Esami sempre più precisi e meno invasivi possono cambiare il destino di una persona, permettendo diagnosi precoci e localizzati. E, proprio con questo obiettivo, lo studio interventistico Pathfinder, volto alla diagnosi precoce del cancro mediante esami del sangue (MCED), ha portato ottimi risultati, che sono stati presentati al Congresso della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) a Parigi.

I medici sono sicuri che le cure oncologiche stiano per entrare in una nuova era, perché un semplice esame del sangue potrebbe individuare più tipi di cancro nei pazienti prima che sviluppino sintomi chiari. Lo studio Pathfinder ha offerto l'analisi del sangue a più di 6.600 adulti di età pari o superiore a 50 anni e ha rilevato dozzine di nuovi casi di malattia. Molti tumori erano in una fase iniziale e quasi tre quarti erano forme non sottoposte a screening di routine.

È la prima volta che i risultati del test Galleri, che ricerca il DNA del cancro nel sangue, vengono restituiti ai pazienti e ai loro medici, per indicare la necessità di altri esami diagnostici ed eventuali cure.

Il test Galleri è stato descritto come un potenziale "gamechanger" da NHS England, che dovrebbe riportare i risultati di un importante processo che coinvolgerà 165.000 persone l'anno prossimo. I medici sperano che il test possa trasformarsi in uno strumento salvavita rilevando il cancro abbastanza presto perché la chirurgia e il trattamento siano più efficaci, ma la tecnologia è ancora in fase di sviluppo.

Dopo i risultati del Galleri, i volontari hanno fatto degli altri esami di approfondimento. Che  cosa è emerso? Sono stati confermati tumori solidi o cancro del sangue in 92 persone, ovvero l'1,4% del gruppo di studio. Il test ha individuato due tumori in una donna che aveva già tumori al seno e all'endometrio.

Oltre a individuare la presenza della malattia, il test predice dove si trova il cancro, consentendo ai medici di accelerare il lavoro di follow-up necessario per individuarlo e confermarlo. "Il segnale di origine è stato molto utile nel dirigere il tipo di lavoro", ha raccontato la Deb Schrag, ricercatrice senior dello studio presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York. "Quando l'analisi del sangue era positiva, in genere ci volevano meno di tre mesi per completare gli esami".

Il test ha, anche, identificato 19 tumori solidi in tessuti come mammella, fegato, polmone e colon, ma ha anche individuato tumori ovarici e del pancreas, che vengono tipicamente diagnosticati in una fase avanzata e hanno scarsi tassi di sopravvivenza. I restanti casi erano tumori del sangue. Dei 36 tumori rilevati in totale, 14 erano in fase iniziale e 22 erano forme della malattia non sottoposte a screening di routine. Ulteriori analisi hanno dimostrato che l’esame del sangue ha esiti negativi per il 99,1% delle persone sane, il che significa che esiste una piccolissima percentuale di falsi positivi.

Come funziona

Il Galleri è un test di biopsia liquida che consiste in una ricerca di frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali in un campione di sangue. Un test potenzialmente in grado di segnalare la presenza di un tumore – e della sua localizzazione nel corpo – tra oltre 50 neoplasie differenti. Questo segnale deriva da piccole sequenze di dna tumorale circolante (ctDna) nel sangue, che differiscono dal dna delle cellule sane per una particolare caratteristica molecolare, conosciuta come "metilazione".

Schrag ha affermato che il test non è ancora pronto per uno screening a livello di popolazione e che le persone devono continuare con lo screening del cancro standard mentre la tecnologia è in fase di miglioramento. "Ma questo suggerisce che il futuro potrebbe riservare con un approccio davvero molto diverso allo screening del cancro", ha affermato.

Fonte |"NHS-Galleri Trial Design: Equitable study recruitment tactics for targeted population-level screening with a multi-cancer early detection (MCED) test" pubblicato su asco il 02 giugno 2022.