Prima gli Stati Uniti e presto, si spera, anche in Europa. È il viaggio che aspetta il nuovo farmaco contro la progeria, la rarissima malattia genetica che causa un invecchiamento precoce del corpo. Ad oggi ci sono circa 400 persone che ne soffrono e uno di loro è italiano, forse ne avrai sentito parlare: si chiama Sammy Basso. Proprio lui è stato tra i pazienti che hanno testato il farmaco Zokinvy contribuendo al trial clinico che ne ha certificato l’efficacia. La terapia, infatti, sarebbe in grado di garantire a chi soffre di progeria una media di due anni e mezzo di vita in più, riducendo così l’incidenza di mortalità del 60%. Zokinvy è stato approvato nelle scorse ore dalla Food and Drug Administration statunitense e ora passerà sotto la lente d’ingrandimento dell’Agenzia europea per i medicinali per arrivare poi all’approvazione che ogni Stato membro potrà farne.

La malattia

A dispetto di quello che potresti pensare, la progeria non è una malattia ereditaria ma dipende da una casuale mutazione genetica del gene LMNA. Questa provoca un accumulo dannoso nelle cellule di una proteina, chiamata progerina, che determina un precoce invecchiamento del corpo. Ad oggi circa 400 persone al mondo persone soffrono di progeria e devi sapere che questo invecchiamento rapido del corpo abbassa notevolmente l’aspettativa di vita di chi ne soffre: tendenzialmente la morte sopraggiunge intorno ai 14 anni e mezzo a causa di ictus o di indurimento delle arterie cardiache.

Lo studio

Lo studio che ha analizzato gli effetti del farmaco Zokinvy ha coinvolto 62 bambini a cui è stato somministrato il composto per due volte al giorno per 11 anni e i loro esiti sono stati poi messi a confronto con altri 81 bambini che invece non erano stati trattati. I risultati hanno dimostrato che chi aveva assunto il farmaco aveva vissuto, in media, 2 anni e mezzo in più. E il più anziano è proprio l'italiano Sammy Basso che assume il medicinale da 13 anni e oggi ha appena compiuto 24 anni.

Il farmaco

Il farmaco Zokinvy agisce direttamente sulla proteina mutata che comporta la progeria bloccando la componente della progerina, responsabile della deformazione del nucleo delle cellule in cui si inserisce. In sostanza il farmaco evita l’accumulo di queste proteine mutate e rallenta i danni dell’invecchiamento precoce.

Fonte | Food and Drug Administration