Mistero svelato: dopo 50 anni di ricerche, analisi e buchi nell’acqua alla fine la scienza è riuscita a decifrare e descrivere il rarissimo gruppo sanguigno Mal.

Era oltre mezzo secolo che i ricercatori erano sulle sue tracce. Da quel 1972, cioè, in cui fu individuata una donna caratterizzata da globuli rossi privi dell’antigene AnWj, una molecola che è presente in più del 99,9% delle persone.

I risultati pubblicati sulla rivista Blood da un gruppo di ricercatori del National Health Service Blood and Transplant del Regno Unito – gli stessi che nel 2022 avevano scoperto il gruppo sanguigno Er – porta così il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti finora a 47. Di questi, conoscerai sicuramente il sistema ABO e quello Rh.

L'importanza del risultato tuttavia non si limita a questo. La scoperta di un nuovo gruppo sanguigno rappresenta la strada verso un futuro in cui le trasfusioni di sangue sanno assai più sicure.

La maggior parte degli individui che abitano il Pianeta, infatti, sono AnWj-positivi ed esprimono la proteina Mal a lunghezza intera sui propri globuli rossi. Le persone AnWj-negativi, invece, devono la loro mancanza dell’antigene AnWj a malattie ematologiche o a particolari forme di tumore che ne bloccano l’espressione: solo un numero molto esiguo di persone è AnWj-negativo per una causa genetica.

Senza la conoscenza dei contorni del gruppo sanguigno Mal, non avevamo nemmeno test genetici capaci di rilevare quei rari pazienti che sono AnWj-negativi e poteva dunque capitare che ricevessero trasfusioni di sangue AnWj-positivo.

Questa incompatibilità poteva innescare nel paziente ricevente una reazione trasfusionale e tutta una serie di complicazioni che avrebbero potuto metterne a rischio la salute.

Ora invece siamo in grado di sviluppare nuovi test di genotipizzazione e di rilevare dunque tali individui rari prima che entrino nell’organismo di un paziente “sbagliato” provocando problemi e danni legati alla trasfusione.

La scoperta del gruppo Mal prende avvio dalle analisi del sangue della paziente identificata nel 1972 ma anche quello dei membri di una famiglia arabo-israeliana con cinque individui AnWj-negativi.

Fonte | "Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype" pubblicata sulla rivista Blood