La sindrome di Tourette: la malattia dei tic

Scoperta nel 1885 dal neurologo francese Gilles de la Tourette, la sindrome che ha preso il suo nome è una malattia neurologica genetica caratterizzata da tic cronici motori e vocali. Insorge nei bambini prima dell’età scolare e la metà sviluppa anche dei disturbi del comportamento come il disturbo ossessivo-compulsivo e l’ADHD.
Dott.ssa Roberta Kayed Medico chirurgo
26 marzo 2020 * ultima modifica il 26/03/2020

La sindrome di Tourette è la malattia neurologica che più comunemente causa dei movimenti incontrollati e involontari, i cosiddetti tic.

Cos'è

È una malattia genetica contraddistinta appunto da tic motori e sonori (vocali) che si manifestano comunemente nei bambini piccoli, prima dell'età scolare e comunque prima di quella adulta. Per questo motivo è considerata una patologia dello sviluppo.

In circa la metà dei casi, i bambini sviluppano nel corso della malattia anche dei disturbi del comportamento, come il disturbo ossessivo-compulsivo o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

Sviluppo e decorso

La prevalenza della sindrome di Tourette non è certa, alcuni studi la collocano fra lo 0.4% e il 3.8%. Questa incertezza è dovuta al fatto che la diagnosi della malattia non è così definita come lo può essere per altre patologie più "catalogabili", e questo a causa della variabilità dei sintomi e delle manifestazioni cliniche.

Ad ogni modo, i tic cominciano a essere evidenti di solito nel primo anno di scuola mentre, se sono presenti, i deficit dell’attenzione e l’iperattività si manifestano prima. Sia i tic che i problemi di attenzione tendono a stabilizzarsi con l’età, diversamente dal disturbo ossessivo-compulsivo che insorge più tardi, nel periodo dell’adolescenza, e ha un decorso variabile.

Le cause

Nonostante il suo scopritore, il neurologo Gilles de la Tourette, avesse già riconosciuto la natura genetica della malattia, per quasi un secolo dopo la scoperta la sindrome di Tourette è stata considerata una malattia psicogena, cioè il risultato di fattori psicologici e non di una causa fisica ben definita.

Negli anni ’60 poi si è scoperto che i tic della sindrome diminuivano in risposta ad alcune medicine che agivano su specifiche aree del cervello (chiamati farmaci neurolettici o antpsicotici). Questa scoperta fece spostare l’attenzione degli scienziati dalle cause psicologiche a quelle neurologiche.

Come per molte malattie, le cause esatte della sindrome sono sconosciute ma si conoscono dei fattori che contribuiscono al suo sviluppo.

  • Anomalie genetiche: oggi il ruolo dei geni è riconosciuto e in primo piano poiché si pensa che la malattia sia il risultato della trasmissione al bambino di alterazioni genetiche che possono manifestarsi in diversi modi. Come per molte malattie però, i geni e le esatte anomalie responsabili dei sintomi non sono ancora stati chiariti.
  • Anomalie cerebrali: gli studi hanno scoperto che alcune aree del cervello non funzionano come dovrebbero, in particolare sono le disfunzioni dei neuroni deputati al controllo dei movimenti, comportamenti e impulsi involontari che contribuiscono alla malattia (in particolare parliamo dei neuroni dei cosiddetti gangli della base). Queste anomalie sono simili anche nel disturbo ossessivo-compulsivo e nell’ADHD.
  • Ipersensibilità alla dopamina: in alcune aree cerebrali è presente una maggior quantità di neuroni che producono la dopamina, e questo eccesso contribuisce alla tipica mancanza di controllo sui movimenti involonari (tic).

I sintomi

Tutti sappiamo cosa sono i tic, questi movimenti improvvisi e incontrollati che da un momento all’altro insorgono senza il controllo della persona.

Questi sono infatti i sintomi tipici della sindrome di Tourette, purtroppo conosciuta da molti come una malattia dagli strani movimenti e suoni che provoca un forte disagio in chi ne soffre e per le persone intorno.

Anche se può sembrare che i suoni non siano anch’essi dei tic, questo è errato. Il tic è un’azione breve, rapida e ripetitiva che può coinvolgere diversi muscoli, quindi anche quelli implicati nell’emissione dei suoni.

In base a quali muscoli sono interessati, i tic quindi possono essere:

  • Motori
  • Vocali: alcuni esempi sono grugnire, tossire, schiarirsi la gola, deglutire, soffiare, succhiare

Non solo, in base al numero dei gruppi muscolari colpiti e dei comportamenti associati, i tic si suddividono anche in:

  • Semplici: come gli ammiccamenti, le espirazioni nasali forzate, schioccare la lingua, tossire, piccoli movimenti del collo o degli occhi.
  • Complessi: come toccarsi o toccare gli altri, colpire qualcosa, saltare, o compiere delle azioni che sembrano avere uno scopo, ma che in realtà non ce l'hanno.

Ad esempio si può assistere a quello che può essere scambiato frettolosamente per un “atteggiamento nervoso” (fatto quindi di ammiccamenti, "arricciamenti" del naso e movimenti a scatto del collo), fino a comportamenti ed espressioni più complesse, anche dal punto di vista emotivo. In una minoranza dei casi i tic vocali diventano suoni o frasi addirittura offensive (in questi casi si parla di coprolalia: l’impulso di pronunciare frasi dal contenuto volgare).

I tic non sono sempre uguali e variano di intensità, distribuzione e caratteristiche nel corso del tempo.

Ad esempio il bambino può cominciare ad ammiccare in maniera eccessiva a 5 anni e qualche mese dopo esibire uno strano “click” del palato.

Un tic poi può sostituire quello precedente: nell’esempio di prima il click del palato può essere sostituito a 7 anni da espirazioni nasali forzate e “scrollate” di spalle ripetitive.

Nel periodo adolescenziale poi i tic possono essere presenti tutti insieme mentre si aggiungono delle violente scosse del capo, mentre più avanti con l’età possono rimanere tensioni addominali e piccoli tremori della testa. Insomma, ogni decorso è diverso ma tende a stabilizzarsi poi col tempo.

La diagnosi

 La diagnosi della malattia è clinica, cioè il medico raccoglie i sintomi e si basa sulla presenza di alcuni criteri clinici redatti nel DSM V, il Manuale Statistico e Diagnostico dei Disturbi Mentali.

Questi criteri sono:

  • Presenza di tic motori multipli e uno o più tic sonori (non per forza devono essere presenti contemporaneamente)
  • I tic continuano da più di un anno dal primo episodio (anche se possono manifestarsi in maniera intermittente)
  • Il primo tic è insorto prima dei 18 anni
  • I sintomi non sono dovuti all’effetto di sostanze d’abuso o non sono la conseguenza di un’altra condizione medica

La cura

Per la cura della sindrome di Tourette si usano dei farmaci che vanno a bloccare il meccanismo alla base dei tic: gli antipsicotici (anche chiamati neurolettici). Questi farmaci si utilizzano quando i tic sono invalidanti e interferiscono con la vita di tutti i giorni.

Gli studi hanno dimostrato che i movimenti involontari infatti dipendono da un’attivazione esagerata di alcuni neuroni che producono dopamina, un neurotrasmettitore presente nel cervello e i farmaci impiegati nella terapia vanno proprio a bloccare quest’attività.

Oltre ai tic vanno ovviamente trattati i sintomi comportamentali dei disturbo ossessivo-compulsivo e dell’ ADHD, se questi sono presenti.

Fonti| Harrison, Principi di medicina interna. Vol III, McGrawGill; Medscape  

Medico-Chirurgo, specializzanda in Psicoterapia, lavora da diversi anni negli ambulatori di Medicina Generale. Insieme alla pratica clinica quotidiana e alla specializzazione, altro…
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