Due gemelli mangiano tanto senza però mettere mai peso: la colpa è di una nuova malattia genetica rara appena scoperta

I ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston l’hanno ribattezzata “sindrome da disaccoppiamento mitocondriale” e determina un’iper attività dei mitocondri che anziché estrarre energia dal cibo come farebbero in condizioni normali, finiscono per dissiparla impedendo la formazione di massa nel corpo.
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Kevin Ben Alì Zinati 19 Ottobre 2022
* ultima modifica il 19/10/2022

Funzionano tanto, anzi troppo. A volte i mitocondri lavorano così bene che anziché produrre energia come dovrebbero finiscono per dissiparla.

Chi soffre di questa condizione quindi mangia tanto eppure resta sempre troppo magro, dal momento che non riesce a trattenere neanche una briciola di quella energia estratta dal cibo.

Funziona così la “sindrome da disaccoppiamento mitocondriale”, una rara patologia che colpisce i mitocondri, cioè quelle cellule deputate alla conversione del cibo nella benzina necessario all’organismo.

Il punto, però, è che questa malattia l’abbiamo appena scoperta. I ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston e del Children's Hospital di Philadelphia l’hanno appena identificata in una coppia di gemelli identici che nonostante una dieta ipercalorica, non riuscivano comunque ad aumentare il proprio peso corporeo.

Sul New England Journal of Medicine i ricercatori americani hanno spiegato che questa nuova malattia mitocondriale risulterebbe abbastanza insolita dal momento che tra le oltre 300 malattie mitocondriali genetiche rare note, quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri. Nei due gemelli, invece, i mitocondri erano iperattivi.

Il sequenziamento del loro genoma ha rivelato, infatti, una mutazione nell’enzima ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la molecola di accumulo di energia ATP.

Tutti gli esperimenti, hanno spiegato i ricercatori, hanno dimostrato che la mutazione dava luogo a mitocondri “perdenti” che dissipavano energia invece di immagazzinarla.

“Proponiamo un nuovo nome, «sindrome da disaccoppiamento mitocondriale», che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati” hanno commentato i ricercatori americani, aggiungendo che “questi gemelli rappresentano il primo disturbo del disaccoppiamento mitocondriale in cui siamo stati in grado di trovare la causa genetica. Scoprendo che le varianti patogene nella stessa ATP sintasi possono causare il disaccoppiamento mitocondriale, questi gemelli potrebbero essere i primi pazienti identificati in un'intera classe di malattie dell'accoppiamento mitocondriale”.

Fonte | "Congenital Hypermetabolism and Uncoupled Oxidative Phosphorylation" pubblicata il 13 ottobre 2022 sulla rivista New England Journal of Medicine

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