L’editing genetico sull’uomo sembra funzionare per davvero anche contro una malattia cardiaca. E sembra farlo anche in modo sicuro.

Dico sembra perché i risultati appena ottenuti da un gruppo di ricercatori del University College London Centre for Amyloidosis provengono da uno studio di Fase 1, quindi ancora agli albori.

Eppure, la terapia genica sperimentale che hanno somministrato per endovena a 12 persone affette da cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina, una malattia rara a decorso progressivo, pare sia riuscita a migliorare le loro condizioni di salute.

Quella che i ricercatori hanno descritto durante il meeting scientifico dell’American Heart Association è la prima somministrazione nell’organismo umano degli strumenti per la correzione genetica basati sulla tecnologia Crispr/Cas9.

La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina è una patologia che nasce in seguito all’accumulo di una versione anomala della proteina transtiretina nel cuore. Questa proteina prodotta dal fegato ha il compito di trasportare attraverso il corpo sia il retinolo, noto anche come vitamina A, sia l’ormone tiroideo tiroxina.

Quando abbondanti concentrazioni di transtiretina si depositano nel cuore, questo perde la propria normale funzione andando incontro a una progressiva insufficienza cardiaca spesso fatale.

Fino ad oggi il trattamento standard per questa patologia prevede l’utilizzo di sostanze in grado di stabilizzare la proteina TTR ma la terapia sperimentale di editing genetico studiata dai ricercatori inglesi potrebbe dimostrarsi estremamente più efficace.

NTLA-2001, come l’hanno ribattezzata, sarebbe infatti in grado di spegnere il gene che contiene le istruzioni per la costruzione della transtiretina, bloccando così sul nascere il meccanismo di insorgenza della patologia.

Gli scienziati l’avrebbero verificato in uno studio con 12 partecipanti affetti da cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina, somministrando a ciascuno una singola infusione di terapia genica.

I livelli di concentrazione della proteina TTR nel loro sangue sono stati misurati all'inizio dello studio e successivamente ad intervalli di due, quattro e sei mesi dando dei primi risultati estremamente soddisfacenti.

Dalle analisi, infatti, i ricercatori hanno scoperto che le proteine ​​TTR circolanti nel sangue si erano rapidamente ridotte di almeno il 90% in tutti i pazienti 28 giorni dopo la somministrazione di NTLA-2001.

“Questi risultati indicano che IV NTLA-2001 è una potenziale nuova opzione terapeutica che può fermare la progressione della malattia nei pazienti con cardiomiopatia amiloide ATTR o addirittura portare a un miglioramento. Tuttavia – ha spiegato Julian D. Gillmore, MD, Ph.D – sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire la sicurezza a lungo termine di NTLA-2001 e per continuare a monitorare e valutare i potenziali effetti di livelli di TTR notevolmente ridotti sugli esiti clinici dei pazienti”.

Fonte | EurekAlert