Focomelia: quali possono essere le cause di questa malattia congenita rara

La focomelia è una patologia congenita che può avere un’orgine ereditaria oppure iatrogena, ovvero dovuta all’ingestione di specifici farmaci durante la gravidanza. Vediamo tutte le cause e com’è possibile diagnosticarla.
Valentina Danesi 11 Maggio 2022
* ultima modifica il 11/05/2022

La focomelia è una patologia genetica molto rara. È presente fin dalla nascita e può avere due origini: ereditaria, e quindi derivare da una mutazione genetica a carico del cromosoma 8 presente già nei genitori, oppure derivare dall'assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza. Si contraddistingue soprattutto dalle malformazioni che provoca a livello anatomico e che possono colpire gli arti (sia superiori che inferiori), la testa, le parti del viso, ma anche gli organi interni. Purtroppo non esiste una cura per questa patologia, ma vi sono diversi dispositivi medici che possono aumentare la qualità della vita di chi ne soffre.

Cos’è

La focomelia è una patologia che ha origine congenita, il che significa che gli individui che ne sono affetti ci devono convivere fin dalla nascita. Come ti dicevamo prima, provoca delle malformazioni più o meno gravi e per questo motivo, è evidente anche a occhio nudo che il bambino ne soffra. Potrebbe infatti presentare deformazioni agli arti, alle dita delle mani, alle orecchie, agli occhi e così via. Ma c'è di più. Anche gli organi interni potrebbero risentire del problema e potrebbero addirittura verificarsi situazioni in cui i polmoni sono sottosviluppati o del tutto assenti.

Le cause

Le cause della focomelia possono essere essenzialmente due:

  • ereditaria: ossia provocata da una mutazione nel dna che riguarda in particolare il cromosoma 8 e che viene ereditata dai genitori appunto
  • iatrogena: dovuta all’ingestione durante la gravidanza di farmaci come la talidomide (ad esempio contro la nausea mattutina) e l'accutane (che poteva aiutare contro l'acne)

Nel primo caso, devi sapere che si tratta di una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Significa cioè che entrambi i genitori devono essere portatori sani della mutazione genetica affinché venga trasmessa al figlio. Per quanto riguarda il secondo caso, invece, ti traquillizzerà sapere che il talidomide, commercializzato da un’azienda tedesca circa 50 anni fa, è stato ritirato dal mercato già negli anni '60 proprio perché si è scoperto il suo effetto tossico.

I sintomi

Quando si parla di sintomi della focomelia, si può fare una distinzione proprio sulla base delle due cause. La forma ereditaria provoca ad esempio queste manifestazioni:

  • deformazioni degli arti superiori come braccia troppo corte o assenti, alla presenza di mani con dita fuse tra loro o mancanti
  • deformazioni degli arti inferiori dita dei piedi fuse o mancanti, le gambe troppo corte
  • labbro leporino
  • microcefalia
  • orecchie deformi
  • crescita lenta nel periodo infantile
  • encefalocele, ossia la fuoriuscita dal cranio di tessuto cerebrale
  • idrocefalo
  • malformazioni renali
  • difetti cardiaci.

Ecco invece i sintomi di chi soffre della forma iatrogena:

  • tendenza a sviluppare paralisi facciali
  • anomalie a livello delle orecchie e degli occhi
  • malattie del tratto gastrointestinale e genito-urinario
  • mancanza o lo sviluppo incompleto di uno o entrambi i polmoni
  • difetti del tratto digestivo, del cuore e/o dei reni.

La diagnosi

Per avere una diagnosi accurata di focomelia, si parte dall’ecografia prenatale, ossia quando ancora il bambino non è nato. Se dovesse dare esito negativo, un ulteriore step sono i primi esami effettuati subito dopo la nascita. In quel caso l'eventuale presenza della patologia viene subito rilevata. Non dimenticare poi che esistono i test genetici, che possono dare una risposta certa a ogni dubbio.

La cura

Putroppo ad oggi non esistono cure per la focomelia. Nel tempo però sono state sviluppate protesi e tutori ortopedici sempre più efficienti che consentono di sopperire agli arti non del tutto formati o mancanti. In questo modo, la persona che ne è affetta sarà più autonoma e potrà avere una migliore qualità della vita. Esistono poi percorsi di riabilitazione, utili soprattutto per chi ha difficoltà nell'ambito del linguaggio. 

Fonte| Orphanet

Le informazioni fornite su www.ohga.it sono progettate per integrare, non sostituire, la relazione tra un paziente e il proprio medico.