Il tuo bimbo fatica a mangiare e parlare? Potrebbe essere affetto da palatoschisi: si tratta di un piccolo “buco” sul palato presente già dalla nascita, una malformazione congenita che può colpire sia il palato molle che quello duro e che non di rado è associata alla presenza di labbro leporino.

Ma quindi cos'è la palatoschisi? Si tratta di una patologia congenita che si nota fin dal momento della nascita. È caratterizzata da una malformazione del palato (molle o duro) che forma una sorta di fessura di grandezza variabile, e normalmente non è visibile all’esterno del volto e che può essere completa o incompleta. Tuttavia, potrebbe essere associata a un’altra malformazione del viso conosciuta con il nome di labbro leporino (labiopalatoschisi o gola lupina, chiamata labioschisi nel caso in cui non coinvolga il palato).

In Italia colpisce circa 3 bambini ogni 2000 nati, ma è più frequente nei paesi in via di sviluppo. Nel mondo si parla infatti di un bambino ogni 800.

Come sono fatti labbra e palato

Le labbra e il palato sono parti anatomiche del cavo orale, che svolgono funzioni essenziali nel parlare, mangiare e respirare.

Le labbra sono costituite da tessuto muscolare, pelle e mucose. Sono composte da due labbra (superiore e inferiore) che circondano l'apertura della bocca. La pelle delle labbra è più sottile rispetto al resto del viso e contiene un numero inferiore di ghiandole sebacee. Le labbra sono altamente vascolarizzate, conferendo loro il colore rosato caratteristico. La loro flessibilità permette di effettuare movimenti come sorridere, parlare e baciare.

Il palato è invece diviso in due parti: il palato duro e il palato molle.

• Palato duro: È la parte anteriore del palato ed è costituito da una struttura ossea. È composto da un'arcata ossea, che forma il tetto della bocca.
• Palato molle: È la parte posteriore del palato, situata dietro il palato duro. È costituito da tessuto muscolare e presenta un aspetto a forma di tenda o di campana. Il palato molle è responsabile del movimento durante la deglutizione e dell'apertura e chiusura della faringe.

Tra il palato duro e il palato molle si trova l'ugola, che è un'appendice a forma di cono. L'ugola contiene i muscoli responsabili del controllo del flusso dell'aria e del suono durante la fonazione.

La circolazione sanguigna nel palato e nelle labbra è fornita da una rete di vasi sanguigni, compresi arterie, vene e capillari. Questi vasi sanguigni forniscono ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti delle labbra e del palato, contribuendo alla loro salute e funzionalità.

Insieme, le labbra e il palato svolgono un ruolo cruciale nella comunicazione verbale, nell'assunzione di cibo e nell'articolazione dei suoni del linguaggio.

Cause del labbro leporino

Non si conoscono ancora con precisione i fattori di rischio e le cause che possono determinare la palatoschisi. Si pensa che possa essere influenzata da fattori genetici, ambientali e dal comportamento della madre durante la gravidanza. In particolare, i fattori che durante la gestazione potrebbero influire sono:

• età avanzata
• fumo
• assunzione di alcol
• obesità
• carenza di acido folico
• assunzione di farmaci contro l’epilessia

Per quanto riguarda i fattori genetici, questi svolgono un ruolo significativo nello sviluppo della palatoschisi. Sono state identificate alcune mutazioni genetiche e varianti genomiche che sembrano essere associate a un aumento del rischio di sviluppare questa malformazione. Queste alterazioni possono influenzare lo sviluppo del palato e delle labbra durante la formazione dell'embrione.

I sintomi, invece, sono piuttosto chiari. Ti puoi accorgere della palatoschisi se, alle manifestazioni estetiche, si sommano questi sintomi:

• difficoltà nel mangiare
• difficoltà nel parlare
• problemi di malocclusione
• ricorrenti infezioni all’orecchio, in particolare di otiti
• ipoacusia (fatica a sentire).

La diagnosi 

La diagnosi di palatoschisi normalmente viene formulata dopo la nascita del bambino attraverso un semplice esame obiettivo in cui verrà riscontrata la presenza di una fessura nel palato.

Esistono tuttavia diversi esami a seconda che ci si trovi prima o dopo il parto.

Esami prenatali

A volte, la palatoschisi può essere scoperta ancora prima della nascita attraverso un'ecografia, e in particolare quella eseguita alla tredicesima settimana di gravidanza. Le immagini potrebbero infatti riportare una sospetta presenza di labbro leporino nel feto, che a sua volta potrebbe fare sospettare la palatoschisi (essendo spesso associati). Se tuttavia la palatoschisi non è associata al labbro leporino, è difficile riscontrarla attraverso le ecografie.

Esami postnatali

Qui torniamo all'esameobiettivo: il pediatra o la pediatra semplicemente valuteranno la situazione dopo una visita approfondita, dopo aver notato la situazione immediatamente dopo la nascita.

Trattamento

Se a te o tuo figlio è stata diagnosticata questa patologia di solito viene consigliata l’esecuzione di operazioni chirurgiche a cui abbinare terapie mediche per migliorare l’estetica e la funzionalità della bocca.

Queste operazioni di ricostruzione sono consigliate già a partire dal terzo mese di vita, ma di solito vengono eseguite intorno al sesto, e preferibilmente entro il diciottesimo. Il decorso è abbastanza breve, ma nei mesi successivi sarà necessario fare attenzione ad adeguare l'allattamento e le altre funzioni palatali secondo le indicazioni delle mediche e dei medici che si sono occupati della ricostruzione.

Il risultato dovrebbe essere, chiudendo la fessura presente nel palato, un miglioramento nelle frequenza degli episodi di otite e una migliore capacità di linguaggio. In caso di palatoschisi è necessario rivolgersi a un esperto in Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica e Odontoiatria. L'intervento prevede poi una degenza.

(Scritto da Valentina Danesi il 18 ottobre 2020; modificato da Sara Polotti il 23 giugno 2023)

Fonti| Ospedale Bambino Gesù | Istituto Superiore di Sanità