L'anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria che colpisce i globuli rossi. Il nome particolare deriva proprio dalla forma a mezzaluna che assumono queste cellule nelle persone che ne sono affette. La conseguenza è che i tuoi globuli diventeranno rigidi, viscosi e tenderanno ad aggregarsi, oltre che a concludere il loro ciclo vitale ben prima rispetto alla norma. Perciò anche il loro movimento attraverso i vasi sanguigni sarà rallentato e difficoltoso. La circolazione potrebbe dunque trovare degli ostacoli e non riuscire a raggiungere con successo tutti gli organi e i tessuti del tuo corpo.

Come potrai immaginare, oltre che dolorosa questa situazione è anche pericolosa, perché potrebbe mancare l'ossigeno ad alcune parti fondamentali dell'organismo, che non riuscirebbero più a funzionare come dovrebbero.

L'anemia falciforme è diffusa soprattutto nell'area mediterranea ma anche in Medio Oriente, Caraibi e alcune zone dell'Asia. In Italia ne sono a rischio le persone originarie della Sicilia e della Calabria. Qui si registrano infatti casi con una frequenza che va dal 2% al 13%.

Purtroppo questa patologia è presente fin dalla nascita, in quanto trasmessa da genitori che ne sono portatori sani, e nella maggior parte dei casi non si può guarire. Se però viene diagnosticata subito, è possibile iniziare una terapia e adottare tutti i comportamenti utili per migliorare la qualità della vita.

Cos'è

L'anemia falciforme è una malattia del sangue genetica ed ereditaria. Come ti accennavo prima, interessa in modo diretto i globuli rossi, che vedranno una mutazione nella propria forma abituale e una riduzione della loro vita media. Di solito infatti queste cellule sono simili a piccoli dischi concavi, ricordano insomma quasi dei piatti da cucina, e la loro conformazione li rende elastici e adatti a deformarsi per muoversi meglio all'interno dei vasi sanguigni. Un po' come il tuo gatto che riesce a passare anche attraverso la più piccola apertura nella porta.

Ma quando una persona è affetta da anemia falciforme, questi globuli assomigliano a delle mezzelune, o delle falci appunto, e sono di conseguenza rigidi e poco adattabili. Da qui il problema. In queste condizioni le cellule tenderanno ad aggregarsi e a formare degli ostacoli per la normale circolazione del sangue, soprattutto nei capillari. Tessuti e organi potrebbero quindi non venire irrorati quanto avrebbero bisogno e quindi iniziare a malfunzionare. Non solo, alcune parti di questi, rimaste senza ossigeno, rischiano anche di andare in necrosi. Insomma, potrebbero insorgere delle ischemie.

E c'è un altro problema. I globuli rossi di norma hanno un'emivita della durata di circa 120 giorni, dopodiché muoiono e vengono sostituiti dai nuovi prodotti dal tuo midollo. Se però sei affetto da questa malattia, il ciclo vitale si ridurrà a circa 10 o 20 giorni, non rendendo dunque possibile il normale ricambio ed esponendoti al rischio di anemia.

Le cause

La causa dell'anemia falciforme è di tipo genetico: quando un bambino eredita da entrambi i genitori una copia del gene mutato, la produzione dei globuli rossi verrà alterata. In particolare, si verificheranno delle anomalie nella struttura dell'emoglobina, la proteina che trasporta il ferro e l'ossigeno e che conferisce il caratteristico colore a queste cellule. Questa, precipitando all'interno dei globuli, ne farà mutare la forma.

Si tratta di una patologia che viene definita autosomica recessiva: sia il padre che la madre devono esserne portatori sani, ovvero presentare il cosiddetto "tratto falciforme", per trasmetterla al figlio. In particolare, le probabilità sono:

• 1 su 4 che il bambino non erediti i geni difettosi e non possa a sua volta trasmettere la malattia ai suoi futuri figli
• 1 su 4 che il bambino erediti il difetto da entrambi i genitori e sia quindi affetto da anemia falciforme
• 1 su 2 che il bambino erediti solo una copia del gene alterato e diventi a sua volta un portatore sano

I sintomi

Il sintomo dell'anemia falciforme è soprattutto il dolore, che può presentarsi anche improvvisamente con episodi acuti. Insorgono proprio quando i globuli rossi malformati bloccano il passaggio del sangue nei vasi e li potrai avvertire in particolare in alcune zone come mani, piedi, gambe e braccia, torace, schiena, fianchi e pancia. La frequenza con cui si manifesta e la durata dell'episodio sono però variabili e dipendono soprattutto da come sei fatto tu. Ci sono persone che non l'avvertono nemmeno una volta all'anno e altre che ne soffrono per almeno 15 volte. Non solo, ma vi sono casi in cui passa da solo nel giro di poche ore e situazioni in cui prosegue per giorni interi.

Ci sono poi alcuni fenomeni che possono esporti di più a un episodio di questo tipo e riguardano principalmente le condizioni atmosferiche, in particolare le temperature molto basse, la disidratazione, l'esercizio fisico intenso o un forte stress.

Come poi il nome stesso suggerisce, questa patologia provoca anche anemia. Il ciclo vitale abbreviato dei globuli rossi è la ragione della loro carenza, una situazione che diventa cronica e non si può risolvere, ma solo tenere sotto controllo. I sintomi che ne derivano sono:

• continuo senso di fatica e spossatezza
• battito cardiaco accelerato
• mal di testa
• vertigini
• svenimenti

Nei bambini piccoli, un episodio di questo tipo potrebbe insorgere in seguito al contagio da quinta malattia, che di solito non è altro che una banale patologia dell'infanzia. Se però tuo figlio è affetto da anemia falciforme, presta attenzione perché potrebbe verificarsi una rapida e drastica diminuzione di questo valore del sangue, al punto che diventa necessaria una trasfusione.

Le conseguenze

Vivere con una patologia cronica di questo tipo ha purtroppo delle conseguenze. Sarai, ad esempio, più esposto alle infezioni. Sia a quelle lievi come il semplice raffreddore di stagione o quelle più serie, come la meningite. Perciò dovrai prestare massima attenzione e cercare il più possibile di prevenirle, anche e soprattutto ricorrendo ai vaccini disponibili.

Altre possibili conseguenze o disturbi che potrebbero insorgere riguardano invece diversi aspetti della tua salute. E purtroppo potrebbero anche rivelarsi invalidanti. Ad esempio, il bambino potrebbe subire un ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale. Inoltre sarà più esposto al rischio di ipertensione arteriosa, problemi ai reni o alle vie urinarie, sindrome toracica acuta (una malattia grave che colpisce i polmoni) e ictus.

Oltre agli episodi di dolore di cui ti parlavo prima, potrebbero anche formarsi delle piaghe, ovvero delle piccole ulcere, sulle gambe, oppure calcoli nella cistifellea. Infine, esiste la possibilità di incappare in problemi nella visione, che potrebbe essere offuscata o disturbata dalla percezione di immagini in movimento simili a insetti, e, nei maschi, in un'erezione persistente e dolorosa.

La diagnosi

Diagnosticare subito l'anemia falciforme è molto importante perché, come sempre, prima si scopre di avere un problema e più presto si può intervenire, migliorando soprattutto la qualità della vita di chi ne è affetto. L'esame è piuttosto semplice, perché si tratta di un normale prelievo del sangue. Lo potrai effettuare in qualsiasi momento e sarà utile anche per scoprire se per caso sei un portatore sano.

Nei bambini di solito viene diagnosticata in gravidanza attraverso l'amniocentesi e la villocentesi, che vengono effettuate proprio quando si ha un sospetto di malattia del nascituro. Altrimenti, lo si scopre subito dopo la nascita, analizzando un campione di sangue del cordone ombelicale o di un tallone del neonato.

La cura

Purtroppo, una cura che permetta di guarire dall'anemia falciforme ancora non esiste. La terapia deve essere assunta per tutta la vita e abbinata a comportamenti che permettano di evitare le conseguenze di questa malattia o che la rendano più gestibile. L'unico intervento che permette di risolvere il problema è un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. Lo scopo è quello di sostituire le parti difettose e ripristinare la corretta produzione di globuli rossi. Non può però rappresentare la soluzione per tutte le persone malate, sia perché è necessario trovare donatori compatibili, sia per tutti gli effetti collaterali che questa operazione può comportare.

Al momento quindi si agisce soprattutto sui sintomi. Per quanto riguarda l'anemia, la si contrasta per mezzo di integratori e di una dieta appropriata. Se poi la forma è molto grave, si interviene anche con trasfusioni. Contro il dolore possono invece essere assunti i normali antidolorifici da banco e mettere in atto comportamenti utili come evitare la disidratazione assicurandosi di ingerire sempre una buona quantità di liquidi, proteggersi dal freddo e dagli sbalzi di temperatura, ricorrere ad asciugamani caldi o appositi Pad per massaggiare la zona dolorante.

Quando poi la situazione diventa insostenibile, è meglio avvisare il medico o recarsi in pronto soccorso.

Nel frattempo, la ricerca prosegue e nuove opzioni sono al momento in fase di studio. Tra queste, la terapia genica, che sembra costituire una buona alternativa al trapianto, e nuove molecole per lo sviluppo di farmaci che servano a prevenire o contrastare le conseguenze, soprattutto quelle più gravi.

La prevenzione

Purtroppo, non puoi prevenire l'anemia falciforme. Tutto quello che si può fare è adottare le misure disponibili oggi per prendere subito atto della situazione. Se quindi stai pensando di avere un figlio, sia tu che il tuo partner dovreste sottoporvi a un prelievo di sangue in un Centro specializzato dove verrà analizzato il vostro Dna e rivenuti eventuali geni difettosi. In questo scoprirete se siete o no portatori sani. Puoi trovare tutte le informazioni che ti servono sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità.

Dovresti pensare a questa possibilità soprattutto se ci sono già nella tua famiglia casi di anemia falciforme o se sai già che la persona con cui vuoi avere un figlio è portatore sano.

Fonti| Istituto superiore di sanità; Humanitas