L'ipotiroidismo congenito è la carenza di ormoni tiroidei, a causa di una produzione insufficiente, che si verifica fin dalla nascita. Purtroppo è la causa più comune di ritardo mentale, ma la buona notizia è che si può prevenire. Proviamo a capire meglio.

Cos’è

L'ipotiroidismo congenito è la mancanza di ormoni tiroidei che si manifesta, o meglio è presente, sin da quando il paziente viene al mondo. È un problema che è molto importante riconoscere il prima possibile per evitare che questa carenza con il tempo causi danni, in particolare al sistema nervoso centrale. In sostanza, riconoscerlo in tempo significa evitare ritardi mentali significativi. Questo perché gli ormoni tiroidei sono molto importanti e la loro assenza può danneggiare molti organi.

Devi sapere però che nel nostro Paese già da molti anni è presente un programma di screening ad hoc per verificare il problema già nei primi giorni di vita. I numeri dicono che questa patologia colpisce 1 neonato su 1400-2000 nati vivi con un rischio 3 volte superiore nei gemelli rispetto ai nati singoli.

Ci sono varie forme di ipotiroidismo congenito e le possiamo dividere così:

• ipotiroidismo permanente
• ipotiroidismo transitorio.

Le cause

Vediamo cosa causa l'ipotiroidismo congenito nelle due forme che abbiamo appena visto. Nelle forme permanenti di ipotiroidismo congenito l'origine coinvolge diversi fattori e geni. Ecco le diverse alterazioni che si possono presentare:

• mancata formazione della ghiandola
• formazione di una ghiandola di piccole dimensioni
• abbozzo tiroideo in una sede diversa dalla sede naturale.

Le forme transitorie di ipotiroidismo congenito, invece, sono essenzialmente dovute a:

• eccesso di iodio in epoca perinatale (per esempio dovuto ad alcuni tipi di disinfettanti che sono usati durante il parto e che contengono iodio)
• malattia tiroidea autoimmune materna
• carenza permanente di iodio nel territorio in cui si vive
• farmaci come steroidi e dopamina.

I sintomi

Nel primo periodo dopo la nascita è raro che si mostrino sintomi di ipotiroidismo congenito perché tanti neonati hanno una minima produzione di ormoni tiroidei.

Questi sono i sintomi più comuni:

• tono muscolare diminuito
• sonno molto forte e frequente
• ittero  difficoltà ad alimentarsi con conseguente crescita minima
• pelle secca quasi disidratata
• ernia ombelicale
• lingua grossa.
  

  

Con il passare del tempo se non viene riconosciuto l’ipotiroidismo congenito provoca un ritardo mentale e una crescita del bambino molto rallentata. I primi sintomi compaiono circa dai 4 ai 6 mesi.

La diagnosi

Formulare una diagnosi di ipotiroidismo congenito a partire dai sintomi nei primi giorni è veramente difficile, perché non si manifestano oppure sono molto lievi e riconducibili anche ad altri disturbi. È invece possibile accertarlo con sicurezza grazie alla determinazione biochimica dell'ormone ipofisario tireostimolante TSH (che in questi casi è alto) o in associazione al dosaggio dell'ormone tiroideo T4. È sufficiente un piccolo prelievo di sangue dal tallone dopo i primi due giorni alla nascita, così si è scuri che i valori siano verosimili.

La cura

La cura per l'ipotiroidismo congenito consiste in una terapia sostitutiva di levotiroxina che può essere in pastiglie, ma anche in forma liquida o di capsule molli. Lo scopo è normalizzare il valore dell’ormone tiroideo FT4 per evitare alterazioni neuro-cognitive che potrebbero derivare dall'assenza di questo. Questa terapia va controllata e nel caso delle forme permanenti dovrà continuare a vita. Se viene diagnosticato e curato per tempo non ci saranno problemi. Lo sviluppo neuro-cognitivo, invece, viene fortemente compromesso se il bambino è affetto dalle forme più gravi o se, non diagnosticato, non viene curato per tempo.

Fonte|ISS