale è una forma di demenza (ereditaria nel 50 percento dei casi), il cui esordio è precoce (10 anni prima rispetto al morbo di Alzheimer) e talvolta può manifestarsi anche in età giovanile, verso i 35 anni. È nota come malattia di Pick ed è caratterizzata da alterazioni patologiche come l’atrofia, la perdita neuronale, la presenza di neuroni anomali (cellule di Pick) che contengono inclusioni (corpi di Pick). Ecco da dove ha ereditato il nome.

Sembra esserci un collegamento tra questa forma di demenza e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), perché quasi la metà dei malati di SLA tende a sviluppare problemi cognitivi che influenzano la memoria e il pensiero. Ti stai chiedendo come sia possibile? In realtà, è stato un recente studio, pubblicato su JAMA Neurology, a fare un po’ di chiarezza. I ricercatori hanno identificato alcuni legami genetici tra SLA e demenza frontotemporale, malattia che causa alterazioni di comportamento e personalità, disturbi del linguaggio e scarso controllo degli impulsi.

Sono, ovviamente, due patologie diverse perché la SLA danneggia inizialmente i neuroni nel midollo spinale mentre la demenza frontotemporale colpisce principalmente i neuroni nel cervello. I ricercatori però hanno trovato delle connessioni genetiche con le medesime caratteristiche, soprattutto per quanto riguarda i geni BNIP1 e MAPT, quest’ultimo codifica per la proteina tau. E come ben sai, la demenza frontotemporale è nota come taupatia.

I sintomi

I sintomi delle demenze frontotemporali sono un po’ diversi da quelli delle altre demenze, nelle quali è compromessa principalmente la memoria. Se hai avuto esperienza con questa forma di demenza, ti sarai accorto che la persona malata non ha difficoltà a collocarsi in uno spazio / temporale preciso o a svolgere le classiche attività quotidiane. Il problema, se possibile, è a un livello più profondo, più difficile da comprendere e anche da accettare, per chi deve stargli accanto. Si tratta ovviamente di un disturbo cronico, con tendenza a peggiorare e, soprattutto, non reversibile. Il primo sintomo riguarda il cambiamento di personalità. Avrai notato atteggiamenti strani, come l’utilizzo di turpiloquio o di un vocabolario molto scurrile? Purtroppo è un sintomo. A questo potrebbe essere associato un comportamento disinibito, decisamente inadeguato. Può aumentare, inoltre, in modo anormale il desiderio sessuale. Gli altri sintomi sono:

• difficoltà a pensare in modo astratto
• difficoltà a prestare attenzione
• difficoltà a ricordare quanto è stato detto loro
• atrofia muscolare (soprattutto testa e collo)
• difficoltà a deglutire e a masticare
• problemi di linguaggio
• Comportamento impulsivi e compulsivi
• Mancanza di igiene personale.

Le cause

Purtroppo le cause della demenza frontotemporale non sono totalmente chiare. Come è stato anticipato, nel 50 percento dei casi si tratta di un disturbo dal carattere ereditario. Da un punta di vista meccanico, invece, all’interno dei lobi frontali e temporali si formalo degli aggregati proteici anomali che causano il progressivo deterioramento. La principale proteina sotto accusa è la Tau, che rappresenta piccole strutture intracellulari che regolano il trasporto di elementi fondamentali all'interno della cellula. Quando la Tau forma gli aggregati, i microtubuli non funzionano più in maniera adeguata e la cellula coinvolta muore.

Le complicazioni

Come per tutte le forme di demenza, le complicazioni sono i sintomi, che tendono ad aggravarsi molto velocemente, soprattutto nella demenza frontotemporale, che è molto difficile da diagnosticare. Possono dunque insorgere disturbi gravi del linguaggio, come la demenza semantica o l’afasia primaria progressiva. Che cos’è? Chi ne soffre comprende ciò che sente o legge, ma il vocabolario e le risorse per esprimersi sono sempre più limitati. Tra le complicazioni ci sono i disturbi motori, come la sindrome corticobasale, che provoca una perdita progressiva dei movimenti e insorge tipicamente intorno ai 60 anni, la paralisi sopranucleare progressiva che causa problemi di equilibrio e di movimento, il morbo di Parkinson e la SLA.

La diagnosi

La diagnosi medica può essere formulata sulla valutazione clinica del dottore e su alcuni esami, come la TC o la Risonanza Magnetica, che servono proprio a stabilire che tipo di demenza stia affrontando il malato.  Talvolta possono essere necessari degli esami più specifici, come i test neuropsicologici, per valutare le funzioni mentali, comportamentali, e la tomografia a emissione di positroni (PET), che serve per escludere la presenza della malattia di Alzheimer.

Il trattamento

Il trattamento attualmente si concentra sulla gestione dei sintomi, perché non esiste un trattamento specifico per la demenza frontotemporale. Quindi se il problema principale è quello del linguaggio, potrebbe esserti consigliato un percorso riabilitativo con un logopedista, così come potrebbero prescriverti degli antipsicotici se sono sorti comportamenti compulsivi. Le strutture riabilitative possono essere molto utili nella gestione del malato, perché affrontano la demenza a 360 gradi, cosa che spesso a casa è difficile da fare. Il trattamento è volto al mantenimento del benessere del paziente, piuttosto che al tentativo di prolungargli la vita.

Sono, però, alla studio delle nuove cure. Di recente, un lavoro italiano, che porta la firma della Fondazione Santa Lucia, presentato al Congresso della European Accademy of Neurology, pare aver trovato il modo di migliorare alcune funzioni cognitive e comportamentali dei pazienti. Le evidenze scientifiche mostrano come la neuroinfiammazione sia coinvolta nel processo neurodegenerativo sin dalle prime fasi della malattia. Partendo da questa base, i ricercatori hanno indagato sulla potenziale efficacia e sicurezza della molecola PeaLut (già usata anche nella terapia dell'Alzheimer) e pare ci sia stato un miglioramento di circa il 15% in una batteria di test che misurava le funzioni cognitive del lobo frontale ed una riduzione del 20% dei disturbi comportamentali. Attualmente è in corso il trial clinico, ma le basi sono positive.

La prognosi

La prognosi per la demenza frontotemporale non è positiva, come per tutte le altre forme di demenza. Sono malattie da cui non si guarisce e purtroppo il declino cognitivo è costante e progressivo. Da quando compaiono i primi sintomi, tra i 55 e i 65 anni, la vita di media è di 8 anni. Essendo una forma precoce, l’aspettativa di vita non è molta.

Fonti | "Frontotemporal Disorders: Information for Patients, Families, and Caregivers", pubblicato su National Institute on Aging, il 14 gennaio 2019; "Selective Genetic Overlap Between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Diseases of the Frontotemporal Dementia Spectrum" pubblicato su Jama a luglio 2018