Una statura molto alta, un aspetto dinoccolato con braccia e mani molto lunghe e sproporzionate rispetto al busto e magari problemi al cuore o all’aorta: sono le più classiche manifestazioni della sindrome di di Marfan. Si tratta di una grave malattia genetica ereditaria a carico del tessuto connettivo, quello che di fatto costruisce l’impalcatura del tuo organismo. È una patologia molto rara ma nonostante colpisca praticamente una persona ogni 5-10mila potresti averne sentito parlare un po’ più spesso dal momento che, negli ultimi tempi, ha coinvolto sempre più personaggi famosi che, così, hanno contribuito a portare la malattia sotto i riflettori.

Cos’è

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria causata dalle mutazioni del gene della fibrillina-1: è una componente glicoproteica dell’elastina e conferisce elasticità e forza ai tessuti.

Il bersaglio della sindrome di Marfan è dunque il tessuto connettivo del tuo organismo e le sue manifestazioni principali sono a carico dell’apparato cardiovascolare, di quello scheletrico e degli occhi.

Si tratta inoltre di una patologia molto rara: colpisce una persona su 5-10mila e secondo le stime, ad oggi in Italia ci sarebbero tra le 12mila e le 20mila persone affette.

Sintomi

La sindrome di Marfan, come ti spiegherò tra qualche riga, non è sempre facile da diagnosticare. Con il tempo però sono stati individuati alcuni sintomi principali. Te li divido in base all’apparato che la malattia coinvolge:

Riguardo al sistema cardiovascolare puoi riconoscere la sindrome per la presenza di:

• Dilatazione dell’aorta, che può arrivare fino alla rottura
• Dilatazione del tronco dell'arteria polmonare
• Prolasso della valvola mitrale
• Cardiomiopatia

Se colpisse il sistema muscolo-scheletrico i principali sintomi sarebbero:

• Statura molto alta rispetto al contesto familiare
• Braccia e gambe lunghe
• Dita di mani e piedi estremamente lunghe
• Iperlassità dei legamenti
• Anomalie nella zona dello sterno
• Scoliosi o cifosi toracolombare

Se invece il bersaglio fossero gli occhi avresti:

• Spostamento del cristallino dell'occhio dalla sua normale posizione
• Miopia precoce e progressiva
• Distacco della retina, cataratta o glaucoma

Cause

La sindrome di Marfan, come ti ho detto, è una malattia genetica ereditaria che nella maggior parte dei casi è determinata da mutazioni a carico del gene della fibrillina-1, localizzato sul cromosoma 15.

Si trasmette in modo autosomico dominante. Le mutazioni a carico del gene avvengono quindi a prescindere dal sesso e, secondo le stime, una persona affetta da queste alterazioni genetiche ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a un figlio a ogni gravidanza.

Per quanto riguarda l’incidenza, posso dirti che si manifesta indistintamente in uomini e donne e sembra che il 75% dei casi abbia una storia familiare positiva: per il restante 25%, si tratta di mutazioni sporadiche associate all’età avanzata del padre al momento del concepimento.

Diagnosi

Diagnosticare la sindrome di Marfan non è sempre un compito facile. Dal momento che si tratta di una malattia genetica, serve prima di tutto indagare la storia familiare, in combinazione poi con l’analisi di tutta una serie di criteri diagnostici riconosciuti a livello internazionale (i cosiddetti criteri di Ghent), modellati sui sintomi principali e quelli meno diffusi.

Anche i test genetici possono avere un ruolo determinante perché mutazioni del gene FBN1 nel 93% dei casi sono un campanello d’allarme per la malattia.

Altri esami utili a diagnosticare la sindrome di Marfan sono:

• Ecocardiogramma 
• Risonanza magnetica per immagini (RMI)
• Radiografie
• Esami dell’occhio

Terapia

La sindrome di Marfan è una malattia genetica e ad oggi non esistono trattamenti diretti contro la patologia: tutte le terapie mirano quindi a limitare i danni ai diversi sistemi che può coinvolgere e a frenarne la progressione.

Le conseguenze a livello cardiologico sono quelle più pericolose e in questi casi l’obiettivo dei trattamenti farmacologici, a base di beta-bloccanti o sartanici, è quello di limitare la dilatazione dell’aorta.

Nel caso in cui la sindrome causasse anomalie scheletriche potresti dover ricorrere a interventi di chirurgia ortopedica mentre se i disturbi affliggessero gli occhi potresti aver bisogno di procedure correttive specifiche come la laserterapia o la sostituzione del cristallino.

Aspettative di vita

Fino a qualche anno fa, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Marfan aveva un’aspettativa di vita bassa, tra i 40 e i 50 anni.

Oggi però i passi avanti nella conoscenza della patologia permettono ai pazienti di avere praticamente le stesse aspettative di vita di persone sane.

Persone famose

Tanto rara eppure tanto “famosa”. La sindrome di Marfan negli anni è stata portata sotto i riflettori perché coinvolta nella vita di diversi personaggi pubblici e dello spettacolo.

L’attore Peter Mayhew, noto per aver interpretato Chewbacca nella trilogia originale di “Guerre Stellari” e poi in altri due film tra le altre due trilogie, nel 2019 è scomparso all’età di 74 anni, secondo diverse fonti, proprio a causa della sindrome di Marfan.

Anche la figlia dell’attore e doppiatore italiano di Luca Ward è affetta da questa malattia genetica. Nata nel 2009, Luna Ward soffre di problemi a livello muscolo scheletrico, con una curvatura della schiena molto accentuata. Per il suo trattamento, da diversi anni è seguita da un centro specializzato situato a Lione, in Francia.

Tra gli altri personaggi pubblici affetti dalla patologia puoi ricordare il grande violinista e compositore Niccolò Paganini, il compositore Sergej Rachmaninov, Abramo Lincoln e Charles De Gaulle.

Fonti | Telethon; Ospedale Bambino Gesù di Roma; Osservatorio Malattie Rare