L'epilessia è il quarto disturbo neurologico più diffuso al mondo e colpisce 50 milioni di persone. Solo in Italia si contano circa 500.000 persone affette e 30.000 nuovi casi all’anno. L’80% degli epilettici vive in paesi a basso e medio reddito e si stima che fino al 70% delle persone che soffrono di questa malattia potrebbero vivere senza crisi se adeguatamente diagnosticate e trattate.

Come mai è così diffusa nelle zone povere? Non c’è ancora una risposta certa, ma si crede sia dovuto all'aumento del rischio di condizioni endemiche come la malaria o la neuro-cisticercosi, la maggiore incidenza di incidenti stradali, lesioni legate alla nascita e alla scarsità di disponibilità di programmi sanitari preventivi e cure accessibili.

Tipi comuni di epilessia

L'epilessia (detta anche malattia epilettica) è un disturbo cronico cerebrale caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti (più di 2 ravvicinate), spontanee (ossia, non correlate a fattori di stress reversibili) e che si verificano a distanza di più 24 h. Un'unica crisi non è da considerare una crisi epilettica. L'epilessia è spesso idiopatica, ma vari disturbi del cervello, quali malformazioni, ictus o tumori, possono essere causa di epilessia sintomatica. É possibile distinguere in:

• Epilessia sintomatica: è dovuto a una causa nota (p. es., tumore cerebrale, ictus). Le crisi che provoca sono chiamate crisi epilettiche sintomatiche. Tali convulsioni sono più frequenti tra i neonati e i pazienti anziani.
• Epilessia criptogenetica: è l'epilessia che si presume sia dovuta a una causa specifica, ma la cui causa specifica è attualmente sconosciuta.
• Crisi non epilettiche: sono provocate da disturbi temporanei o stress vari (p. es., disturbi metabolici, infezioni del sistema nervoso centrale, malattie cardiovascolari, tossicità da farmaci o sindromi da astinenza, disturbi psicogeni). Nei bambini, la febbre può provocare una crisi epilettica (crisi epilettiche febbrili).
• Crisi psicogene non epilettiche (pseudo-crisi) sono caratterizzate da sintomi che simulano accessi epilettici in pazienti con disturbi psichiatrici, ma che non comportano una scarica elettrica anomala nel cervello.
• Epilessia mioclonica: le crisi sono caratterizzate da contrazioni improvvise, “fulminee” e di breve durata, che interessano per lo più gruppi muscolari circoscritti e che influenzano il movimento, senza perdita di coscienza. Tra le forme rare più famose c’è la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut.
• Epilessia focale: le crisi cominciano in un’area circoscritta del cervello . In certi casi, si limitano a questa determinata zona iniziale. Possono essere accompagnate o meno da disturbi della coscienza e assumere forme molto diverse.
• Crisi generalizzate tonico-cloniche: sono le forme più drammatiche di crisi epilettiche.

Sintomi dell'epilessia

La malattia si manifesta con le convulsioni, ma a differenza di quello che potresti pensare, tutte le crisi hanno gli stessi sintomi. Si può distinguere in:

• Convulsioni parziali. Possono essere semplici o complesse. Quelle semplici non provocano perdita di conoscenza, possono interessare una parte specifica del corpo a livello motorio, provocare formicolio o anche causare allucinazioni. Quelle complesse possono comportare perdita di coscienza o provocare movimenti ripetitivi come sfregarsi le mani, masticare di continuo o camminare in cerchio.
• Convulsioni generalizzate. Possono essere atone se causano la perdita del controllo muscolare; toniche se causano un irrigidimento dei muscoli (schiena, braccia e gambe soprattutto); cloniche in presenza di movimenti muscolari ripetitivi che interessano soprattutto il collo, il viso e le braccia; miocloniche con sussulti improvvisi di braccia e gambe; tonico-cloniche con crisi che possono durare anche 5-10 minuti, con contrazioni intense distribuite su tutto il corpo, perdita di urine e respirazione rumorosa: sono le crisi epilettiche più gravi, al termine delle quali il paziente non ricorda cosa gli è successo. Infine, le convulsioni generalizzate chiamate anche crisi di assenza, frequenti tra bambini e ragazzi, caratterizzate da una perdita di coscienza non superiore ai 20 secondi.

Quant'è grave l'epilessia

L’epilessia, ovviamente, può aumentare significativamente il rischio di morte, soprattutto se non adeguatamente trattata. Purtroppo, l’80% delle persone che ne soffre vive in paese a basso, dove è difficile accedere alle terapie. C'è però buona notizia: è dimostrato che la metà delle persone affette riesce ad ottenere, tramite una cura, un completo controllo delle crisi e non presenta ricadute dopo la sospensione del trattamento. Ciò permette di avere una vita normale.

Cause e fattori di rischio

L'epilessia non è contagiosa e questa è l'unica certezza. Sebbene molti meccanismi patologici sottostanti possano portare all'epilessia, la causa della malattia è ancora sconosciuta in circa il 50% dei casi a livello globale.

Cosa causa l'epilessia

L'epilessia può essere causata da diverse condizioni che colpiscono il cervello di una persona. Molte volte la causa è sconosciuta.

• Genetica. Alcuni tipi di epilessia hanno maggiori probabilità di essere ereditari
• Sclerosi temporale mesiale. Questa è una cicatrice che si forma nella parte interna del lobo temporale che può dare origine a convulsioni focali
• Lesioni alla testa
• Infezioni cerebrali
• Disturbi immunitari. Le condizioni che inducono il sistema immunitario ad attaccare le cellule cerebrali (chiamate anche malattie autoimmuni) possono portare all'epilessia
• Disturbi dello sviluppo. Le anomalie alla nascita che colpiscono il cervello sono una causa frequente di epilessia, in particolare nelle persone le cui crisi non sono controllate con farmaci antiepilettici. Alcune anomalie alla nascita note per causare l'epilessia includono la displasia corticale focale, la polimicrogiria e la sclerosi tuberosa
• Disturbi metabolici
• Condizioni cerebrali e anomalie dei vasi cerebrali. I problemi di salute del cervello che possono causare l'epilessia includono tumori cerebrali , ictus , demenza e vasi sanguigni anormali, come le malformazioni artero-venose

Fattori di rischio

I seguenti fattori possono aumentare il rischio di convulsioni nelle persone predisposte alle convulsioni:

• Parto prematuro o basso peso alla nascita
• Trauma durante il parto (come la mancanza di ossigeno)
• Convulsioni nel primo mese di vita
• Strutture cerebrali anormali alla nascita
• Sanguinamento nel cervello
• Vasi sanguigni anomali nel cervello
• Grave lesione cerebrale o mancanza di ossigeno al cervello
• Tumori cerebrali
• Infezioni del cervello come meningite o encefalite
• Ictus derivante dal blocco delle arterie
• Paralisi cerebrale
• Disabilità mentali
• Convulsioni che si verificano entro pochi giorni dal trauma cranico
• Storia familiare di epilessia o convulsioni correlate alla febbre
• Morbo di Alzheimer (in ritardo nella malattia)
• Convulsioni lunghe correlate alla febbre (febbrili).
• Abuso di alcol o droghe

Diagnosi e trattamento

La diagnosi di epilessia si basa sulla tua storia di convulsioni. Il medico ti chiederà cosa puoi ricordare e qualsiasi sintomo che potresti aver avvertito prima che si verifichino le convulsioni, come sentirsi strani o qualsiasi altro segnale di avvertimento.

Come viene diagnosticata l'epilessia

La diagnosi di epilessia parte dall’ esame neurologico, per verificare le abilità motorie, le capacità comportamentali e l’attività mentale del paziente. Altre capacità come il linguaggio o la memoria vengono analizzate con dei particolari test neuropsicologici.  Potrebbero poi essere prescritti esami del sangue, un EEG (elettroencefalogramma) e scansioni del cervello (come una TAC o una risonanza magnetica ).

Come si cura e si gestisce l'epilessia

L’epilessia si può curare con una terapia farmacologica e in alcuni rarissimi casi anche ricorrendo all’intervento chirurgico. Nel 60 per cento dei casi l’epilessia è guaribile e nell’80 per cento dei casi curabile.

L'epilessia viene trattata con i cosiddetti antiepilettici farmaci che agiscono sui sintomi, ossia impediscono alle crisi di ripresentarsi, ma non curano la causa dell'epilessia. In pratica agiscono in due modi: modulano l'eccitabilità elettrica dei neuroni cerebrali (vengono alterati i processi chimici nelle membrane cellulari) e interferiscono con l'azione dei mediatori chimici (neurotrasmettitori) che trasferiscono gli stimoli elettrici da un neurone all'altro. I tradizionali farmaci antiepilettici sono: fenobarbital, valproato, carbamazepina, fenitoina, etosuccimide. I più recenti invece sono: felbamato, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, tiagabina, topiramato, vigabatrin.

Un terzo dei pazienti resiste al trattamento con i farmaci e di questi, il 10-15% presenta una lesione cerebrale operabile; in questo caso, prima si interviene, più aumenta la possibilità di guarigione. La chirurgia dell’epilessia è indicata, infatti, solo quando l’area epilettogena (la zona del cervello responsabile delle crisi) è circoscritta e la sua asportazione non causa deficit neurologici.

Come vivere con l'epilessia

Come potrai immaginare, soffrire di epilessia non ha ripercussioni solo dal punto di vista medico sanitario, ma ha anche un impatto psicosociale da non sottovalutare. Spesso chi ne è affetto, infatti, vive condizioni di isolamento sociale e psicologico, dovuto a uno stigma che riguarda la malattia oppure a vere e proprie condizioni di disabilità che l'intensità delle convulsioni ha provocato.

Ad esempio, il rendimento scolastico o lavorativo potrebbe venire compromesso, soprattutto a causa delle difficoltà di concentrazione e di memoria, che si avvertono già da bambini. Naturalmente, anche genitori e familiari possono essere coinvolti nella riduzione del benessere psicologico: per un padre o una madre non è semplice affrontare la malattia del figlio e accettare che potrebbe incontrare diverse difficoltà nel raggiungimento della piena autonomia o, semplicemente, nella costruzione di una vita normale.

Il livello di stress al quale si va incontro, insomma, è notevole e potrebbe portare all'insorgenza di alcuni disturbi correlati, come ansia, depressione, sindrome da deficit dell'attenzione e iperattività. Condizioni che si riscontrano con più frequenza in chi è affetto da epilessia.

Fonte| Fondazione Mondino; GruppoSandonato