Quando senti parlare di malattia o morbo di Wilson si indica una patologia ereditaria che causa l’accumulo di quantità eccessive di rame negli organi vitali, in particolare fegato e cervello.

Cos’è

Questo problema, che normalmente si eredita, crea una sorta di ristagno di rame in organi importanti, ma soprattutto vitali. Ciò significa che il corpo ha dentro di sé quantità di rame molto più alta del consentito. Come tante altre sostanze presenti nel tuo organismo se supera la soglia normale può creare problemi. Il rame, che in sé è un metallo importante per il tuo corpo perché aiuta l’organismo a sviluppare nervi e ossa, deve però essere eliminato tramite la bile, sostanza prodotta dal tuo fegato, per evitare che produca dei ristagni nell'organismo.

Il fegato dunque ha un ruolo molto importante. Di conseguenza, se la malattia di Wilson non viene diagnosticata in fretta, potresti anche andare incontro a problemi seri a quest'organo come cirrosi e  insufficienza epatica. Purtroppo il rischio non è solo quelli di malfunzionamento, ma anche di morte.

Le cause 

Ti chiederai cosa possa causare la malattia di Wilson. Il gene “difettoso”, cioè quello che provoca il problema è localizzato sul cromosoma 13. Il gene è una sorta di mattoncino che compone il nostro dna. Questo cromosoma 13 ha il compito di riconoscere e codificare una proteina, la ceruloplasmina, che si lega al rame come se fosse un pezzo di scotch. A questo punto cosa succede? Accade che, avendo questo gene un problema, il rame non viene eliminato, rimane nell’organismo e si accumula nel fegato, nel cervello e nell’occhio: è in questo momento, quando inizia l’accumulo, che compaiono i sintomi.

I sintomi 

Se soffri di questo problema ci sono alcuni sintomi “spia” che lo segnaleranno. Per esempio il tuo fegato diventerà più grande, in questo caso parliamo di epatomegalia e naturalmente le sue funzioni inizieranno ad essere compromesse. Talvolta, invece, potrai notare la pelle ingiallire (ittero) o iniziare a soffrire di epatite. Dobbiamo però anche specificare che ci sono casi in cui la malattia ha un inizio assolutamente asintomatico, in sostanza non ti accorgerai di nulla finché poi cirrosi o epatite si manifesteranno in modo deciso e grave.

Questo per quanto riguarda il fegato, ma se temi per il cervello, potrai manifestare disturbi come irritabilità, depressione oppure tremori, difficoltà nel fare movimenti o, talvolta, nel parlare. In ultimo, se nel tuo caso la patologia “attacca” l’occhio dovrai tenere controllato il bulbo oculare. Naturalmente non potrai a farlo a occhio nudo e servirà un consulto con uno specialista. Sarà lui a dover accertare se si sia formato o meno il caratteristico anello detto di Kayser- Fleischer sulla cornea. Un problema questo che, se curato, si può risolvere senza lasciare segni all’occhio.

La diagnosi 

Se il tuo caso è una sospetta malattia di Wilson c’è una serie di esami, in particolare del sangue, che ti verrà consigliata per arrivare a una diagnosi definitiva. Dovrai quindi controllare:

• le concentrazioni di ceruloplasmina. Un livello sotto i 20mg/100ml è indica la presenza della malattia. Il valore normale è di 30 mg/100ml
• concentrazione di rame (cupremia). Anche in questo caso, se è inferiore al normale, è sinonimo di malattia
• eventuale anemia di tipo emolitico
• funzioni epatiche e renali con marker specifici (cioè vengono analizzati valori ben precisi) come transaminasi e azotemia
• esame delle urine, per valutare la quantità di rame presente (cupruria), ma in questo caso saranno i livelli superiori alla norma a preoccupare. In genere, chi è affetto dalla patologia espelle nelle urine circa 100μg di rame ogni 24 ore
• esame optometrico, per verificare l’eventuale presenza dell'anello di Kaiser-Fleischer
• biopsia del fegato, per misurare il contenuto di rame nelle cellule epaticheUna risonanza magnetica cerebrale Un test genetico del DNA.

Non è necessario effettuarli tutti. Già la presenza di alcuni sintomi nello stesso momento, come l'anello di Kaiser-Fleischer, la cirrosi epatica o una lesione del nucleo lenticolare, ovvero l'area del cervello in cui si accumula il rame, mostra in modo chiaro la presenza della malattia.

La cura 

Di norma, per quanto riguarda la cura per la malattia di Wilson, ti verranno consigliati quelli che vengono chiamati “farmaci chelanti”, ossia quelli che riescono, come un adesivo, ad appiccicarsi al rame favorendo la sua eliminazione dal fegato e dagli altri tessuti tramite le urine. Questi farmaci fungono quasi da “pinza”, che raccoglie il rame e lo portano verso la “via d’uscita”.

Per chi scopre la malattia in fase ancora asintomatica, può essere utilizzato lo zinco acetato che, lavorando a livello di intestino, stimola la produzione di metallotioneina, che lega il rame e ne favorisce l’eliminazione attraverso le feci.

Ma, al di là della cura, cerca di stare attento anche a cosa bevi e mangi quindi al consumo di alcuni cibi come frattaglie, ostriche, crostacei e ad alcuni tipi di acqua minerale o provenienti dal rubinetto, perché potrebbero contenere rame in alte quantità.

Fonti| Ospedale Niguarda, Humanitas