La Sindrome di Down: cos’è, quali sono le caratteristiche e come si diagnostica la Trisomia 21

Si tratta di una condizione che ha un’origine genetica: la presenza di 47 cromosomi al posto dei canonici 46. Non si conoscono ancora le cause, ma sembra che il rischio aumenti di pari passo con l’avanzare dell’età della madre. La diagnosi può essere effettuata anche prima che nasca il bambino, così da intervenire subito nel modo più adatto per migliorare la vita di chi ne risulta affetto e della sua famiglia.
Giulia Dallagiovanna 21 Marzo 2019
* ultima modifica il 24/09/2019
Con la collaborazione del Dott. Massimo Luca Castellazzi Medico chirurgo specialista in Pediatria

Sicuramente ti sarà capitato di conoscere una persona affetta da sindrome di Down. L'avrai riconosciuta dai tratti somatici tipici, come gli occhi a mandorla e la bassa statura, ma forse non avrai mai capito bene cosa significhi vivere con questa condizione. Se, ad esempio, rappresenti davvero un problema per gli individui che ce l'hanno o se la maggior parte delle difficoltà derivino invece da pregiudizi ed emarginazione. E c'è anche un'altra domanda alla quale probabilmente non avrai saputo trovare una risposta: da cosa è causata?

Non si tratta ad esempio di un fattore ereditario, però l'origine della cosiddetta Trisomia 21 è genetica. Legata, cioè, al Dna dei genitori e, di conseguenza, del feto. Nelle cellule che formano il tuo corpo sono presenti 46 cromosomi, disposti a coppie di due. In chi ha la sindrome di Down se ne contano invece 47, perché la 21esima non è una coppia ma un trio. È questa particella in più a dare origine a tutte le manifestazioni collegate, come, appunto, caratteristiche fisiche ben definite e un possibile ritardo cognitivo più o meno avanzato. Cerchiamo di capire meglio cosa significa vivere con questa condizione, anche grazie all'aiuto del dottor Massimo Luca Castellazzi, pediatra.

Cos'è la sindrome di Down

La sindrome di Down viene detta anche Trisomia 21, perché è proprio in quel punto che si trova il problema: al cromosoma 21. Facciamo quindi un passo indietro per capire meglio: il nostro corpo è formato da cellule, all'interno delle quali si trova il nostro Dna. Si potrebbe dire che l'acido desossiribonucleico sia il libretto di istruzioni che indica a ciascuna particella come deve disporsi per dare vita alle nostre caratteristiche: capelli castani, occhi scuri, gambe lunghe, spalle strette e così via.

Ma chi le scrive queste regole? In parte l'incontro fra i geni dei nostri genitori, in parte proprio il modo in cui i cromosomi che compongono il Dna si mescolano fra di loro. Ed è questa la ragione per cui, se ti guardi allo specchio, riconoscerai alcuni tratti che hai ereditato da tuo padre o tua madre e altri che invece sono solo tuoi. I cromosomi, dicevo, sono 46. Metà di loro provengono dall'uomo e l'altra metà dalla donna. Perché si formi una nuova cellula, è necessario che si costituiscano 23 coppie simmetriche. A volte può capitare invece che al punto 21 si presentino tre cromosomi, anziché due. In questo caso, siamo di fronte alla Trisomia 21 o, più comunemente, alla sindrome di Down.

Una condizione che deve il suo nome al medico inglese John Langdon Down, che ne ha fornito la prima descrizione accurata nel 1866. Già prima infatti era stata constatata la presenza di queste caratteristiche in alcune persone, ma non era mai stata isolata in quanto manifestazione a sé stante. È stato invece il francese Jerome Lejeune nel 1959 a capire l'origine del problema: un cromosoma in più all'interno di ogni cellula. Ulteriori studi hanno poi dimostrato che basta anche una copia parziale del cromosoma 21 per provocare alcuni segnali tipici della sindrome.

I tipi di sindrome di Down

Quando pensi a una persona con la sindrome di Down, starai probabilmente immaginando qualcuno affetto da Trisomia 21 da non disgiunzione. Si tratta infatti del tipo più diffuso in assoluto ed è quella presentata da circa 9 individui su 10. Esistono però anche altre due forme, sebbene molto più rare, che vale comunque la pena conoscere. Vediamo insieme tutti i diversi tipi di Trisomia 21:

  • Trisomia 21 da non disgiunzione: una coppia di cromosomi 21 presente nello spermatozoo, oppure nell'ovulo, non riesce a separarsi. Così nel Dna dell'embrione sarà presente un cromosoma in più. Di conseguenza, si formeranno cellule con questa mancata disgiunzione e con una presenza di tre elementi, dove dovrebbero essercene due. Questo tipo di sindrome di Down è quella che viene diagnosticata in circa il 90% dei casi.
  • Trisomia a mosaicismo: durante la fecondazione, avviene sempre una mancata disgiunzione. Solo che questa non si replica in ciascuna cellula che formerà il corpo del bambino, ma solo in alcune. Così una persona avrà 46 cromosomi in alcune, e 47 in altre. Di conseguenza, anche la manifestazioni della sindrome di Down saranno attenuate, rispetto a chi presenta una trisomia diffusa.
  • Trisomia da traslocazione: in questo caso, più che di tre cromosomi si tratta di uno solo che ha deciso di intraprendere un altro percorso e attaccarsi al cromosoma 14. Questo legame può vedere la partecipazione di tutto o solo di parte del cromosoma 21. Il risultato è che il numero finale è sempre di 46, ma la disposizione è errata.

Le caratteristiche della sindrome di Down

Come si fa a capire che un bambino o una bambina hanno la sindrome di Down? In realtà, soprattutto quando sono più avanti con l'età, è abbastanza semplice poiché presentano alcune caratteristiche fisiche inconfondibili. Ma le manifestazioni incidono anche a livello cognitivo e psicologico e influenzano alcuni comportamenti. Cerchiamo allora di entrare un po' di più in questo mondo e capire meglio le caratteristiche della sindrome di Down. Ricordati però sempre un dato fondamentale: ogni persona è diversa. Chi vive con la Trisomia 21 può anche non manifestare tutti gli aspetti che solitamente vengono correlati a questa condizione.

Caratteristiche fisiche della sindrome di Down

Chi è affetto da sindrome di Down potrebbe presentare tutte o alcune di queste caratteristiche nell'aspetto fisico: occhi a mandorla e dalla forma allungata, bocca di misura inferiore e con i denti più piccoli rispetto alla norma, lingua di volume maggiore, naso appiattito e profilo del viso leggermente appiattito, dita più corte e orecchie piccole e dalla forma più tondeggiante. Solitamente poi fin dalla nascita esiste la possibilità di soffrire di una certa ipotonia: una riduzione del tono dell'apparato muscolare che comporta anche la difficoltà nel compiere alcuni movimenti, come una scarsa coordinazione o una maggior fatica nella masticazione.

Caratteristiche comportamentali della sindrome di Down

Dal punto di vista comportamentale, una persona con la sindrome di Down non è molto diversa. Sarà tanto più educata, avrà maggiore tendenza a stringere amicizie o a dimostrarsi affettuosa, quanto più i suoi genitori e l'ambiente nel quale è cresciuta saranno riusciti a prendersene cura nel modo più corretto. Esattamente come accade per i tuoi figli. L'unica caratteristica che forse si può attribuire a chi vive con la Trisomia 21 è l'espressione delle emozioni e dei sentimenti in modo più intenso, forse perché vengono meno quei filtri che frenano solitamente le manifestazioni degli altri individui.

Inoltre, e probabilmente te ne sarai accorto anche tu, chi vive con questa condizione stringe rapporti interpersonali come tutte le altre persone. Amicizie o storie d'amore nascono soprattutto fra pari, cioè fra due individui con la sindrome di Down. Anche per questa ragione è importante che i genitori favoriscano la nascita di legami, fin da quando il proprio figlio frequenta le scuole elementari o, ancora prima, la materna.

Caratteristiche cognitive e psicologiche della sindrome di Down

La sindrome di Down può comportare anche un ritardo cognitivo, che può essere più o meno avanzato, anche se spesso si aggrava a mano a mano che aumentano gli anni di età. Potrebbe poi esserci un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer, anche più precocemente rispetto al resto della popolazione. Una probabilità che ora è cresciuta poiché si è allungata l'aspettativa di vita, che si aggira attorno ai 50/60 anni in media.

Anche le capacità comunicative potrebbero essere compromesse. In particolare, per quando riguarda l'aspetto fonologico, cioè quello che riguarda la pronuncia dei suoni. Mentre l'abilità nel formulare frasi complesse, o nel capirle, può variare da persona a persona.

Complicazioni patologiche della sindrome di Down

Una persona con la sindrome di Down ha maggiore rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, problemi all'apparato visivo come la cataratta e a quello muscolo scheletrico, come l'osteoporosi. Inoltre potrebbe presentare alcune malformazioni alla zona di stomaco e intestino, che portano all'aumento della probabilità di soffrire di disturbi legati all'alimentazione come reflusso gastroesofageo e stipsi, obesità e celiachia.

Altre patologie che vengono favorite dalla presenza della Trisomia 21 sono quelle autoimmuni, come il diabete, in particolare di tipo 1, pancreatiti, psoriasi, malattie infiammatorie intestinali. Oppure malattie endocrine come l'ipotiroidismo.

La maggiore incidenza del morbo di Alzheimer è invece causata dallo stress ossidativo, che procede a una velocità più elevata rispetto a quanto accade negli altri individui. In parole povere, significa che l'organismo di una persona con sindrome di Down tenderà e sviluppare più radicali liberi e, quindi, a invecchiare a un ritmo più sostenuto. Ecco perché sarà più semplice soffrire di una malattia neurodegenerativa e avere un'aspettativa di vita più ridotta.

Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Tra le complicanze patologiche legate alla sindrome di Down rientrano anche alcune malformazioni. Tra queste, le più frequenti sono le cardiopatie congenite. Di solito, quasi la metà dei neonati con Trisomia 21 non presenta un cuore dalla forma regolare. A volte non si è chiuso per bene il setto che divide il lato destro da quello sinistro, altre  volte si registra una parte di dimensioni inferiori alla norma. La cardiopatia più comune, comunque, è il canale atrioventricolare unico al quale ti accennavo prima e che non permette di dividere il muscolo cardiaco in due aree ben distinte. La conseguenza è un eccesso di afflusso di sangue nei polmoni. Segue il difetto interventricolare, dove a non essere separati a dovere sono solo i due ventricoli.

Sindrome di Down e sterilità

Esistono diversi luoghi comuni da sfatare riguardo le persone affette da Sindrome di Down e uno di questi riguarda proprio la sfera sessuale e della fertilità. La Trisomia 21 non rende un individuo un eterno bambino, né amplifica i suoi istinti sessuali. Da questo punto di vista, la pubertà e la fase dello sviluppo, sia dal punto di vista fisico che psicologico, avvengono nello stesso periodo degli altri adolescenti. È vero, però, che mentre per le donne il livello di fertilità non sono poi molto diversi rispetto a chi non vive con questa condizioni, quello degli uomini risulta invece piuttosto ridotto. Non dovrebbe comunque essere del tutto impossibile nemmeno per un uomo avere un figlio.

Le cause della sindrome di Down

Le cause che determinano la presenza di tre cromosomi 21, al posto di due, non sono ancora state chiarite. Al momento, sembra che il rischio che il proprio figlio sviluppi questa condizione aumentino di pari passo con l'età della madre. In particolare se una donna rimane incinta dopo i 35 anni, ha una probabilità su 350. Mentre dopo i 45, si può arrivare anche a una su 30.

Sembra che sia la donna ad avere maggiori probabilità di presentare due cromosomi 21 nell'ovulo

A tal proposito, forse leggerai che le statistiche riportano che l'80% dei bambini Down sono nati da persone più giovani.  Questo si verifica semplicemente per la legge dei grandi numeri: le donne giovani hanno maggiori probabilità di rimanere incinte e, di norma, concepiscono più figli. Ecco perché si alza anche il numero dei neonati con la sindrome in questione.

Non esistono invece ricerche che confermino una relazione con fattori ambientali o legati a caratteristiche non anagrafiche dei due genitori. L'unico dato che si conosce con certezza è che il più delle volte è la donna ad avere nel proprio ovulo due cromosomi 21.

La diagnosi della sindrome di Down

È possibile effettuare una prima diagnosi della sindrome di Down ancor prima che il bambino sia nato. Già durante i primi mesi, le ecografie potrebbero evidenziare valori anomali nel test della translucenza nucale. Nel secondo trimestre della gravidanza, in particolare fra la 15esima e la 20esima settimana, si può invece effettuare il cosiddetto "tri test", un esame non invasivo che analizza la presenza di tre marcatori nel sangue: l'alfa-fetoproteina, la gonadotropina corionica umana e l'estriolo non coniugato. Per essere ancora più sicuri è possibile aggiungere un ulteriore indicatore, cioè l'inibina A.

Dalla decima settimana in poi è invece possibile eseguire un test del Dna fetale. Consiste sempre in un prelievo, poiché nel sangue materno sono presenti tracce di Dna del feto, dalle quali è possibile capire se vi sia una qualche incongruenza a livello dei cromosomi. Tieni presente però che tutti questi esami non ti diranno con certezza se tuo figlio ha la sindrome di Down, ma individueranno quanto sia alto il rischio. In caso di forte sospetto, si procederà a indagini più invasive, come l'amniocentesi e la villocentesi.

L'amniocentesi prevede il prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico tramite un sottile ago inserito nell'addome. Non può essere effettuato prima della 15esima settimana, per ridurre al minimo il rischio di aborto che un esame così invasivo potrebbe anche provocare, ed è sempre prevista la guida di una sonda ecografica. La villocentesi viene invece eseguito fra la nona e la 14esima settimana di gestazione: in questo esame verrà aspirata una piccola quantità di villi coriali che compongo la placenta.

La cura per la sindrome di Down

Non esiste nessuna cura per la sindrome di Down. Ci sono però una serie di trattamenti che devono essere messi in atto il prima possibile, per migliorare la vita di chi ne è affetto. Si tratta di interventi che riguardano diverse aree della persona, soprattutto per contrastare i problemi legati alle complicanze patologiche. Questo significa semplicemente che se un bambino svilupperà il diabete di tipo 1, dovrà assumere l'insulina, ma questo farmaco non serve a curare la Trisomia 21.

Esistono poi diverse forme di aiuto e supporto alle persone e alle loro famiglie, fornite da presidi sanitari e soprattutto da associazioni che operano un po' su tutto il territorio italiano. Il fine è soprattutto prevenire l'emarginazione e lottare perché vengano rispettati i diritti di chi è affetto da questa condizione.

Il parere dell'esperto

Abbiamo chiesto al dottor Massimo Luca Castellazzi, Medico chirurgo specialista in Pediatria, di spiegarci quali accertamenti bisogna compiere quando nasce un bambino con sindrome di Down:

"Alla nascita di un bambino affetto da sindrome di Down la diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche fenotipiche del neonato (l'ipotonia, la lassità articolare, un aspetto tipico del volto che appare rotondeggiante, gli occhi cosiddetti a mandorla, la radice del naso infossata, una lingua voluminosa e i padiglioni auricolari piuttosto piccoli e ad impianto basso, il collo tozzo, le mani piccole con dita tendenzialmente corte). 

È comunque necessaria una conferma diagnostica tramite l'analisi del cariotipo su un prelievo ematico che consente di dimostrare la presenza della copia in più del cromosoma 21. Da non dimenticare inoltre la possibilità di una diagnosi prenatale. 

I pazienti affetti da sindrome di Down inoltre possono presentare spesso una cardiopatia congenita, possono anche manifestare alterazioni a carico dell'apparato gastroenterico, disabilità intellettiva, patologie autoimmuni, problematiche a carico della tiroide, del sangue e disturbi della vista e/o dell'udito. Pertanto sono stati elaborati diversi protocolli per il follow-up dei pazienti affetti da sindrome di Down diversificati per fasce di età del paziente che hanno come scopo quello di monitorare la malattia e di diagnosticare precocemente le possibili complicanze.

In particolare, in epoca neonatale, sono importanti l'osservazione clinica e neurologica, l'esame clinico e strumentale per evidenziare eventuali anomalie congenite tramite un ecocardiogramma e un'ecografia dell'addome, una valutazione oculistica, lo screening uditivo e degli accertamenti ematologici. E' inoltre importante offrire un adeguato sostegno psicologico alla famiglia e stimolare l'allattamento al seno".

Fonti| Telethon; Associazione italiana persone Down

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