L’editing genetico potrebbe curare la fibrosi cistica: uno studio lo dimostra

La fibrosi cistica è una malattia rara, per la quale al momento non esiste cura e, nei casi più gravi, bisogna per forza ricorrere a un trapianto. Ecco perché l’idea che esista una possibilità di risolvere il problema in modo definitivo è davvero straordinaria. I ricercatori dell’Università di Trento hanno dimostrato che si può intervenire con il metodo Crispr/Cas9.
Giulia Dallagiovanna 14 Novembre 2019
* ultima modifica il 22/09/2020

Per curare alcuni tipi di tumore, prevenire forme specifiche distrofia muscolare, eliminare la malaria una volta per tutte. Sono diverse le possibilità che il metodo Crispr/Cas9 ha aperto nel mondo della medicina. Per la verità, sono tantissime. Rimane, però, ancora tutto rivolto verso il futuro, anche se qualche sperimentazione è già partita. Ad esempio, è stato eradicato in modo definitivo il virus dell'Hiv in 9 topi su 23. E i ricercatori dell'Università di Trento hanno poi rivolto l'attenzione verso una malattia genetica il cui decorso può essere anche molto pericoloso: la fibrosi cistica. In uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications hanno dimostrato come sia possibile eliminare le alterazioni dei geni che provocano la patologia.

Innanzitutto, potresti non sapere di preciso cosa comporti la fibrosi cistica, trattandosi, per fortuna, di una malattia tutto sommato rara. Gli organi che vengono colpiti sono il fegato, il pancreas e i polmoni. Al loro interno si formano delle secrezioni particolarmente vischiose che ostruiscono i condotti e, a poco a poco, provocano la distruzione dell'organo stesso. Al momento, gli unici trattamenti possibili mirano a prevenire l'insorgenza dei sintomi più gravi, oppure si deve ricorrere a un trapianto. Capirai allora quanto possa essere importante trovare una cura che possa risolvere la patologia in modo definitivo.

Lo studio ha dimostrato che si possono correggere due alterazioni genetiche che provocano la malattia

La ricerca, coordinata dal gruppo del Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento in collaborazione con l'ateneo di Lovanio, in Belgio, si è basata sulla sperimentazione della nuova tecnica su organi in miniatura. Grazie al metodo Crispr/Cas9 è possibile correggere le sequenze di Dna che non funzionano in modo corretto e lasciare stare tutte le altre, che non concorrono alla mutazione. Sull'intestino in miniatura, ottenuto da cellule di pazienti malati, sono state eliminate proprio quelle porzioni di genoma che producono la proteina che provoca la fibrosi ed è stata quindi ripristinata la normale funzione del gene.

Per la verità, all'origine della fibrosi cistica possono esserci svariate mutazioni genetiche, ma questo è un primo passo che dimostra come l'editing genetico possa davvero diventare funzionale per guarire da patologie fino ad oggi considerate incurabili.

Fonte| "Allele specific repair of splicing mutations in cystic fibrosis through AsCas12a genome editing", pubblicato su Nature Communications il 7 agosto 2019

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