Ci sono diagnosi che per un medico sono relativamente semplici, altre che hanno bisogno di esami più approfonditi e infine alcune che non possono proprio essere fatte da una mente umana, che non è in grado di cogliere ogni minima variazione nel tuo corpo. Per queste ultime potrebbe venire in soccorso l'intelligenza artificiale. Uno studio dell'azienda americana FDNA e un altro dell'Università della California hanno dimostrato come un algoritmo possa essere allenato a individuare i sintomi di determinate patologie, prima che queste si verifichino.

La FDNA è un'azienda specializzata nel fornire strumenti tecnologi per supportare la ricerca medica, in particolare quella sul genoma umano. Sono loro ad avere ideato la DeepGestalt, un tipo di intelligenza artificiale che potrà identificare una serie di patologie genetiche rare e aiutare a personalizzare cure e terapie.

In pratica, all'algoritmo ha potuto analizzare circa 17mila immagini facciali di pazienti che presentavano un range di circa 200 disordini genetici. La DeepGestalt è così in grado di individuare quali sono i tratti comuni tra i diversi visi che le vengono mostrati e a creare una sorta di formula sulla base della quale può studiare una diapositiva mai vista e arrivare a una diagnosi.

I ricercatori l'hanno posta di fronte ad altre 502 immagini, per ciascuna delle quali l'intelligenza artificiale ha prodotto una lista di 10 possibili sindromi. Nel 92% dei casi, in quell'elenco compariva anche la patologia corretta.

Si tratta però di un sistema che presenta alcuni limiti, ad esempio non tiene conto dei cambiamenti nei tratti del viso in base a età della persona e gruppo etnico di appartenenza. E purtroppo, trattandosi di malattie rare, la casistica sulla quale poter far allenare l'algoritmo non è semplice da reperire. Ma si tratta comunque di un metodo d'indagine più approfondito di quanto potrà mai essere in grado di fare l'occhio umano.

I ricercatori dell'Università della California sono invece riusciti a progettare una forma di intelligenza artificiale capace di diagnosticare la sindrome di Alzheimer fino a sei anni prima che i sintomi inizino effettivamente a manifestarsi.

Quando sviluppi questa malattia neurodegenerativa, infatti, nel tuo cervello iniziano a manifestarsi delle differenze nel modo di smaltire il glucosio. Ma se di solito venivano notate solo quando la patologia stava già mostrando i primi segnali, l'algoritmo non solo è in grado di vedere le più piccole variazioni, ma anche di capire se queste poteranno effettivamente a una forma di demenza oppure no.

In questo caso, il database di partenza era di circa 2mila PET. Dopodiché il test è avvenuto su altre 40 immagini mai viste dall'intelligenza artificiale, che è riuscita a individuare tutti i casi di malattia con una precisione del 100%.

Di nuovo, sarà necessario mostrare a questi algoritmi numeri sempre più ampi di diapositive, per capire se riescano a funzionare anche su larga scala. Ma è evidente l'importanza di diagnosticare una malattia di questo tipo nel più breve tempo possibile, in modo da poter iniziare con le cure anche prima che il cervello venga compromesso.

Fonti| "Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning" pubblicato su Nature Medicine a Gennaio 2019
            "AI Predicts Alzheimers Years Before Diagnosis" pubblicato su RSNA News il 3 Dicembre 2018