Malattia di Canavan: l’alterazione genetica che non permette lo sviluppo corretto del corpo

Ci sono moltissimi tipi di malattie neurodegenerative di origine genetica. La Malattia di Caravan è una patologia rara, che può comportare un ritardo nello sviluppo del bambino. Proviamo a capire meglio di che si tratta.
Valentina Danesi 9 Dicembre 2022
* ultima modifica il 09/12/2022

La Malattia di Canavan è una patologia neurodegenerativa rara e poco conosciuta. Ha un'origine genetica e può presentarsi in due forme: una più lieve, con solo un leggero ritardo nello sviluppo, e una forma invece più grave, che comporta non solo un ritardo accentuato ma anche condizioni di microcefalia e leucodistrofia. L'incidenza, comunque, è di 1 caso ogni 100mila nuovi nati. Proviamo a capire meglio di che si tratta.

Malattia di Canavan

Cos'è

La Malattia di Canavan è una patologia neurodegenerativa che si trasmette a livello genetico. La patologia presenta due forme:

  • Forma lieve, in cui si nota solo un lieve ritardi nello sviluppo, si manifesta solitamente durante l’infanzia ed è la forma meno diffusa;
  • Forma grave, che provoca leucodistrofia, macrocefalia e un accentuato ritardo dello sviluppo. Si può manifestare già nel periodo neonatale.

I piccoli pazienti che soffrono della forma grave, presentano danni neurologici e alte concentrazioni di acido N-acetil-L-aspartico; invece, nella forma lieve i livelli sono molto più bassi e possiamo dire che il tipo di ritardo è più leggero.

Le cause

La malattia di Canavan è legata a delle mutazioni nel gene ASPA, che codifica una tipologia di enzima. Ci possono essere vari tipi di mutazioni che possono incidere in modo diverso e sono in grado di diminuire o annullare l’attività enzimatica.

Possiamo anche affermare che la prognosi è soggettiva e molto dipende da quale delle due forme si è affetti: con quella lieve l’aspettativa di vita è normale, con quella grave la sopravvivenza media è di circa 10 anni.

I sintomi

Ecco una breve lista di sintomi tipici di questa patologia:

  • apatia
  • fusione delle ossa craniche
  • spasticità degli arti
  • ipotonia della muscolatura del collo
  • megalencefalia.

La diagnosi

La diagnosi di Malattia di Caravan si ottiene attraverso l’anamnesi e un semplice esame genetico, che rivelerà la presenza o meno delle mutazioni specifiche.

La cura

Al giorno d’oggi la terapia è sintomatica e di supporto, ma non permette al problema di sparire. Tuttavia, l’identificazione del difetto enzimatico potrebbe permettere terapie specifiche. Inoltre, devi sapere che un team di ricercatori che ha lavorato negli Usa è stato in grado di rallentare il decorso della malattia di Canavan. Non siamo ancora in grado di parlare di cura definitiva, e ci vorrà del tempo prima che questo percorso venga standardizzato, ma è una prima risposta a questa seria patologia.

Fonti| Osservatorio Malattie Rare, Test Aurora 

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