Quando parliamo di Malattia di Lafora ci riferiamo a una patologia di origine genetica e davvero poco conosciuta. Cerchiamo di capire come si manifesta e quindi come puoi riconoscerla.

Cos’è

Come ti abbiamo detto, la malattia di Lafora (LD) è una grave forma di epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono, ossia la contrazione di uno o più muscoli, e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo, quindi che peggiora piano piano.

Cause

La causa è il cattivo funzionamento di due proteine, la laforina e malina: o meglio, ci sono alterazioni generiche situate su due geni del cromosoma 6(EPM2A e EPM2B). Nello specifico, il fatto che queste proteine non funzioni bene genera un errore nel metabolismo del glicogeno e questo comporta degli accumuli di zucchero che fanno male all’organismo. La si può diagnosticare in modo particolare nei Paesi mediterranei (Spagna, Francia e Italia), in aree ristrette dell’Asia Centrale, in India, Pakistan, Nord Africa in gruppi etnici isolati degli Stati Uniti del sud e in Canada.

Sintomi

I primi segnali si possono notare già dall'infanzia ma in particolare nell’adolescenza con delle crisi di forza muscolare e dei tremolii sempre più intensi, possiamo chiamarli episodi di epilessia. Nel frattempo, il decorso è caratterizzato da un significativo e rapido deterioramento cognitivo, i cui sintomi primari come ti abbiamo detto possono essere anomalie motorie inizialmente lievi e che poi aumentano di intensità insieme alla comparsa di convulsioni.

Diagnosi 

Sicuramente se hai qualcuno in famiglia che ne soffre l’ereditarietà ti rende più soggetto a soffrirne, però una prima diagnosi va fatta con il medico di fiducia di famiglia che saprà porti le domande giuste per inquadrare il caso e capire l’eventuale deterioramento cognitivo. A questo poi seguiranno studio neurofisiologico ed esami neuroradiologici perché non esiste la possibilità di riscontrarla a livello ematico, quindi con una semplice esame del sangue, per capirci.

Infine, la diagnosi può essere facilmente confermata con la biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza di corpi di Lafora (ossia accumuli di poliglucosani) nelle cellule dei dotti sudoripari. Così come è molto importante il test genetico per avere una parola definitiva, proprio perché se riscontrata la patologia ha origine genetica.

Cura

Ad ora purtroppo non esiste una cura per questo problema, si spera che gli studi sulla terapia genica possano dare una risposta il più presto possibile.

Fonte| Cells