Come avrai immaginato dal titolo, ti parleremo di un problema che colpisce l’occhio. Per retinite pigmentosa infatti si intendono una serie di malattie che colpiscono la retina e che possono provocare una perdita della vista. Nei casi si più gravi, si rischia proprio di diventare ciechi. Vediamo allora in cosa consiste di preciso e come si possa riconoscere.

Cos’è

La prima cosa che devi sapere riguardo a questa patologia che stiamo parlando di una malattia genetica dell’occhio caratterizzata dalla degenerazione del tessuto retinico. La retina riveste la parte interna del tuo occhio e ha la funzione di acquisire le immagini tramite i fotorecettori che la compongono e di trasmetterle al cervello tramite il nervo ottico.

Le cause 

Possiamo dirti che nella maggior parte dei casi la causa della retinite pigmentosa è genetica, ma indipendentemente da quale difetto genetico ci sia alla base il risultato è che avrai un deficit in una proteina. Questo causa la morte programmata delle cellule della retina e il “buco” lasciato, non in senso stretto ma inteso come non funzionamento, di queste cellule provoca dei problemi della funzione dei fotorecettori (coni e bastoncelli).

I sintomi

Adesso ti spieghiamo come, nella vita di tutti giorni, ti potrai accorgere di avere questa patologia. All’inizio il tuo occhio potrà avere difficoltà ad adattarsi al buio. A questo, nel tempo, si può associare  un peggioramento nonché una riduzione del campo visivo periferico. Questa situazione potrebbe comportare diverso disagio. Capita ad esempio che chi ne soffra si ritrovi spesso a urtare contro oggetti posizionati ai lati e che non ha visto.

Un esempio? Sbattere contro il tavolo al tuo passaggio. Naturalmente non con casualità, come potrebbe accadere a chiunque, ma con una certa frequenza. Nei casi più gravi, poi, si può arrivare alla cecità.

La diagnosi 

Se ti sei accorto di avere tutti o alcuni dei sintomi che ti abbiamo appena descritto, lo specialista ti potrà proporre questi esami per valutare la tua situazione:

• esame dell’acuità visiva
• fotografia ed esame fondo dell’occhio
• analisi del campo visivo
• fluorangiografia
• elettroretinogramma (ERG), che valuta la risposta della retina agli stimoli che sono stati fatti alla tua vista. Ecco perché è particolarmente utile per la diagnosi di questo problema. Se ne sarai affetto, lo specialista ti dirà che il valore ERG è molto basso o  assente.

La cura

Purtroppo oggi non esiste una cura definitiva per la retinite pigmentosa, così come non c’è nessun trattamento che ti aiuti ad arrestare questo problema. Ma possiamo darti una bella notizia, vari studi sono in corso tra cui: l’uso di cellule staminali, la terapia genica e la protesi retinica.

Fonte| Fondazione Poliambulanza