La Sindrome di Arnold-Chiari, una panoramica sulla complessa malformazione del cervelletto

La sindrome di Arnold-Chiari è una malformazione della parte posteriore del cranio, quella che contiene il cervelletto: si tratta di una condizione piuttosto rara a cui si possono associare anche altre patologie o disturbi, e che può presentare complicanze diverse in base alla gravità della stessa.
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25 Febbraio 2023 * ultima modifica il 25/02/2023

La sindrome, o malformazione, di Arnold-Chiari prende il nome dai due medici che per primi la descrissero, a fine ‘800, Julius Arnold e Hans Chiari.

Cos’è

La sindrome di Arnold-Chiari è una malformazione congenita, quindi presente alla nascita, della fossa cranica posteriore, la sede del cervelletto, e del tronco encefalico, quella parte del cervello che lo collega al midollo spinale; ad essa sono associati diversi segni e sintomi.

A causa di questa malformazione la fossa cranica posteriore non riesce a svilupparsi normalmente e ciò può comportare diversi problemi:

  • ernia tonsillare cerebellare: le tonsille cerebellari (le componenti inferiori del cervelletto) non rimangono nella loro corretta sede, slittando verso l’esterno attraverso il forame magno, finendo nel canale spinale;
  • assenza del cervelletto;
  • altre condizioni patologiche: come idrocefalo, disrafismo spinale, siringomielia.

La classificazione

In base alla struttura della malformazione e alla gravità della stessa, la sindrome di Arnold-Chiari si può suddividere in diverse tipologie:

  • Arnold-Chiari I: è la tipologia meno grave in cui una o entrambe le tonsille cerebellari sporgono per qualche millimetro al di sotto del forame magno. Spesso è associata a siringomielia, ossia la formazione di cisti nel midollo spinale;
  • Arnold-Chiari II: l’erniazione è più importante e non coinvolge solamente le tonsille, ma anche altre parti del cervelletto. Spesso è presente alla nascita, causa anche disrafismo spinale, quindi spina bifida;
  • Arnold-Chiari III: in questo caso si assiste ad encefalocele, cioè l’erniazione di tutto l’encefalo e delle meningi, ed è la forma più grave, con conseguenze importanti sullo sviluppo del sistema nervoso;
  • Arnold-Chiari IV: le strutture encefaliche, o parti di esse, non si sviluppano.

In alcune occasioni si parla anche della tipologia 0, in cui non vi è una vera e propria erniazione delle tonsille cerebellari, ma il paziente può presentare comunque la sintomatologia della sindrome.

I sintomi

La sintomatologia della malformazione di Arnold-Chiari varierà in base alla classificazione della stessa: in alcuni casi potrebbe addirittura risultare asintomatica.

I sintomi più comuni, soprattutto della tipologia I, quindi la meno grave, sono:

  • mal di testa nella zona suboccipitale (dalla base del cranio alle prime vertebre cervicali);
  • dolore al collo;
  • disturbi oculari;
  • vertigini;
  • disturbi dell’udito;
  • disturbi di coordinazione e affaticamento;
  • apnee notturne.

In caso di siringomielia la manifestazione più comune è una perdita sensoriale del dolore e della percezione della temperatura, e debolezza motoria; i deficit dei movimenti e dei nervi cranici, invece, sono causati soprattutto dalla compromissione del cervelletto.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi principale nei bambini e negli adulti consiste nella RM al cranio; è possibile però rilevare la sindrome anche nell’utero tramite un’ecografia fetale.

Il trattamento varierà anch’esso in base alla tipologia e sintomatologia della sindrome:

  • medicinali: in caso di paziente asintomatico potrebbe essere sufficiente una terapia medicinale, soprattutto miorilassanti e antinfiammatori;
  • chirurgico: in caso di pazienti sintomatici e in caso di ernia tonsillare il trattamento principale è di decompressione della fossa cranica posteriore, per alleviare la pressione sul cervelletto e ristabilire il flusso del liquido cerebrospinale.

L'aspettativa di vita

Come accennato per sintomatologia e trattamento, anche l’aspettativa di vita varia in base alla tipologia di sindrome di Arnold-Chiari. La Arnold-Chiari I, essendo la meno grave, ha una prognosi buona, soprattutto in assenza di altri deficit neurologici. La Arnold-Chiari II presenta invece una mortalità neonatale ed entro i primi anni di vita che si attesta sui 5-15% dei casi, e coloro che sopravvivono possono presentare disfunzioni motorie future. Le altre tipologie di sindrome non presentano molte speranze di vita.

La gestione postoperatoria è inoltre molto importante, in quanto potrebbe presentare diverse complicanze, e deve necessariamente comprendere follow-up costanti nel tempo. Le complicanze più comuni post-operatorie sono:

  • disturbi neurologici;
  • meningiti;
  • infezioni;
  • perdita di liquido cerebrospinale.
Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Pavia, ha svolto periodi di formazione in ospedali universitari della Comunidad altro…
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