La leucemia è un tumore del sangue, più precisamente di alcune delle sue cellule, che sicuramente avrai già sentito chiamare staminali: sono quelle che vengono definite ancora "immature", proprio perché devono maturare e differenziarsi, trasformandosi in globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Le staminali, che possiamo quindi considerare i precursori di tutte le cellule del sangue, hanno origine nel midollo osseo, che però in caso di leucemia dà il via a una produzione incontrollata di queste cellule non specifiche, chiamate anche blasti, che sono di fatto dei globuli bianchi non ancora maturi e non svolgono correttamente il compito che avrebbero, ovvero quello di proteggerti dalle infezioni. Oltretutto, queste cellule impediscono a loro volta a globuli rossi e piastrine di crescere normalmente, di conseguenza chi è affetto da questo tumore è predisposto a stanchezza, infezioni ed emorragie. Questi sono i primi sintomi, ma non sono gli unici.

Esistono diversi tipi di leucemia, alcuni più comuni nei bambini, altri negli adulti: la malattia può essere caratterizzata da uno sviluppo rapido, quando è acuta, oppure progredire più lentamente in una forma cronica. La leucemia è potenzialmente fatale ma può essere curata oppure tenuta sotto controllo, a seconda del tipo di tumore sviluppato: solitamente si contrasta con una combinazione di diverse terapie.

Cos'è

La leucemia è un tumore delle cellule del sangue, ma dato che ne esistono diverse tipologie, in medicina questo termine viene utilizzato per riferirsi all'insieme di neoplasie che sono caratterizzate da una produzione anomala e incontrollata di cellule staminali emopoietiche, quelle che, come ti accennavo, solitamente si sviluppano e danno vita a tutte le cellule del sangue, quindi globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Il significato letterale della parola leucemia è "sangue bianco", proprio in riferimento all'alto numero di globuli bianchi che spesso viene riscontrato nei pazienti ai quali viene diagnosticato il tumore. Tuttavia, la malattia può presentare alcune differenze che dipendono dalle cellule staminali emopoietiche colpite dall'anomalia: in alcuni casi vengono coinvolte le cellule della cosiddetta linea linfoide, quelle che per intenderci daranno vita ai linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi); altre volte, invece, ad essere cancerogene sono le cellule della linea mieloide, dalle quali normalmente dovrebbero avere origine anche globuli rossi e piastrine, oltre ai globuli bianchi. A seconda quindi dello sviluppo iniziale, possiamo distinguere due tipi di leucemie: quelle linfatiche e quelle mieloidi, che a propria volta possono essere acute o croniche in base alla velocità di insorgenza.

Le cause esatte all'origine di questi tumori del sangue non sono ancora pienamente chiare: si ritiene che fattori genetici e ambientali possano influenzare il rischio di sviluppare la leucemia, che spesso insorge per via di alcune anomalie del DNA acquisite tuttavia in maniera casuale.

Guardando ai numeri, ti renderai conto che queste neoplasie colpiscono più spesso i bambini, dato che le leucemie acute in particolare rappresentano il 25% di tutti i tumori in età infantile. Le forme croniche, invece, sono più comuni nei pazienti adulti. Ma quanto è diffusa la leucemia? In Italia, parliamo di poco più di 9mila casi all'anno, dei quali circa 5.300 negli uomini. La forma della malattia che si presenta più di frequente è quella linfatica cronica.

Sintomi

Abbiamo detto che esistono diversi tipi di leucemia, di conseguenza anche i sintomi sono diversi e peraltro poco specifici, quindi non è semplice associarli subito alla presenza del tumore. Oltretutto, in caso di leucemia cronica, che quindi si sviluppa più lentamente, le fasi iniziali della malattia potrebbero essere anche asintomatiche, al contrario di quanto accade con la forma acuta, che tende a manifestarsi in modo precoce e peggiorare rapidamente.

Ci sono comunque dei segni clinici che possono rappresentare dei campanelli d'allarme della malattia. Ti sto parlando di sintomi come:

• Stanchezza persistente e che non migliora (astenia)
• Febbre e brividi
• Infezioni frequenti
• Sudorazione notturna
• Emorragie e piccole macchioline color rosso violaceo sulla pelle, chiamate anche petecchie
• Perdita di peso
• Dolori ossei e articolari
• Cefalea
  

A queste manifestazioni si aggiunge spesso anche l’ingrossamento dei linfonodi, del fegato e/o della milza. È chiaro che quelli che abbiamo visto non sono per forza sintomi dovuti alla leucemia, perché comuni a molte altre malattie; prima quindi di preoccuparti senza motivo, dovresti rivolgerti direttamente al tuo medico.

Cause

Non è ancora chiaro quale sia la causa scatenante della leucemia, di sicuro alcuni fattori sia genetici sia ambientali hanno il loro peso nel rendere una persona predisposta al tumore. Generalmente l'origine della malattia è associata a una mutazione del DNA che genera delle cellule anomale che si sviluppano e si dividono più rapidamente rispetto alle cellule normali del midollo osseo, e di conseguenza, hanno la meglio su quest’ultime.

Fino a questo momento la ricerca scientifica è riuscita ad individuare alcuni fattori di rischio che possono aumentare le possibilità di sviluppare una leucemia. Tra questi troviamo:

• Chemioterapia o radioterapia effettuate in precedenza per curare altri tipi di tumore
• Esposizione a sostanze chimiche, ad esempio il benzene, che si trova nel petrolio, e la formaldeide, utilizzata nell'industria chimica
• Esposizione a dosi elevate di radiazioni, come nel caso di chi sopravvive a un disastro nucleare
• Fumo
• Anomalie genetiche, ad esempio il cosiddetto cromosoma Philadelphia
• Malattie genetiche, come la sindrome di Down
• Famigliarità, ovvero presenza di altri casi di leucemia all'interno della stessa famiglia

A questi fattori se ne affiancano alcuni che vengono definiti "non modificabili", cioè per i quali non si può fare nulla allo scopo di ridurre il rischio: sto parlando del sesso maschile e dell'età avanzata, due caratteristiche che possono rendere più inclini a questo tumore delle cellule del sangue.

Tipi di leucemia

Ti ho già anticipato che ci sono diverse forme di leucemia, che possono essere classificate in base alla velocità con cui si manifesta la malattia e in base al tipo di cellula di origine. La velocità di insorgenza determina le leucemie acute e quelle croniche. Nel caso di una leucemia acuta, che richiede una terapia tempestiva e rappresenta oltre il 25% di tutti i tumori dei bambini, alcune cellule immature, dette blasti leucemici, si accumulano nel sangue, nel midollo osseo e a volte anche nella milza e nei linfonodi. Come potrai immaginare, questi blasti leucemici non funzionano correttamente, hanno una grande capacità di moltiplicarsi e vivono pure a lungo. Ecco perché come si presenta la malattia, progredisce anche molto velocemente.

Le leucemie croniche invece inizialmente sono asintomatiche. I globuli bianchi si accumulano nel midollo osseo, nella milza e nei linfonodi, maturano gradualmente e vivono a lungo. Abbiamo visto poi che se si considera la cellula di origine, le leucemie possono essere linfatiche quando coinvolgono i linfociti del sistema immunitario, oppure mieloidi se coinvolgono quelle cellule che danno origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi e alle piastrine.

Sottotipi di leucemia

La suddivisione delle forme di leucemia, però, non si ferma a quelle che abbiamo già visto. Se uniamo le cellule di origine alla velocità di progressione del tumore, possiamo distinguere alcuni particolari sottotipi:

• Leucemia linfoblastica acuta (LLA): è la leucemia acuta più frequente nei bambini, ma può verificarsi anche negli adulti (rappresenta l'80% delle leucemie e circa il 25% di tutti i tumori diagnosticati tra 0 e 14 anni).
• Leucemia mieloide acuta (LMA): è una forma di leucemia molto comune ed è la più frequente nell'adulto, sebbene possa colpire anche i bambini: è poco frequente prima dei 45 anni e in Italia rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.
  
• Leucemia linfatica cronica (LLC): è la forma di leucemia cronica più frequente nell'adulto e può avere uno sviluppo asintomatico per lungo tempo, senza che siano necessari specifici trattamenti. È la leucemia più comune nel mondo occidentale ed è tipica negli anziani: l'età media alla diagnosi è infatti intorno ai 70 anni e meno del 15% dei casi viene diagnosticato prima dei 60 anni.
• Leucemia mieloide cronica (LMC): colpisce soprattutto in età avanzata. Infatti, meno del 30% dei casi viene diagnosticato prima dei 60 anni. Inizialmente la malattia può essere asintomatica (anche per diversi anni prima della diagnosi), anche se poi le cellule iniziano a crescere molto più rapidamente.

Ti ho parlato delle forme più frequenti di questo tumore, di cui però esistono anche tipologie più rare, ad esempio la cosiddetta leucemia a cellule capellute.

Diagnosi

Poiché, come abbiamo visto, in alcune forme la leucemia è addirittura asintomatica, può capitare che venga diagnosticata nel momento in cui vengono eseguite altre analisi di routine, magari anche un semplice esame del sangue di controllo. In questo caso, l’emocromo mostra dei valori alterati di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Per giungere alla diagnosi di leucemia è molto importante anche la visita medica, poiché è qui che verranno valutati eventuali sintomi importanti, come l'ingrossamento dei linfonodi, pallore e aumento delle dimensioni della milza e del fegato.

Infine, per un'indagine più precisa e mirata specificamente ad individuare il tumore si ricorre all’analisi del midollo osseo: si preleva un campione di midollo osseo dall'osso del bacino, per analizzare le caratteristiche delle cellule malate. Si esegue in ambulatorio e sempre con anestesia locale.

A queste procedure possono aggiungersi, in caso di necessità, altri esami come la TAC, la radiografia al torace e l'ecografia addome, che permetteranno di verificare quanto è estesa la malattia.

Terapie

Le cure per la leucemia tengono conto ovviamene del tipo di malattia (acuta, cronica, mieloide o linfoide), dell’età e delle condizioni fisiche del paziente. Trattandosi di un tumore del sangue, il trattamento principale è la chemioterapia e si basa sulla somministrazione di un farmaco o più farmaci combinati, per via orale o endovenosa, con lo scopo di annientare le cellule fuori controllo.

Quando si parla di radioterapia si intende invece la somministrazione di radiazioni ionizzanti per fermare la proliferazione delle cellule malate. Solitamente l'irradiazione è mirata a un bersaglio preciso come per esempio il midollo osseo, più raramente coinvolge tutto il corpo.

Ci sono poi la terapia bersaglio che blocca la proliferazione cellulare, utilizzando farmaci mirati a specifiche alterazioni presenti nelle cellule neoplastiche, e la terapia biologica che si basa su farmaci che aiutano il sistema immunitario a riconoscere le cellule leucemiche.

Infine c’è il trapianto di cellule staminali, che sostituisce il midollo osseo malato con cellule di un midollo sano. Prima del trapianto, è prevista la chemioterapia ad alte dosi, a volte combinata o sostituita dalla radioterapia che ha lo scopo di distruggere il midollo osseo malato. Con il trapianto le cellule staminali del donatore vengono infuse per via endovenosa per andare a ripopolare il midollo osseo.

Anche la durata dei trattamenti dipende dal tipo di leucemia sviluppata: una forma acuta del tumore deve essere curata il prima possibile per evitare la morte del paziente, di conseguenza le terapie si protraggono per alcuni mesi, almeno per quanto riguarda le fasi di induzione della remissione e di consolidamento. Successivamente inizierà la fase di mantenimento, che può durare anche 2 anni e ha lo scopo di monitorare quelle cellule leucemiche che potrebbero essere ancora nel corpo. Al contrario, una leucemia cronica prevede una cura più lenta e meno intensiva, proprio come lo sviluppo della malattia stessa.

Evoluzione

A questo punto, dopo aver visto nel dettaglio gli aspetti principali di questo tumore del sangue, avrai probabilmente alcune domande fondamentali: si può sopravvivere alla leucemia? E qual è la forma peggiore che porta alle conseguenze più gravi?

Si tratta ovviamente di quesiti delicati, da affrontare per gradi. Come molti altri tumori, anche la leucemia è mortale: ad oggi, ha un rischio maggiore di decesso chi sviluppa la leucemia promielocitica acuta, ovvero un sottotipo della forma mieloide acuta che si presenta però in maniera fulminante e può causare la morte per emorragia.

Questo, però, non è l'unico esito possibile, anzi. Ad oggi il 45% degli adulti sopravvivono a 5 anni dalla diagnosi di leucemia, mentre se parliamo di bambini la sopravvivenza dopo lo stesso periodo sale al 90% ed è intorno al 65% per la forma mieloide acuta.

Fonti| Humanitas; AIRC

(Modificato da Alessandro Bai l'8-10-2020)