È stata completata la più grande mappa genetica del cancro

Il lavoro è frutto di una vasta collaborazione internazionale che ha coinvolto 1300 ricercatori di 37 paesi, tra cui l’Italia. Il Pan-Cancer Project, partito nel 2007, si è basato sullo studio di oltre 2600 genomi di 38 diversi tipi di tumore e apre la strada allo sviluppo di terapie più mirate per i pazienti oncologici.
Federico Turrisi 12 febbraio 2020

La senti nominare spesso questa parola, tumore, ma sai di che cosa si tratta esattamente? In estrema sintesi, il cancro è una malattia genetica: la replicazione del Dna di alcune cellule all'interno del nostro organismo si altera, perché veniamo esposti a fattori di rischio come le radiazioni ionizzanti, il fumo, un'alimentazione scorretta, perfino i raggi solari. Si parla a tal proposito di mutazioni acquisite. Lo studio delle mutazioni genetiche che portano allo sviluppo di cellule cancerose rappresenta dunque un tassello fondamentale in quel mosaico che è la ricerca scientifica contro il cancro.

Finora era stata esplorata un'esigua percentuale delle alterazioni genetiche collegate al cancro. Non è esagerato dunque affermare che il completamento del Pan-Cancer Project, un enorme progetto internazionale lanciato nel 2007 che ha visto la partecipazione di oltre 1300 ricercatori da 37 paesi (tra cui c'è l'Italia con il contributo del centro Arc-Net dell'Università di Verona), segna una svolta. Gli scienziati hanno analizzato più di 2600 genomi di 38 diversi tipi di tumori. Sono serviti tredici anni, ma il risultato oggi è la più completa banca dati sulla genetica del cancro.

La ricerca ha conquistato la copertina del numero di questa settimana della rivista Nature. E il motivo è presto spiegato: è una ricerca di portata rivoluzionaria, dal momento che offre un punto di riferimento per studiare meglio origine e progressione della malattia oncologica e getta le basi per lo sviluppo di terapie più mirate. Se infatti il codice genetico dei tumori è unico per ogni paziente, la serie di schemi di mutazioni ricorrenti non è infinita. Questa è la grande scoperta. Stiamo parlando delle cosiddette firme mutazionali, e la nuova ricerca ha permesso di individuarne 38 che prima erano sconosciute. Tale catalogazione consentirà in futuro di affrontare la malattia in maniera più efficace, identificando precocemente i suoi segni e migliorando la precisione della diagnosi e delle cure. Il lavoro ora si concentra sulla messa a punto di farmaci in grado di "rompere" questi schemi che portano alla formazione del tumore, evitando così anche metodi più invasivi come la chirurgia.

Fonte | "Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes" pubblicato su Nature il 5 febbraio 2020.