“Finalmente” è il commento che nelle ultime ore sta circolando tra le file del Governo, le corsie degli ospedali, i centri di ricerca e le case di milioni di italiani. Ed è il commento a cui ci uniamo anche noi: finalmente in Italia abbiamo una legge sulle malattie rare.

Dopo un lavoro di oltre tre anni e mezzo in Commissione Igiene e Sanità del Senato è stato approvato in via definitiva e all’unanimità il Testo Unico sulle Malattie Rare. Si tratta del contorno normativo che andrà incontro alle esigenze di quasi 2 milioni di persone (nel 70% dei casi in età pediatrica) che oggi convivono con una patologia non comune.

L’obiettivo della Legge è quello di garantire un accesso uniforme alle cure, strutturare percorsi terapeutici personalizzati gratuiti assicurando la disponibilità dei trattamenti adeguati e la possibilità di accedere a contributi economici.

Le malattie rare

Quando una malattia viene definita rara? l’Unione Europea ha stabilito un parametro legato alla sua incidenza, ovvero al numero di persone affette da una patologia all’interno di una singola popolazione. Si definisce rara, quindi, una patologia la cui incidenza è sotto lo 0,05% della popolazione, quindi sotto i 5 casi ogni 10mila persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate in tutto il mondo è tra le 7mila e le 8mila anche se si tratta statistiche destinate a crescere con l’avanzare della scienza e della ricerca genetica.

Di riflesso, sono milioni di pazienti affetti da una di questa patologie. In Italia, secondo la rete Orphanet Italia, arriveremmo circa a quota 2 milioni, con la maggior parte delle diagnosi registrate tra i bambini.

Altro riflesso: non dimenticare, infatti, che nella stragrande maggioranza dei casi per un malato raro c’è almeno un caregiver o comunque un familiare che se ne prende cura.

Cosa prevede

Il Testo Unico, cui ora manca solo la firma del Presidente della Repubblica e la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, punta quindi a uniformare, migliorare e arricchire il comparto assistenziale per i pazienti rari.

Innanzitutto la legge mira a tutelare il diritto alla salute delle persone colpite da patologie rare e a garantire uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, compresi i farmaci orfani, ovvero quelli utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di queste malattie.

Da oggi si proverà a scardinare le attuali difficoltà in termini di screening e diagnosi precoci in modo da favorire così una presa in carico più veloce ed efficace e diminuire quindi le disparità di trattamento.

Si lavorerà poi per potenziare le attività di screening neo-natale visto che, come ti ho anticipato prima, molti malati rari sono bambini: allo stesso tempo si lavorerà poi per garantire un efficace percorso di transizione dall’età pediatrica a quella adulta.

Verrà tenuto costantemente aggiornato l’elenco delle malattie rare considerate esenti dalla spesa (al momento sono 463) e si investirà sulla Rete nazionale delle malattie rare, già istituita con la legge 279/2001.

Entro due mesi dal momento in cui la legge entrerà in vigore dell'entrata in vigore della legge dovrà poi essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare con ed entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare.

Sarà la prima volta in Italia che verranno stanziati fondi, pari a 1 milione di euro all’anno, per quei malati rari che necessitano di assistenza continua. Di pari passo poi verranno erogati contributi per le famiglie e i caregiver e verrà favorito anche l'inserimento lavorativo dei malati rari.

Nonostante, insomma, ci sia ancora molto da fare, la rivoluzione è alle porte. Anzi, come ha commentato la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni Bartoli "siamo di fronte a una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento".

Fonte | Istituto Superiore di Sanità; Omar