A differenza di quanto potrebbe far pensare il nome, le malattie rare interessano più persone di quanto si pensi. Solo in Italia si stima che ne soffre oltre un milione di persone. Ecco perché l'approvazione del Piano nazionale per le malattie rare da parte del Comitato Nazionale Malattie Rare è tutt'altro che irrilevante.

L'approvazione del documento, il 21 febbraio 2023, rappresenta un risultato importante per "una più efficace presa in carico – si legge sul comunicato di Telethon – delle persone che vivono con malattia rara con l'obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio".

Un documento atteso da anni

L'approvazione di un nuovo piano nazione per la gestione delle malattie rare era attesa già da tempo. Il precedente Piano era infatti scaduto dal 2016, motivo per il quale si era reso necessario un suo aggiornamento.

A licenziare il nuovo Piano è stato il Comitato Nazionale Malattie Rare, istituito presso il ministero della Salute, a pochi giorni dalla Giornata mondiale del 28 febbraio. L'approvazione del documento era stata promessa dal sottosegretario alla salute Marcello Gemmato, che ha ricevuto la delega alle Malattie rare dal ministro Orazio Schillaci.

Il Comitato Nazionale per le Malattie Rare era stato istituito con la legge 175 del 10 novembre 2021, anche nota come "Testo unico delle malattie rare". Tra le altre cose, con il Testo Unico è stato creato un fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, per il finanziamento delle misure a sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare.

Perché abbiamo bisogno di un piano nazionale

Il piano, oltre a voler garantire un supporto terapeutico costante e omogeneo in tutto il Paese, punta ad allineare la ricerca italiana con le priorità europee e internazionali in tema di malattie rare.

"Abbiamo fortemente voluto – commenta Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – che il Piano avesse un’impostazione concreta perché riteniamo che la condivisione di un metodo sia cruciale per realizzare gli avanzamenti auspicati".

Ha commentato la notizia anche Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio  Malattie Rare, che insieme a Telethon ha partecipato ai lavori: "L'aggiornamento del piano era un atto molto atteso e l’auspicio è che ora l’attuazione del Piano proceda spedita e sia accompagnata da risorse economiche adeguate, perché non dimentichiamolo: le persone con malattia rara non sono pazienti di serie B”.

Cosa sono le malattie rare

Finora sono state individuate oltre 6mila malattie rare. Ecco perché nonostante ogni malattia riguardi poche persone, nel loro insieme queste patologie colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo. Solo in Europa esistono 900 associazioni di pazienti.

Potremmo dire che l'insieme di tutte le persone affette da queste malattie formerebbe il terzo Paese più grande al mondo. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia.

Fonti | Omar, Gazzetta Ufficiale, Istituto Superiore di Sanità