Istiocitosi a cellule di Langerhans: la malattia delle cellule del sistema immunitario

L’istiocitosi a cellule di Langerhans è, prima di tutto, una patologia rara che colpisce le cellule che appartengono al sistema immuntario. Poiché queste sono diffuse in tutto il corpo, può rivelarsi una malattia piuttosto complessa da indagare. Proviamo a capirci qualcosa in più.
Valentina Danesi 20 Gennaio 2023
* ultima modifica il 20/01/2023

Il nome potrebbe suonarti assolutamente nuovo, oltre che un po' complicato da inquadrare. In effetti, l'istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia rara che colpisce circa 5-8 bambini ogni milione. Le cellule interessate sono quelle del sistema immunitario, chiamate appunto istiociti, che di norma hanno il compito di difenderti dalle infezioni. Ma cosa accade in chi soffre di questa patologia?

Istiocitosi a cellule di Langerhans

Cos’è

L'Istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia in cui le cellule del sistema immunitario – chiamate appunto cellule di Langerhans o istiociti – si moltiplicano e si accumulano in modo anomalo. Tieni presente che stiamo parlando di cellule che si trovano in molti tessuti del tuo organismo, compresi organi come la milza o il fegato, ma anche i linfonodi. E la ragione è che rappresentano parte di quell'esercito deputato a difendere il tuo corpo dalle infezioni.

Questa patologia può colpire sin dalla nascita, ma può interessare anche persone che hanno già compiuto 75 anni. Inoltre, dobbiamo specificare che se ne possono individuare due tipologie, suddivise in base al numero di lesioni: può

  • Uni-focale (unica lesione)
  • Multifocale (diverse lesioni).

Le cause

Ad oggi non siamo ancora in grado di identificare le cause specifiche per l'istiocitosi di Langerhans. Possiamo però fare un punto sugli attuali risultati raggiunti dalla ricerca. In alcuni pazienti, ad esempio, è stata notata una specifica via di segnale tra le cellule, in altri casi è stata identificata una mutazione genetica del gene BRAF coinvolto nel processo di proliferazione cellulare, mentre in una percentuale più piccola di casi il gene mutato sembra essere il MAP2K1. Al momento. l'istiocitosi a cellule di Langerhans viene considerata un tumore della linea mieloide, ovvero che interessa la linea cellulare, come appunto avrai ormai capito.

I sintomi

Dal momento che le cellule colpite sono presenti in tutto l'organismo, i sintomi dell'istiocitosi di Langerhans possono variare molto proprio in base alla zona più interessata. Proviamo però a elencare le manifestazioni più ricorrenti:

  • lesioni cutanee diffuse (per neonati)
  • dolori ossei
  • tumefazione dei tessuti molli vicini a cranio, bacino, coste, omero e così via
  • rash cutaneo
  • poliuria (frequente necessità di urinare)
  • polidipsia (sensazione di sete intensa e frequente).

La diagnosi

Una volta che il medico ha eseguito una prima anamnesi, ossia una serie di domande che permette di inquadrare la situazione, per una diagnosi più accurata di istiocitosi di Langerhans potrebbe prescriveti altri esami. Questi sono i più importanti e i più utili per approfondire l'indagine:

  • Esami del sangue
  • Esami delle urine
  • Ricerca genetica della mutazione del gene BRAF V600E
  • Aspirato midollare e biopsia osteomidollare
  • Radiografia del torace e dello scheletro generale
  • TC
  • Risonanza magnetica dell’encefalo
  • Biopsia del tessuto colpito.

La cura

Anche la terapia dell’istiocitosi varia in base a quale parte del corpo viene più colpita. Per esempio nelle forme multifocali, quindi che colpiscono varie organi o tessuti insieme, si predilige la chemioterapia, anche perché si tratta della tipologia più estesa. Se invece la forma è localizzata all'osso, può bastare il raschiamento della parte e, talvolta, possono essere necessari anche cortisonici.

Infine, quando ad essere interessati sono organi interni che non hanno risposto ad altri trattamenti, si può provare il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. Ad oggi, servono ancora diversi studi per mettere a punto strategie di trattamento in grado di eradicare il clone della malattia e poterla così curare in modo definitivo.

Fonti| Ospedale Niguarda , Ospedale Bambino Gesù 

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