Soluzione, questa volta, potrebbe essere davvero la parola giusta.

Un concetto che acquista ancora più valore se consideri che quella individuata da un gruppo di ricercatori dell’Istituto britannico Wellcome Sanger potrebbe davvero essere la soluzione al reninoma, uno dei più rari tumori per l’uomo, diffuso specialmente nei bambini e finora senza trattamenti efficaci se non l’intervento chirurgico.

Attraverso avanzatissime tecniche di sequenziamento genetico, infatti, gli scienziati hanno analizzato due campioni di questo tumore individuando il gene responsabile del suo sviluppo.

In poche parole, è come se avessero «craccato» il codice genetico di questa neoplasia rubando il suo segreto più importante, ovvero il tallone d’Achille che, se colpito, potrebbe davvero distruggerlo: si chiama Notch1 ed è il gene responsabile della sua nascita e diffusione.

La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, potrebbe avere un impatto rivoluzionario e immediato sulla vita delle persone colpite da questo tumore, quasi un centinaio in tutto il mondo.

Il gene Notch1 è connesso ad altre forme tumorali e per questo è già stato a lungo sotto la lente d’ingrandimento della scienza che, nel tempo, ha già sviluppato un farmaco capace di colpire esattamente Notch1 in maniera mirata e precisa: fino a oggi però non sapevano di poterlo usare per contrastare uno dei tumori più rari e misteriosi di sempre.

“Se usiamo farmaci già noti che influenzano questo gene, potremmo essere in grado di trattarlo senza la necessità di una tecnica invasiva come la chirurgia” ha spiegato la dottoressa Tanzina Chowdhury, co-autore principale dello studio ed esperto del Great Ormond Street Hospital. Intervento che, tra l'altro, non era sempre praticabile dal momento che spesso i pazienti più colpiti sono, appunto, i bambini.

“I tumori rari sono estremamente difficili da studiare e i pazienti affetti da tali tumori potrebbero quindi non trarre beneficio dalla ricerca sul cancro. Qui abbiamo un potente esempio di scienza all’avanguardia che riscrive la nostra comprensione di un tipo di tumore ultra raro fornendo al contempo una scoperta che potenzialmente ha benefici clinici immediati per i pazienti” ha concluso il dottor Sam Behjati co-autore principale dello studio.

Fonte | "Targetable NOTCH1 rearrangements in reninoma" pubblicata il 25 settembre 2023 sulla rivista Nature Communications