È curiosa, molto. E le piace approfondire i temi difficili, capirli e raccontarli attraverso il suo punto di vista, i suoi occhi.

Si capisce insomma perché Maria Vittoria, nove anni e conosciuta da tutti come Mavi, da grande voglia diventare una giornalista.

Mavi però ha anticipato i tempi e ha già portato a casa la sua prima intervista. Prova insomma che la stoffa e la determinazione necessari per questo mestiere ci sono.

La piccola è riuscita a fare quattro chiacchiere con una persona speciale ed estremamente importante nella sua vita.

Si tratta del professor Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento Scienze della salute della donna, del bambino e di sanità pubblica del Policlinico Gemelli di Roma.

Sì, perché la piccola Mavi per la sua prima avventura da giornalista ha scelto di dare voce al suo medico di riferimento che da anni la segue nella sua convivenza con l’atrofia muscolare spinale (o Sma), una malattia neuromuscolare genetica rara.

L’iniziativa che ha visto protagonista la piccola Maria Vittoria rientra nel progetto Donnenmd pensato dalla Fondazione Policlinico Gemelli collaborazione con il Centro Clinico Nemo per fare  formazione per le donne con patologie neuromuscolari, le caregiver e in generale per fare informazione sulla salute delle donne.

“Abbiamo accolto con entusiasmo questo desiderio ed organizzato un vero e proprio set tutto per lei nel quale potesse registrare la prima intervista della sua vita – ha spiegato Nicoletta Madia, referente progettazione pediatrica presso il Policlinico Gemelli, ad Ansa che per prima ha raccontato la storia della piccola – Per Mavi è stata un'esperienza motivante ed entusiasmante, ma lo è stato ancor di più per noi. Valorizzare i talenti dei nostri bambini e ragazzi e creare opportunità di crescita è al centro delle nostre azioni quotidiane”.

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Per la sua prima intervista, Mavi si è concentrata proprio sulla Sma, approfondendo natura, curiosità e novità nel trattamento terapeutico di questa rara patologia neuromuscolare.

Come ti abbiamo spiegato, il termine “atrofia muscolo spinale” racchiude un insieme di malattie ereditarie autosomiche recessive caratterizzate dalla perdita di motoneuroni a causa di mutazioni genetiche.

L’atrofia muscolare spinale, in particolare, è causata da una serie di mutazioni del DNA a carico del gene “Survival Motor Neuron” (sopravvivenza del motoneurone), o SMN, posto sul cromosoma 5.

Contro questa rara forma di patologia genetica autosomica da qualche anno è stato approvato il primo farmaco per la cura dei neonati, bambini e adulti ma sono disponibili anche altri trattamenti come le terapie di supporto e la chirurgia, utili per migliorare la qualità della vita delle persone affette da Sma, a diminuire la disabilità migliorando l’indipendenza individuale e l’aspettativa di vita.

Da poco è stata approvata anche la prima terapia genica per trattare la Sma. Recentemente, infatti, ti avevamo raccontato la storia di una bambina che e dei suoi incoraggianti e promettenti risultati a un anno di distanza dalla somministrazione del primo trattamento di terapia genica, avvenuto nel 2022 all’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari.

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