Leucemia linfoblastica acuta nei neonati: la scienza ha scoperto i due geni che aiutano a prevederne la gravità

Circa l’80% dei tumori del sangue che colpiscono i bambini sotto l’anno di età sono leucemie linfoblastiche acute. Ora però un gruppo di ricercatori italiani ha scoperto che le fusioni di due geni, NUTM1 e il PAX5, con altri elementi presenti nell’organismo possono aiutare a prevedere se la patologia avrà un andamento più o meno grave.
Kevin Ben Alì Zinati 13 Gennaio 2021
* ultima modifica il 13/01/2021

Prevedere la gravità di una delle forme più aggressive di leucemia e scegliere i farmaci più efficaci per trattarla. I risultati di un nuovo studio portato a termine dalla Fondazione Tettamanti e l'Università di Milano Bicocca ha aperto nuove, promettentissime, opportunità contro una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta che, purtroppo, colpisce i bambini con meno di un anno di età. Un gruppo di ricercatori è riuscito, infatti, a scoprire l’importante ruolo predittivo ricoperto da due geni: come hanno descritto sulla rivista Blood, la prognosi positiva o negativa dipenderebbe dalle fusioni accidentali di due geni, il NUTM1 e il PAX5.

I neonati i più colpiti 

La leucemia linfoblastica acuta è un tumore del sangue che si sviluppa a partire dai linfociti, una particolare categoria di globuli bianchi: quando il processo di maturazione di un linfocita B o T si interrompe, questo va incontro a una sorta di trasformazione tumorale, comincia a riprodursi più velocemente e invade il sangue oltre ai linfonodi, alla milza, al fegato e al sistema nervoso centrale.

La popolazione che è più soggetta a questo tumore del sangue sono i neonati. Pensa che costituisce circa l'80% delle leucemie che insorgono nei bambini sotto l’anno di vita e circa il 25% di tutti i tumori diagnosticati tra fino ai 14 anni.

I due geni

Esaminando retrospettivamente i dati di pazienti dei centri dell'Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica (AIEOP) ricoverati tra il 2006 e il 2019, i ricercatori sono riusciti a scoprire che in una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta, la cosiddetta MLL-germline, è molto frequente l’unione, o meglio la fusione, del Dna di diversi geni. Dai dati dei ricercatori, addirittura in 22 casi su 30.

Le più frequenti, con 9 casi (30%), erano le fusioni tra il gene NUTM1 con il ACIN1 (5 casi), il CUX1 (2), il BRD9 (1) e il ZNF618 (1). E quando occorrevano queste unioni, la sopravvivenza libera da malattia a tre anni raggiungeva il 100%. Dalle analisi e i confronti, hanno poi individuato un altro gene può concretamente funzionare da indicatore della gravità della malattia: il gene PAX5, le cui unioni erano altrettanto frequenti (6 casi, il 20%) ma di qualità diversa. Nel senso che in questi casi la sopravvivenza era solo del 25%.

Utilità doppia 

Avrai capito, dunque, che un’analisi genetica mirata su questi geni può aiutare a prevedere come potrebbe evolvere la malattia. Ma non solo. Perché aver scoperto la presenza delle fusioni di PAX5 con altri geni può aprire importanti strade terapeutiche dal momento che, ad oggi, esistono farmaci sperimentali in grado di agire proprio su quel gene, con importanti effetti antitumorali.

Fonte | "Recurrent genetic fusions redefine Mll-germline acute Lymphoblastic Leukemia in infants" pubblicato il 22 dicembre 2020 sulla rivista Blood

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