Il favismo è un'anomalia genetica che comporta un'alterazione nel metabolismo dei pentoso fosfati, che sono fondamentali per il corretto funzionamento dei globuli rossi e per la produzione di altre sostanze molto importanti per il tuo organismo. Il sintomo più evidente è, come potrai immaginare, l'impossibilità di assumere le fave i prodotti che le contengono. Questo divieto, però, si estende anche ai piselli e persino ad alcuni farmaci. Ma cos’è davvero il favismo e cosa comporta? La soluzione principale è l’astensione da queste sostanze, ma devi fare attenzione alle complicazioni se viene trascurato o non diagnosticato.

Cos’è

Il favismo è un'anomalia genetica che interessa alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi. Questo problema comporta l’obbligo di evitare l'assunzione di fave ed altri alimenti, alcuni farmaci e sostanze particolari. Se soffri di favismo avrai un deficit di un enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): questo tipo di carenza comporta gravi conseguenze per i globuli rossi perché il G6DP è fondamentale per la loro sopravvivenza e il loro funzionamento. L’espressioni cliniche principali del deficit di G6PD sono:

• favismo: anemia emolitica acuta, indotta dall’assunzione di farmaci o alimenti (fave), o durante un’infezione Ittero neonatale, con sequele neurologiche nei casi più severi e non trattati
• anemia emolitica cronica non sferocitica.

Le cause

Ingerendo alcuni tipi di sostanze si potrebbe inibire l'enzima G6DP andando così a causare gravi conseguenze per l’organismo. Ecco alcune di queste sostanze “killer” per l’enzima:

• fave
• sostanze come la naftalina
• alcuni farmaci, quali analgesici, antipiretici, antimalarici, salicilati, certi chemioterapici, chinidina, blu di metilene.

La carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato è la causa, in particolare, di emolisi acuta con ittero.

I sintomi 

Il soggetto affetto da favismo, in un intervallo che va dalle 12 alle 48 ore se ingerisce fave, piselli o alcune tipologie di farmaci, mostra una carnagione giallo-verdastro, le sclere degli occhi diventano gialle e le urine scure. Se, invece, si manifesta la forma grave si può incorrere in un collasso cardiocircolatorio.

Non esiste solo una forma di favismo, ma varie. La classificazione dell’OMS della carenza di G-6-PD si basa sul livello di attività eritrocitaria dell’enzima e sull’importanza delle manifestazioni cliniche:

• Classe I: deficit severo (dall’1 al 4 % di attività enzimatica residua)
• Classe II: deficit intermedio (dal 3 al 10 % di attività enzimatica residua)
• Classe III: deficit moderato (dal 10 al 40% di attività enzimatica residua).

La diagnosi

Se temi di soffrire di favismo dovrai rivolgerti al tuo medico curante che grazie alla tua storia familiare e clinica e valuterà la possibilità di sottoporti al test. L'esame è eseguito su una piccola quantità di sangue prelevato con un comune prelievo endovenoso. Se invece è il caso di un neonato, il prelievo del sangue è eseguito sui capillari.

In caso di risultato positivo, il test va completato con un'analisi quantitativa che misuri l'esatta quantità del G6PD. Grazie a questo esame si può individuare un eventuale deficit dell'enzima e determinarne la gravità nei maschi e nelle femmine. Nelle donne che hanno una sola mutazione del gene relativo all'enzima, la diagnosi va accompagnata ad uno studio familiare e un'analisi genetica. Questo tipo di test genetico non viene effettuato come normale controllo, ma può essere richiesto per determinare quali mutazioni siano presenti.

Le cure

L'unica cura è la prevenzione e l’astinenza dall’assunzione di fave, piselli e dalle sostanze dannose; no agli analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS ed alcuni antibiotici. Tuttavia, per chi avesse una crisi emolitica grave ci sono le trasfusioni di sangue e la dialisi per i pazienti affetti da insufficienza renali. Nei casi peggiori invece la soluzione è la rimozione della milza perché è lì che i globuli rossi si distruggono.

Fonte| ISS