Leucodistrofie: come si manifestano le malattie che hanno in comune la degenerazione dei neuroni

Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie provocate dalla mutazione del Dna. Chi ne è affetto sperimenterà un progressivo deterioramento delle funzioni del sistema nervoso. Vediamo perché accade.
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Valentina Danesi 5 Novembre 2022
* ultima modifica il 14/04/2023

Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie genetiche che hanno un tratto in comune: il progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale (ovvero quella parte formata da cervello e midollo spinale). In alcuni casi, il problema può arrivare a coinvolgere i nervi periferici. All'origine vi è un'alterazione nel funzionamento della mielina, la componente principale del sistema nervoso.

Cos’è

Possiamo definire le leucodistrofie come un gruppo di patologie che hanno un’origine genetica e che provocano la degenerazione dei neuroni, ossia delle cellule che compongono il cervello. In particolare, vanno a colpire la mielina, ovvero quella sostanza bianca formata da fibre che unisce cervello e midollo spinale. Si tratta di una vera e propria guaina che isola i prolungamenti dei neuroni, quelli che in gergo tecnico vengono chiamati assoni, e permette la trasmissione degli impulsi nervosi. In caso di leucodistrofia, questa sostanza e le sue funzioni risultano alterate.

Quali sono

Le leucodostrofie più diffuse sono:

  • Malattia di Alexander
  • Leucodistrofia autosomica dominante dell’età adulta (ADLD)
  • Malattia di Canavan
  • Xantomatosi cerebrotendinea (CTX)
  • Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale (CACH)
  • Malattia di Krabbe
  • Leucodistrofia metacromatica (MLD)
  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
  • Malattia di Refsum: Malattia di Refsum infantile (IRD) e Malattia di Refsum dell’adulto (ARD).

Le cause

Alla base di tutte le leucodistrofie c'è la mutazione del Dna, anche se può coinvolgere un gene diverso in base alla tipologia. Ciascuna forma di leucodistrofia è quindi il risultato di un difetto in uno dei geni che controllano la struttura o la quantità di una delle proteine o dei lipidi della mielina.

Le mutazioni presenti in uno qualsiasi di questi geni possono influenzare il funzionamento della molecola, interferendo con la funzione prevista della mielina e rallentando, ritardando o addirittura impedendo la trasmissione dei segnali nervosi.

Le leucodistrofie possono essere distinte in due forme:

  • ipomielinizzanti (alterazione dello sviluppo della mielina)
  • demielinizzanti (degenerazione della sostanza bianca).

I sintomi

Ecco i sintomi più comuni di leucodistrofia:

  • graduale diminuzione delle capacità di movimento
  • ritardo dello sviluppo motorio
  • iniziale perdita del tono muscolare
  • comparsa di movimenti involontari
  • spasmi muscolari
  • difficoltà a masticare, deglutire e nei casi più seri a respirare
  • alterazioni del linguaggio
  • disturbi del sonno
  • difficoltà a vedere e sentire.

Spesso, si verifica un rallentamento generale dello sviluppo fisico e mentale dei bambini colpiti. Dobbiamo specificare che questo è un elenco generico, ma sintomi e gravità possono variare in base al soggetto oltre che al tipo di leucodistrofia da cui si è stati colpiti.

La diagnosi

Per la diagnosi di leucodistrofia e soprattutto per identificare il tipo dal quale si è stati colpiti, questi sono gli esami che potrebbero prescriverti:

  • visita neurologica
  • risonanza magnetica nucleare
  • consulenza genetica
  • analisi biochimiche, istologiche e di genetica molecolare.

Inoltre in alcuni casi è possibile effettuare test prenatali.

La cura

Non è la cura per tutte le forme, ma per la maggior parte dei casi di leucodistrofia gli approcci terapeutici sono basati sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Tuttavia, per molte tipologie non esiste ancora una terapia risolutiva specifica.

Si possono migliorare le condizioni di vita dei pazienti con interventi mirati rispetto ai sintomi (terapia antiepilettica, fisioterapia, terapia del linguaggio, gestione delle complicanze respiratorie e della difficoltà di alimentazione). Infine, non dobbiamo dimenticare il forte impatto sulla vita del paziente e su quella della sua famiglia per cui è molto importante il sostegno psicologico da parte di un professionista.

Fonti| ISS, Ospedale Bambino Gesù 

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