Emicrania con aura: una mutazione genetica potrebbe essere all’origine del disturbo

Un team di ricerca dell’Università di Barcellona ha analizzato i canali ionici che regolano il livello di irritabilità elettrica dei neuroni sensoriali. In parole povere, si occupano di attivare o disattivare queste unità. Una mutazione genetica potrebbe influenzare il loro lavoro e portare a un’eccessiva accensione dei neuroni. La conseguenza sarebbe proprio l’emicrania con aura.
Giulia Dallagiovanna 17 febbraio 2020
* ultima modifica il 17/02/2020

L'emicrania è un disturbo molto diffuso. Anzi, è la forma di mal di testa forte più diffusa. Colpisce infatti circa il 15% della popolazione ed è caratterizzata da un dolore intenso e pulsante che ha origine da una zona localizzata del cranio, per poi andare a investirlo per intero. Ma fra quella porzione di persone che devono periodicamente convivere con questo problema, ce n'è un 20% ancora meno fortunato. Sono quelli che soffrono di emicrania con aura. Anche se le cause rimangono tuttora sconosciute, una nuova ricerca sembra suggerire che possa esserci una mutazione genetica all'origine di questi attacchi.

L'emicrania con aura si distingue dalle altre forme in quanto è preceduta da sintomi neurologici transitori. Nel caso tu ne soffra, infatti, prima di avvertire il sopraggiungere del dolore alla testa vero e proprio, potresti avere difficoltà nella vista, forte sensazione di nausea e senso di intorpidimento. Si tratta di un insieme di manifestazioni così intense, che la maggior parte delle persone si recano al pronto soccorso durante il primo attacco. Ma si questo problema non si conosce la causa scatenante.

Il team di ricerca dell'Università di Barcellona ha analizzato il livello di irritabilità elettrica dei neuroni sensoriali, che è alla base di questa emicrania. Queste unità vengono controllate dai canali ionici, cioè proteine che possono attivarle o disattivarle. Sembra che una mutazione genetica presente nei canali TRESK e TREK possa stimolare un'eccessiva accensione dei neuroni. La conseguenza è il dolore tipico dell'emicrania. Ma c'è di più. La stessa alterazione provoca anche una proteina modificata che influenza le funzioni fisiologiche di questi canali. E sarebbe proprio questo che provoca l'emicrania con aura.

Altre cause sono naturalmente da ricercarsi anche nei fattori ambientali o nei livello ormonali di una persona. Ma sapere che il primo motivo potrebbe essere una mutazione genetica, permette anche di capire meglio come affrontare il problema.

Fonte| "Migraine-Associated TRESK Mutations Increase Neuronal Excitability through Alternative Translation Initiation and Inhibition of TREK", pubblicato su Neuron il 16 gennaio 2019

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